Obiteljska hiperkolesterolemija

Sadržaj

• Što je obiteljska hiperkolesterolemija?
• Koji su znakovi i simptomi porodične hiperholesterolemije?
• Što uzrokuje obiteljsku hiperkolesterolemiju?
• Tko je u riziku od obiteljske hiperkolesterolemije?
• Kako se dijagnosticira porodična hiperkolesterolemija?
• Fizički ispit
• Krvni testovi
• Obiteljska povijest i ostali testovi
• Kako se liječi obiteljska hiperkolesterolemija?
• Životni stil se mijenja
• Terapija lijekovima
• Koje su komplikacije FH?
• Kakvi su dugoročni izgledi za FH?
• Mogu li spriječiti obiteljsku hiperkolesterolemiju?

Što je obiteljska hiperkolesterolemija?

Obiteljska hiperkolesterolemija (FH) je naslijeđeno stanje koje rezultira visokom razinom kolesterola lipoproteina niske gustoće (LDL). To rezultira i visokim ukupnim kolesterolom.

Kolesterol je voštana tvar koja se nalazi u vašim stanicama i koja može biti opasna kada se nakuplja na zidovima arterija. Visoki kolesterol može izazvati aterosklerozu i povećati rizik od srčanog i moždanog udara.

Kao najčešći oblik naslijeđenog visokog kolesterola, FH utječe na otprilike 1 na svakih 500 ljudi. Neke studije otkrile su da ona broji čak 1 na svakih 250 ljudi u određenoj europskoj populaciji.

FH je općenito teži od slučajeva negenetske hiperholesterolemije. Ljudi koji imaju obiteljsku verziju općenito će imati puno više razine kolesterola, kao i srčane bolesti u puno mlađoj dobi.

FH je poznata i kao hiperlipoproteinemija tipa 2.

Koji su znakovi i simptomi porodične hiperholesterolemije?

Visoki kolesterol često nema simptoma. Šteta se može napraviti prije nego primijetite da nešto nije u redu. Neki od znakova i simptoma su:

• bol u prsima s aktivnošću
• ksantomi, masne naslage koje se često nalaze u tetivama i na laktovima, stražnjici i koljenima
• naslage kolesterola oko kapka (Xanthomas koji nastaju oko očiju poznati su pod nazivom ksantelasme.)
• sivo-bijele naslage kolesterola oko rožnice, poznate i kao rožnica

Krvni testovi za osobe s FS-om otkriće da je njihov ukupni nivo kolesterola, LDL kolesterola ili oba znatno iznad preporučene zdrave razine.

Što uzrokuje obiteljsku hiperkolesterolemiju?

Trenutno postoje tri poznata FH gena. Svaki se nalazi na različitom kromosomu. U većini slučajeva stanje je posljedica nasljeđivanja jednog gena ili parova gena. Istraživači vjeruju da određene kombinacije genetskog materijala dovode do problema u nekim slučajevima.

Tko je u riziku od obiteljske hiperkolesterolemije?

FH je češća među određenim etničkim ili rasnim skupinama, poput onih francuskog, kanadskog, finskog, libanonskog i nizozemskog porijekla. Međutim, u opasnosti je svatko tko ima užeg člana obitelji s tom bolešću.

Kako se dijagnosticira porodična hiperkolesterolemija?

Fizički ispit

Vaš liječnik će obaviti fizički pregled. Ispitivanje pomaže identificirati sve vrste masnih naslaga ili lezija koje su se razvile kao rezultat povišenih lipoproteina. Vaš liječnik će vas pitati i o vašoj osobnoj i obiteljskoj zdravstvenoj anamnezi.

Krvni testovi

Vaš će liječnik također odrediti pretrage krvi. Krvni testovi koriste se za utvrđivanje razine kolesterola, a rezultati mogu ukazivati ​​na to da imate visoku razinu ukupnog kolesterola i LDL kolesterola.

Postoje tri glavna skupa kriterija za dijagnosticiranje FH: Simon Broome kriterij, Nizozemska mreža Lipid Clinic Network i MEDPED kriteriji.

Uz kriterije Simon Broome:

• ukupni kolesterol će biti više od:
  • 260 miligrama po decilitru (mg / dL) u djece mlađe od 16 godina
  • 290 mg / dL kod odraslih

ILI

• LDL kolesterol će biti više od:
  • 155 mg / dL u djece
  • 190 mg / dL kod odraslih

Kriteriji mreže nizozemske Lipid Clinic Network daju ocjenu razinama povišenog kolesterola počevši od LDL veće od 155 mg / dL.

Kriteriji MEDPED osiguravaju prekid ukupnog kolesterola na temelju obiteljske anamneze i dobi.

