Charcot-Marie-Tooth bolest

Sadržaj

• Kako se manifestira
• Kako se vrši liječenje
• Glavne vrste

Charcot-Marie-Tooth bolest je neurološka i degenerativna bolest koja zahvaća živce i zglobove tijela, uzrokujući poteškoće ili nesposobnost hoda i slabost u držanju predmeta rukama.

Često oni koji imaju ovu bolest trebaju koristiti invalidska kolica, ali mogu živjeti dugi niz godina i njihov se intelektualni kapacitet održava. Liječenje zahtijeva lijekove i fizikalnu terapiju za život.

Kako se manifestira

Znakovi i simptomi koji mogu ukazivati ​​na Charcot-Marie-Tooth bolest uključuju:

• Promjene u stopalima, poput vrlo oštre krivulje stopala prema gore i nožnih prstiju;
• Neki ljudi imaju poteškoće u hodanju, uz česte padove, zbog nedostatka ravnoteže, što može uzrokovati uganuće ili prijelome gležnja; drugi ne mogu hodati;
• Drhtanje u rukama;
• Poteškoće u koordinaciji pokreta ruku, otežavajući pisanje, tipkanje ili kuhanje;
• Slabost i česti umor;
• Pronađene su i bolovi u lumbalnoj kralježnici i skolioza;
• Mišići nogu, ruku, ruku i stopala uvenuli;
• Smanjena osjetljivost na dodir i temperaturna razlika u nogama, rukama, rukama i nogama;
• Prigovori kao što su bol, grčevi, trnci i utrnulost po tijelu česti su u svakodnevnom životu.

Najčešće je to da se dijete normalno razvija, a roditelji ne sumnjaju, sve dok se oko 3 godine starosti ne počnu pojavljivati ​​prvi znakovi sa slabošću u nogama, čestim padovima, ispuštanjem predmeta, smanjenim volumenom mišića i ostalim gore navedenim znakovima.

Kako se vrši liječenje

Liječenje bolesti Charcot-Marie-Tooth trebao bi voditi neurolog, a moglo bi biti preporučeno i uzimanje lijekova koji pomažu u suočavanju sa simptomima, jer ova bolest nema lijeka. Ostali oblici liječenja uključuju, na primjer, neurofizioterapiju, hidroterapiju i radnu terapiju, koji mogu ublažiti nelagodu i poboljšati čovjekov svakodnevni život.

Obično su osobi potrebna invalidska kolica i može se naznačiti mala oprema koja će joj pomoći da opere zube, obuče se i jede sama. Ponekad je možda potrebna operacija zgloba kako bi se poboljšala uporaba ovih malih uređaja.

Postoji nekoliko lijekova koji su kontraindicirani za osobe koje imaju Charcot-Marie-Tooth Bolest jer pogoršavaju simptome bolesti, pa se uzimanje lijekova smije obavljati samo uz liječnički savjet i uz znanje neurologa.

Uz to, hranu treba preporučiti nutricionist jer postoje namirnice koje pogoršavaju simptome, dok druge pomažu u liječenju bolesti. Selen, bakar, vitamine C i E, lipoičnu kiselinu i magnezij treba svakodnevno jesti jedući hranu poput brazilskih orašastih plodova, jetre, žitarica, orašastih plodova, naranče, limuna, špinata, rajčice, graška i mliječnih proizvoda, na primjer.

Glavne vrste

Postoji nekoliko različitih vrsta ove bolesti i zato postoje određene razlike i osobitosti između svakog pacijenta. Glavne vrste, jer su najčešće, su:

• Tip 1: karakterizirane su promjenama mijelinske ovojnice koja pokriva živce, što usporava brzinu prijenosa živčanih impulsa;
• Tip 2: karakteriziran je promjenama koje oštećuju aksone;
• Tip 4: može utjecati i na mijelinsku ovojnicu i na aksone, ali ono što je razlikuje od ostalih vrsta je to što je autosomno recesivan;
• Tip X: karakterizira promjene u X kromosomu, koje su teže kod muškaraca nego kod žena.

Ova bolest napreduje polako i progresivno, a dijagnoza se obično postavlja u djetinjstvu ili do navršenih 20 godina genetskim testom i pregledom elektroneuromiografije, na zahtjev neurologa.