Wilsonova bolest: simptomi, dijagnoza i liječenje

Sadržaj

• Simptomi Wilsonove bolesti
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako liječiti

Wilsonova bolest rijetka je genetska bolest, uzrokovana nesposobnošću tijela da metabolizira bakar, zbog čega se bakar nakuplja u mozgu, bubrezima, jetri i očima, što kod ljudi izaziva opijenost.

Ova bolest je nasljedna, odnosno prelazi s roditelja na djecu, ali otkriva se, općenito, tek između 5. i 6. godine života, kada dijete počne pokazivati ​​prve simptome trovanja bakrom.

Wilsonova bolest nema lijeka, međutim, postoje lijekovi i postupci koji mogu pomoći u smanjenju nakupljanja bakra u tijelu i simptoma bolesti.

Simptomi Wilsonove bolesti

Simptomi Wilsonove bolesti obično se pojavljuju u dobi od 5 godina i događaju se uslijed taloženja bakra u različitim dijelovima tijela, uglavnom u mozgu, jetri, rožnici i bubrezima, a glavni su:

• Ludilo;
• Psihoza;
• Drhtanje;
• Zablude ili zbunjenost;
• Poteškoće u hodanju;
• Polaki pokreti;
• Promjene u ponašanju i osobnosti;
• Gubitak sposobnosti govora;
• Hepatitis;
• Otkazivanje jetre;
• Bolovi u trbuhu;
• Ciroza;
• Žutica;
• Krv u povraćanju;
• Krvarenje ili modrice;
• Slabost.

Sljedeća uobičajena karakteristika Wilsonove bolesti je pojava crvenih ili smeđkastih prstenova u očima, nazvanih Kayser-Fleischerov znak, koji su rezultat nakupljanja bakra na tom mjestu. Također je uobičajeno kod ove bolesti pokazivanje kristala bakra u bubrezima, što dovodi do stvaranja bubrežnih kamenaca.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza Wilsonove bolesti postavlja se procjenom simptoma od strane liječnika i rezultatima nekih laboratorijskih testova. Najtraženiji testovi koji potvrđuju dijagnozu Wilsonove bolesti su 24-satni urin u kojem se opaža visoka koncentracija bakra i mjerenje ceruloplazmina u krvi, proteina koji proizvodi jetra i koji je normalno povezan s bakrom imati funkciju. Tako se u slučaju Wilsonove bolesti ceruloplazmin nalazi u niskim koncentracijama.

Uz ove testove, liječnik može zatražiti i biopsiju jetre u kojoj se uočavaju karakteristike ciroze ili steatoze jetre.

Kako liječiti

Cilj liječenja Wilsonove bolesti je smanjiti količinu bakra nakupljenog u tijelu i poboljšati simptome bolesti. Postoje lijekovi koje pacijenti mogu uzimati jer se vežu za bakar, pomažući ga eliminirati kroz crijeva i bubrege, kao što su penicilamin, trietilen melamin, cinkov acetat i dodaci vitamina E.

Uz to, važno je izbjegavati konzumiranje hrane koja je izvor bakra, poput čokolada, suhog voća, jetre, plodova mora, gljiva i orašastih plodova, na primjer.

U težim slučajevima, posebno kada postoji velika zahvaćenost jetre, liječnik može naznačiti da ste presadili jetru. Pogledajte kakav je oporavak nakon transplantacije jetre.