Što trebate znati o genetskom ispitivanju raka pluća

Sadržaj

• Što su genetske mutacije?
• Koliko vrsta NSCLC postoji?
• Što trebam znati o genetskim testovima?
• Kako ove mutacije utječu na liječenje?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Ostali tretmani

Rak pluća nedovoljnih stanica (NSCLC) pojam je za stanje uzrokovano više od jedne genetske mutacije u plućima. Ispitivanje ovih različitih mutacija može utjecati na odluke i ishode liječenja.

Nastavite čitati kako biste saznali o različitim vrstama NSCLC-a te dostupnim testovima i tretmanima.

Što su genetske mutacije?

Genetske mutacije, bilo nasljedne ili stečene, igraju ulogu u razvoju raka. Mnoge su mutacije uključene u NSCLC već identificirane. To je pomoglo istraživačima da razviju lijekove koji ciljaju neke od tih specifičnih mutacija.

Znanje koje mutacije pokreću vaš rak može liječniku dati ideju o tome kako će se rak ponašati. To vam može pomoći odrediti koji će lijekovi najvjerojatnije biti učinkoviti. Također može prepoznati snažne lijekove za koje je malo vjerojatno da će vam pomoći u liječenju.

Zbog toga je genetsko testiranje nakon dijagnoze NSCLC toliko važno. Pomaže vam prilagoditi vaš tretman.

Broj ciljanih tretmana NSCLC i dalje raste. Možemo očekivati ​​više napretka dok istraživači otkrivaju više o specifičnim genetskim mutacijama zbog kojih NSCLC napreduje.

Koliko vrsta NSCLC postoji?

Dvije su glavne vrste karcinoma pluća: karcinom pluća malih stanica i karcinom pluća nemalih stanica. Otprilike 80 do 85 posto svih karcinoma pluća čine NSCLC, što se dalje može podijeliti na ove podtipove:

• Adenokarcinom
  započinje u mladim stanicama koje luče sluz. Ova se podvrsta obično nalazi u
  vanjski dijelovi pluća. Obično se javlja kod žena nego kod muškaraca i
  kod mlađih ljudi. To je općenito sporo rastući karcinom, što ga čini više
  otkriti u ranim fazama.
• Skvamozna
  stanični karcinomi započnite u ravnim stanicama koje postavljaju unutrašnjost dišnih putova
  u plućima. Ova vrsta vjerojatno započinje blizu glavnog dišnog puta u sredini
  pluća.
• Veliki
  stanični karcinomi može započeti bilo gdje u plućima i može biti prilično agresivan.

Rjeđe podtipovi uključuju adenoskvamozni karcinom i sarkomatoidni karcinom.

Jednom kada znate koji tip NSCLC imate, sljedeći je korak obično utvrđivanje specifičnih genetskih mutacija koje bi mogle biti uključene.

Što trebam znati o genetskim testovima?

Kad ste imali početnu biopsiju, vaš je patolog provjeravao prisutnost raka. Isti uzorak tkiva iz vaše biopsije obično se može koristiti za genetsko testiranje. Genetski testovi mogu utvrditi stotine mutacija.

Ovo su neke od najčešćih mutacija u NSCLC:

• EGFR
  mutacije se javljaju u oko 10 posto ljudi s NSCLC. Otprilike polovica ljudi s NSCLC koji nikada nisu pušili
  utvrđeno je da imaju ovu genetsku mutaciju.
• EGFR T790M
  je varijacija u EGFR proteinu.
• KRAS
  mutacije su uključene oko 25 posto vremena.
• ALK / EML4-ALK
  mutacija je pronađena u oko 5 posto ljudi s NSCLC. Naginje
  uključuju mlađe ljude i nepušače ili lagane pušače s adenokarcinomom.

Rjeđe genetske mutacije povezane s NSCLC uključuju:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Kako ove mutacije utječu na liječenje?

Postoji mnogo različitih tretmana za NSCLC. Budući da nisu svi NSCLC isti, liječenje se mora pažljivo razmotriti.

Detaljna molekularna ispitivanja mogu vam reći ima li vaš tumor određene genetske mutacije ili proteine. Ciljane terapije osmišljene su za liječenje specifičnih karakteristika tumora.

Ovo su neke ciljane terapije za NSCLC:

EGFR

Inhibitori EGFR blokiraju signal iz gena EGFR koji potiče rast. To uključuje:

• afatinib (gilotrif)
• erlotinib (Tarčeva)
• gefitinib (Iressa)

To su sve oralni lijekovi. Za napredni NSCLC, ti se lijekovi mogu koristiti samostalno ili uz kemoterapiju. Kada kemoterapija ne djeluje, ti se lijekovi i dalje mogu koristiti čak i ako nemate EGFR mutaciju.

Necitumumab (Portrazza) je još jedan EGFR inhibitor koji se koristi za napredni NSCLC skvamoznih stanica. Daje se putem intravenske (IV) infuzije u kombinaciji s kemoterapijom.

EGFR T790M

Inhibitori EGFR smanjuju tumore, ali ti lijekovi na kraju mogu prestati djelovati. Kada se to dogodi, vaš liječnik može naložiti dodatnu biopsiju tumora kako bi provjerio je li gen EGFR razvio još jednu mutaciju nazvanu T790M.

2017. američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) za osimertinib (Tagrisso). Ovaj lijek liječi napredni NSCLC koji uključuje mutaciju T790M. Lijek je ubrzano odobren 2015. godine. Liječenje je indicirano kada inhibitori EGFR ne djeluju.

Osimertinib je oralni lijek koji se uzima jednom dnevno.

ALK / EML4-ALK

Terapije koje ciljaju abnormalne ALK proteine ​​uključuju:

• alektinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• krizotinib (Xalkori)

Ovi oralni lijekovi mogu se koristiti umjesto kemoterapije ili nakon što kemoterapija prestane djelovati.

Ostali tretmani

Ostale ciljane terapije uključuju:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (mekinistički)
• ROS1: krizotinib (Xalkori)

Trenutno ne postoji odobrena ciljana terapija za KRAS mutaciju, ali istraživanja su u tijeku.

Tumori trebaju stvarati nove krvne žile da bi nastavili rasti. Liječnik vam može propisati terapiju za blokiranje rasta novih krvnih žila u uznapredovalom NSCLC, kao što su:

• bevacizumab (Avastin), koji se može koristiti s ili
  bez kemoterapije
• ramucirumab (Cyramza), koji se može kombinirati sa
  kemoterapija i obično se daje nakon što drugi tretman više ne djeluje

Ostali tretmani za NSCLC mogu uključivati:

• operacija
• kemoterapija
• radijacija
• palijativna terapija za ublažavanje simptoma

Klinička ispitivanja način su za ispitivanje sigurnosti i učinkovitosti eksperimentalnih terapija koje još nisu odobrene za uporabu. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako želite saznati više o kliničkim ispitivanjima NSCLC-a.