Von Willebrandova bolest: što je to, kako je prepoznati i kako se vrši liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kakva je dijagnoza
• Kako se vrši liječenje
• Liječenje u trudnoći
• Je li liječenje loše za bebu?

Von Willebrandova bolest ili VWD genetska je i nasljedna bolest koju karakterizira smanjenje ili odsutnost proizvodnje Von Willebrandova faktora (VWF), koji ima važnu ulogu u procesu zgrušavanja. Prema izmjeni i dopuni, von Willebrandova bolest može se klasificirati u tri glavne vrste:

• Tip 1, u kojem dolazi do djelomičnog smanjenja proizvodnje VWF-a;
• Tip 2, u kojem proizvedeni faktor nije funkcionalan;
• Tip 3, u kojem postoji potpuni nedostatak Von Willebrandova faktora.

Ovaj je faktor važan za promicanje adhezije trombocita na endotelu, smanjenja i zaustavljanja krvarenja, a nosi faktor VIII koagulacije, koji je važan za sprečavanje propadanja trombocita u plazmi, a neophodan je za aktivaciju faktora X i nastavak kaskadne koagulacije na oblik trombocitnog čepa.

Ova bolest je genetska i nasljedna, odnosno može se prenositi između generacija, međutim, također se može steći tijekom odraslog života kada osoba ima neku vrstu autoimune bolesti ili raka, na primjer.

Von Willebrandova bolest nema lijek, već kontrolu, koja se mora provoditi tijekom života u skladu s uputama liječnika, vrstom bolesti i prikazanim simptomima.

Glavni simptomi

Simptomi Von Willebrandove bolesti ovise o vrsti bolesti, no najčešće su:

• Česta i dugotrajna krvarenja iz nosa;
• Ponavljajuće krvarenje iz desni;
• Višak krvarenja nakon posjekotine;
• Krv u stolici ili mokraći;
• Česte modrice na raznim dijelovima tijela;
• Povećani menstrualni protok.

Ti su simptomi obično ozbiljniji u bolesnika s von Willebrandovom bolešću tipa 3, jer postoji veći nedostatak proteina koji regulira zgrušavanje.

Kakva je dijagnoza

Dijagnoza Von Willebrandove bolesti postavlja se kroz laboratorijske testove u kojima se pored testa vremena krvarenja i količine trombocita u cirkulaciji provjerava prisutnost VWF-a i faktora plazme VIII. Normalno je da se ispit ponovi 2 do 3 puta tako da postoji točna dijagnoza bolesti, izbjegavajući lažno negativne rezultate.

Budući da se radi o genetskoj bolesti, može se preporučiti genetsko savjetovanje prije ili tijekom trudnoće kako bi se provjerio rizik od rođenja djeteta s tom bolešću.

U odnosu na laboratorijske testove, obično se identificiraju niske razine ili odsutnost VWF-a i faktora VIII te produljeni aPTT.

Kako se vrši liječenje

Liječenje Von Willebrandove bolesti vrši se prema smjernicama hematologa, a obično se preporučuje upotreba antifibrinolitika koji su sposobni kontrolirati krvarenje iz usne sluznice, nosa, krvarenja i u stomatološkim zahvatima.

Uz to, uz koncentrat Von Willebrandova faktora može se naznačiti i upotreba desmopresina ili aminokaproične kiseline za regulaciju koagulacije.

Tijekom liječenja savjetuje se da osobe s Von Willebrandovom bolešću izbjegavaju rizične situacije, poput bavljenja ekstremnim sportovima i uzimanje aspirina i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova, poput Ibuprofena ili Diklofenaka, bez liječničkog savjeta.

Liječenje u trudnoći

Žene s Von Willebrandovom bolešću mogu imati normalnu trudnoću, bez potrebe za lijekovima, međutim, bolest se može prenijeti na svoju djecu, jer je to genetska bolest.

U tim se slučajevima liječenje bolesti tijekom trudnoće vrši samo 2 do 3 dana prije porođaja s desmopresinom, posebno kada je porođaj carskim rezom, pri čemu je uporaba ovog lijeka važna za kontrolu krvarenja i očuvanje života žene. Također je važno da se ovaj lijek koristi do 15 dana nakon poroda, jer se razina faktora VIII i VWF ponovno smanjuje, uz rizik od postporođajnog krvarenja.

Međutim, ova briga nije uvijek potrebna, posebno ako su razine faktora VIII obično 40 IU / dl ili više. Zbog toga je važno imati povremeni kontakt s hematologom ili opstetričarom kako biste provjerili potrebu za primjenom lijekova i postoji li rizik i za ženu i za bebu.

Je li liječenje loše za bebu?

Korištenje lijekova povezanih s Von Willebrandovom bolešću tijekom trudnoće nije štetno za bebu, pa je stoga sigurna metoda. Međutim, potrebno je da beba nakon rođenja provede genetski test kako bi provjerila ima li bolest ili ne, i ako postoji, da bi započela liječenje.