Pompeova bolest: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi Pompeove bolesti
• Dijagnoza Pompeove bolesti
• Kakav je tretman
• Fizioterapija za Pompeovu bolest

Pompeova bolest je rijetki neuromuskularni poremećaj genetskog porijekla koji karakterizira progresivna mišićna slabost te srčane i respiratorne promjene, koje se mogu manifestirati u prvih 12 mjeseci života ili kasnije tijekom djetinjstva, adolescencije ili odrasle dobi.

Pompeova bolest nastaje zbog nedostatka enzima odgovornog za razgradnju glikogena u mišićima i jetri, alfa-glukozidaze-kiseline ili GAA. Kada ovog enzima nema ili se nalazi u vrlo niskim koncentracijama, glikogen se počinje nakupljati, što uzrokuje uništavanje stanica mišićnog tkiva, što dovodi do pojave simptoma.

Ova bolest nema lijeka, međutim vrlo je važno da se dijagnoza postavi što je prije moguće kako ne bi došlo do razvoja simptoma koji ugrožavaju kvalitetu života osobe. Iako ne postoji lijek, Pompeova bolest se liječi zamjenom enzima i fizioterapijom.

Simptomi Pompeove bolesti

Pompeova bolest je genetska i nasljedna bolest, pa se simptomi mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Simptomi su povezani prema aktivnosti enzima i količini akumuliranog glikogena: što je niža aktivnost GAA, veća je količina glikogena i, shodno tome, veća je šteta na mišićnim stanicama.

Glavni znakovi i simptomi Pompeove bolesti su:

• Progresivna mišićna slabost;
• Bol u mišićima;
• Nestabilno hodanje na prstima;
• Poteškoće pri penjanju stepenicama;
• Poteškoće s disanjem s kasnijim razvojem respiratornog zatajenja;
• Poteškoće sa žvakanjem i gutanjem;
• Razvoj motorike nedostatan za dob;
• Bolovi u donjem dijelu leđa;
• Poteškoće u ustajanju iz sjedenja ili ležanja.

Osim toga, ako postoji malo ili nimalo aktivnosti enzima GAA, moguće je da osoba također ima povećana srca i jetru.

Dijagnoza Pompeove bolesti

Dijagnoza Pompeove bolesti postavlja se prikupljanjem malo krvi za procjenu aktivnosti enzima GAA. Ako se utvrdi malo ili nimalo aktivnosti, provodi se genetski pregled kako bi se potvrdila bolest.

Moguće je dijagnosticirati dijete dok je još trudna, putem amniocenteze. Ovaj test treba provesti u slučaju roditelja koji su već imali dijete s Pompeovom bolešću ili kada jedan od roditelja ima kasni oblik bolesti. DNK testiranje također se može koristiti kao pomoćna metoda u dijagnosticiranju Pompeove bolesti.

Kakav je tretman

Liječenje Pompeove bolesti specifično je i provodi se primjenom enzima koji pacijent ne proizvodi, enzima alfa-glukozidaza-kiselina. Dakle, osoba počinje razgrađivati ​​glikogen, sprečavajući razvoj oštećenja mišića. Doza enzima izračunava se prema težini pacijenta i primjenjuje se izravno na venu svakih 15 dana.

Rezultati će biti bolji što se ranije postavi dijagnoza i primijeni liječenje, što prirodno smanjuje stanična oštećenja nastala nakupljanjem glikogena, koja su nepovratna, pa će pacijent imati bolju kvalitetu života.

Fizioterapija za Pompeovu bolest

Fizioterapija Pompeove bolesti važan je dio liječenja i služi za jačanje i povećanje mišićne izdržljivosti koju bi trebao voditi specijalizirani fizioterapeut. Uz to, važno je izvoditi respiratornu fizioterapiju, jer mnogi pacijenti mogu imati poteškoća s disanjem.

Dopunski tretman s logopedom, pulmologom i kardiologom i psihologom u multidisciplinarnom timu vrlo je važan.