Što je gangliosidoza, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje gangliosidoze

Gangliosidoza je rijetka genetska bolest koju karakterizira smanjenje ili odsutnost aktivnosti enzima beta-galaktozidaze, koji je odgovoran za razgradnju složenih molekula, što dovodi do njihovog nakupljanja u mozgu i drugim organima.

Ova je bolest posebno ozbiljna kada se pojavi u prvim godinama života, a dijagnoza se postavlja na temelju simptoma i karakteristika koje osoba predstavlja, kao i rezultata testova koji pokazuju aktivnost enzima beta-galaktozidaze i prisutnost mutacije u genu GBL1 koji je odgovoran za regulaciju aktivnosti ovog enzima.

Glavni simptomi

Simptomi gangliosidoze variraju ovisno o dobi u kojoj se pojavljuju, a bolest se smatra blažom kada se simptomi pojave između 20. i 30. godine života:

• Tip I ili dječja gangliosidoza: Simptomi se javljaju prije 6. mjeseca života, a karakteriziraju ih progresivna disfunkcija živčanog sustava, progresivna gluhoća i sljepoća, slabljenje mišića, osjetljivost na buku, povećana jetra i slezena, intelektualni invaliditet, grube promjene lica i srca. Zbog velike količine simptoma koji se mogu razviti, ova vrsta gangliosidoze smatra se najozbiljnijom, a očekivano trajanje života je 2 do 3 godine;
• Gangliosidoza tip II: Ova vrsta gangliosidoze može se klasificirati kao kasno djetinjstvo, kada se simptomi pojave između 1 i 3 godine, ili maloljetnička, kada se pojave između 3 i 10 godina. Glavni simptomi ove vrste gangliosidoze su odgođeni ili regresirani motorički i kognitivni razvoj, atrofija mozga i promjene u vidu. Smatra se da je gangliosidoza tipa II umjerene težine, a očekivano trajanje života varira između 5 i 10 godina;
• Gangliosidoza tipa II ili odrasla osoba: Simptomi se mogu pojaviti u dobi od 10 godina, iako je češći da se pojave između 20 i 30 godina, a karakterizira ih nehotično ukrućenje mišića i promjene na kostima kralježnice, što može rezultirati primjerice kifozom ili skoliozom . Ova vrsta gangliosidoze smatra se blagom, no težina simptoma može varirati ovisno o razini aktivnosti enzima beta-galaktozidaze.

Gangliosidoza je autosomno recesivna genetska bolest, odnosno da bi osoba prezentirala bolest, neophodno je da su njezini roditelji barem nositelji mutiranog gena. Dakle, postoji 25% šanse da se osoba rodi s mutacijom u genu GBL1, a 50% da je osoba nositelj gena.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza gangliosidoze postavlja se procjenom kliničkih karakteristika koje je osoba prikazala, poput grubog lica, povećane jetre i slezene, psihomotornog kašnjenja i vizualnih promjena, koje su češće u pojavljivanju u najranijim fazama bolesti.

Pored toga, provode se testovi koji pomažu u potvrđivanju dijagnoze, poput neuroloških slika, krvne slike, u kojoj se opaža prisutnost limfocita s vakuolama, analize urina, u kojoj se utvrđuje visoka koncentracija oligosaharida u mokraći, i genetskog testiranje, čiji je cilj identificirati mutaciju odgovornu za bolest.

Dijagnoza se također može postaviti tijekom trudnoće genetskim ispitivanjem na uzorku horionskih resica ili stanica iz plodne vode. Ako je ovaj test pozitivan, važno je da se obitelj vodi o simptomima koje dijete može razviti tijekom života.

Liječenje gangliosidoze

Zbog niske učestalosti ove bolesti, do sada ne postoji dobro uspostavljeno liječenje, a kontroliraju se simptomi, poput adekvatne prehrane, praćenja rasta, logopedije i fizioterapije za poticanje pokreta i govora.

Uz to se provode povremeni pregledi oka i praćenje rizika od infekcija i srčanih bolesti.