Vaš liječnik će obično testirati i vaše trigliceride koji se sastoje od masnih kiselina. Razine triglicerida obično su normalne kod ljudi s ovim genetskim stanjem. Normalni rezultati su ispod 150 mg / dL.

Obiteljska povijest i ostali testovi

Znati jesu li neki od obitelji oboljeli od srčanih bolesti važan je korak u utvrđivanju osobnog rizika pojedinca od FH.

Ostali krvni testovi mogu uključivati ​​specijalizirane testove na kolesterol i lipid, zajedno s genetskim testovima koji utvrđuju da li imate neki od poznatih neispravnih gena.

Identificiranje oboljelih od FH genetskim testiranjem omogućilo je rano liječenje. To je dovelo do smanjenja smrti zbog srčanih bolesti u mladoj dobi i pomoglo identificirati ostale članove obitelji koji su u riziku za ovo stanje.

Mogu se preporučiti i srčani testovi koji uključuju ultrazvuk i stres test.

Kako se liječi obiteljska hiperkolesterolemija?

Kao i obični visoki kolesterol, FH se liječi dijetom. Ali za razliku od drugih oblika visokog kolesterola, liječenje lijekovima je također neophodno. Kombinacija oba je potrebna za uspješno smanjenje kolesterola i odgađanje pojave srčanih bolesti, srčanog udara i drugih komplikacija.

Vaš liječnik će obično tražiti da promijenite prehranu i povećate vježbanje zajedno s propisivanjem lijekova. Ako pušite, prestanak pušenja također je kritični dio tretmana.

Životni stil se mijenja

Ako imate FH, liječnik će vam preporučiti dijetu koja je usredotočena na smanjenje nezdravog unosa masti i druge manje zdrave hrane. Vjerojatno ćete biti ohrabreni da:

• povećati nemasne bjelančevine poput soje, piletine i ribe
• smanjiti crveno meso i svinjetinu
• koristite maslinovo ili kanolino ulje, a ne masti ili maslac
• prelazak s mliječnih proizvoda s punom masnoćom u mliječne proizvode s niskim udjelom masti
• dodajte više voća, povrća i orašastih plodova u svoju prehranu
• ograničite zaslađena pića i soda
• ograničite alkohol na ne više od jednog pića dnevno za žene i dva pića dnevno za muškarce

Dijeta i tjelovježba važni su za održavanje zdrave težine, što može pomoći u snižavanju razine kolesterola. Ne pušenje i dobivanje redovitog, mirnog sna također je važno.

Terapija lijekovima

Trenutačne smjernice za liječenje uključuju lijekove zajedno s promjenama životnog stila za smanjenje kolesterola. To uključuje početne lijekove kod djece u dobi od 8 do 10 godina.

Statini su najčešći lijekovi koji se koriste za smanjenje LDL kolesterola. Primjeri statina uključuju:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Ostali lijekovi koji snižavaju kolesterol uključuju:

• smole za izdvajanje žučnih kiselina
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinska kiselina
• Vlakna

Koje su komplikacije FH?

Moguće komplikacije FH uključuju:

• srčani udar u ranoj dobi
• teške bolesti srca
• dugotrajna ateroskleroza
• moždani udar
• smrt zbog bolesti srca u mladoj dobi

Kakvi su dugoročni izgledi za FH?

Izgledi ovise o tome mijenjate li način života ili ne, uzimate li propisane lijekove. Te promjene mogu značajno smanjiti srčane bolesti i spriječiti srčani udar. Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu dovesti do normalnog životnog vijeka.

Prema Američkom udruženju za srce, neliječene osobe sa FH koje nasljeđuju mutirani gen od oba roditelja, najrjeđeg oblika, u najvećem su riziku od srčanog udara i smrti prije 30. godine života.

Polovica muškaraca sa FH koji se ne liječe razvit će srčane bolesti do 50. godine; 3 od 10 žena sa FH koje se ne liječe razvit će srčane bolesti kad napune 60 godina. Tijekom 30-godišnjeg razdoblja ljudi s FH koji liječe bez liječenja pet puta su vjerojatnije da će razviti srčane bolesti od onih s LDL-om. kolesterol u zdravom rasponu.

Rana dijagnoza i liječenje najbolji su način za život koji nije skraćen srčanim bolestima.

Mogu li spriječiti obiteljsku hiperkolesterolemiju?

Budući da je FH genetski, najbolja šansa za sprječavanje je potražiti genetsko savjetovanje prije začeća. Na temelju vaše obiteljske anamneze, genetski savjetnik može biti u stanju utvrditi da li vi ili vaš partner imate rizik za genske mutacije FH. Ako taj uvjet ne jamči da će ga imati i vaša djeca, ali važno je znati rizike i rizik buduće djece. Ako već imate bolest, ključ života duže je rana dijagnoza i liječenje razine kolesterola.