Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Što uzrokuje fibrodisplaziju
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši liječenje

Fibrodysplasia ossificans progressiva, poznata i kao FOP, progresivni miozitis osificans ili sindrom kamenog čovjeka, vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje okoštavanje mekih tkiva tijela, poput ligamenata, tetiva i mišića, postajući tvrdi i ometajući pokrete tijela. Uz to, ovo stanje može uzrokovati i tjelesne promjene.

U većini slučajeva simptomi se javljaju tijekom djetinjstva, ali transformacija tkiva u kost nastavlja se do odrasle dobi, dob u kojoj se postavlja dijagnoza može varirati. Međutim, postoje mnogi slučajevi u kojima dijete pri rođenju već ima malformacije nožnih prstiju ili rebara zbog kojih pedijatar može navesti sumnju na bolest.

Iako ne postoji lijek za fibrodysplasia ossificans progressiva, važno je da dijete uvijek prati pedijatar i dječji ortoped, jer postoje oblici liječenja koji mogu pomoći u ublažavanju nekih simptoma, poput oteklina ili bolova u zglobovima, poboljšavajući kvalitetu život.

Glavni simptomi

Prvi znakovi fibrodysplasia ossificans progressiva obično se pojavljuju ubrzo nakon rođenja uz prisutnost malformacija u nožnim prstima, kralježnici, ramenima, bokovima i zglobovima.

Ostali simptomi obično se pojavljuju do 20. godine i uključuju:

• Pocrvenile otekline po tijelu, koje nestaju, ali ostavljaju kosti na mjestu;
• Razvoj kosti u udarcima;
• Postupne poteškoće u pokretu ruku, ruku, nogu ili stopala;
• Problemi s cirkulacijom krvi u udovima.

Uz to, ovisno o pogođenim regijama, uobičajeno je razviti i probleme sa srcem ili dišnim sustavima, posebno kada se pojave česte respiratorne infekcije.

Fibrodysplasia ossificans progressiva obično prvo zahvaća vrat i ramena, a zatim napreduje do leđa, trupa i udova.

Iako bolest s vremenom može uzrokovati nekoliko ograničenja i dramatično smanjiti kvalitetu života, očekivano trajanje života je obično dugo, jer obično nema vrlo ozbiljnih komplikacija koje mogu biti opasne po život.

Što uzrokuje fibrodisplaziju

Specifični uzrok fibrodysplasia ossificans progresiva i proces kojim se tkiva pretvaraju u kosti još nisu dobro poznati, međutim, bolest nastaje zbog genetske mutacije na kromosomu 2. Iako ova mutacija može preći s roditelja na djecu, više je uobičajeno da se bolest pojavljuje nasumce.

Nedavno je opisana povećana ekspresija morfogenetskog proteina kosti 4 (BMP 4) u fibroblastima prisutnim u ranim FOP lezijama. Protein BMP 4 nalazi se na kromosomu 14q22-q23.

Kako potvrditi dijagnozu

Budući da je uzrokovana genetskom promjenom, a za to ne postoji određeni genetski test, dijagnozu obično postavlja pedijatar ili ortoped, procjenom simptoma i analizom djetetove kliničke povijesti. To je zato što drugi testovi, poput biopsije, uzrokuju manje traume koje mogu dovesti do razvoja kostiju na ispitivanom mjestu.

Često je prvi nalaz ovog stanja prisutnost masa u mekim tkivima tijela, koje se postupno smanjuju i okoštavaju.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji oblik liječenja koji bi mogao izliječiti bolest ili spriječiti njezin razvoj, pa je stoga vrlo često da većina pacijenata bude vezana za invalidska kolica ili krevet nakon 20. godine života.

Kad se pojave respiratorne infekcije, poput prehlade ili gripe, vrlo je važno otići u bolnicu odmah nakon prvih simptoma kako biste započeli liječenje i izbjegli pojavu ozbiljnih komplikacija u tim organima. Uz to, održavanjem dobre oralne higijene izbjegava se i potreba za zubnim liječenjem, što može rezultirati novim krizama formiranja kostiju, što može ubrzati ritam bolesti.

Iako su ograničene, također je bitno promicati aktivnosti u slobodno vrijeme i druženje za ljude oboljele od bolesti, jer njihove intelektualne i komunikacijske vještine ostaju netaknute i razvijaju se.