Duchenneova mišićna distrofija: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši liječenje
• 1. Korištenje lijekova
• 2. Sjednice fizioterapije
• Koliki je životni vijek
• Najčešće komplikacije
• Što uzrokuje ovu vrstu distrofije

Duchenneova mišićna distrofija rijetka je genetska bolest koja pogađa samo muškarce, a karakterizira je nedostatak proteina u mišićima, poznatog kao distrofin, koji pomaže održavanju mišićnih stanica. Stoga ova bolest uzrokuje progresivno slabljenje cjelokupne muskulature tijela, što djetetu otežava postizanje važnih razvojnih prekretnica, poput sjedenja, stajanja ili hodanja.

U mnogim se slučajevima ova bolest identificira tek nakon 3 ili 4 godine kada dijete ima promjene u načinu hodanja, trčanja, penjanja stepenicama ili podizanja s poda, jer su područja koja su najprije zahvaćena kukovi, bedra i ramena. S godinama, bolest pogađa sve više mišića i mnoga djeca na kraju ovise o invalidskim kolicima s oko 13 godina.

Duchenneova mišićna distrofija nema lijeka, ali njezino liječenje pomaže odgoditi razvoj bolesti, kontrolirati simptome i spriječiti nastanak komplikacija, posebno na srčanoj i respiratornoj razini. Stoga je vrlo važno imati tretman kod pedijatra ili drugog liječnika koji je specijaliziran za bolest.

Glavni simptomi

Glavni simptomi Duchenneove mišićne distrofije obično se mogu prepoznati od prve godine života i do 6. godine života, postupno se pogoršavajući tijekom godina, sve dok oko 13 godine starosti dječak ne postane ovisan o invalidskim kolicima.

Neki od najčešćih znakova i simptoma uključuju:

• Odgođena sposobnost sjedenja, stajanja ili hodanja;
• Teturajući se ili imajući poteškoća s usponom ili trčanjem;
• Povećani volumen u teladi, zbog zamjene mišićnih stanica masnoćom;
• Poteškoće u kretanju zglobova, posebno savijanju nogu.

Od adolescencije mogu se početi pojavljivati ​​prve teže komplikacije bolesti, naime otežano disanje zbog slabljenja dijafragme i ostalih mišića disanja, pa čak i srčani problemi zbog slabljenja srčanog mišića.

Kada se počnu pojavljivati ​​komplikacije, liječnik može prilagoditi liječenje tako da pokuša uključiti liječenje komplikacija i poboljšati kvalitetu života. U najtežim slučajevima možda je potrebna i hospitalizacija.

Kako potvrditi dijagnozu

U mnogim slučajevima pedijatar sumnja na Duchenneovu mišićnu distrofiju samo procjenjujući znakove i simptome koji su se pojavili tijekom razvoja.Međutim, također se može napraviti krv kako bi se identificirala količina nekih enzima, poput kreatin-fosfokinaze (CPK), koja se oslobađa u krv kada dođe do raspada mišića.

Postoje i genetski testovi koji pomažu doći do konačnije dijagnoze i koji traže promjene u genima odgovornim za pojavu bolesti.

Kako se vrši liječenje

Iako Duchenneova mišićna distrofija nema lijeka, postoje tretmani koji pomažu u sprječavanju njegovog brzog pogoršanja i koji omogućuju kontrolu simptoma, kao i pojavu komplikacija. Neki od ovih tretmana uključuju:

1. Korištenje lijekova

U većini slučajeva, liječenje Duchenneove mišićne distrofije vrši se upotrebom kortikosteroidnih lijekova kao što su prednizon, prednizolon ili deflazacort. Te lijekove treba koristiti čitav život i utjecati na regulaciju imunološkog sustava, djelujući protuupalno i odgađajući gubitak mišićne funkcije.
Međutim, dugotrajna primjena kortikosteroida obično uzrokuje nekoliko nuspojava poput povećanog apetita, debljanja, pretilosti, zadržavanja tekućine, osteoporoze, niskog rasta, hipertenzije i dijabetesa, a smije se koristiti samo pod nadzorom liječnika. Provjerite više o tome što su kortikosteroidi i kako utječu na zdravlje.

2. Sjednice fizioterapije

Vrste fizioterapije koje se obično koriste za liječenje Duchenneove mišićne distrofije su motorička i respiratorna kinezioterapija i hidroterapija kojima je cilj odgoditi nemogućnost hodanja, održati mišićnu snagu, ublažiti bol i spriječiti respiratorne komplikacije i prijelome kostiju.

Koliki je životni vijek

Očekivano trajanje mišićne distrofije Duchennea bilo je između 16 i 19 godina, međutim, napretkom medicine i pojavom novih terapija i njege, ovo se očekivanje povećalo. Dakle, osoba koja se podvrgne liječenju koje joj je preporučio liječnik može živjeti i nakon 30. godine života i imati relativno normalan život, čak i kod muškaraca koji s bolešću žive više od 50 godina.

Najčešće komplikacije

Glavne komplikacije uzrokovane Duchenneovom mišićnom distrofijom su:

• Teška skolioza;
• Teškoće u disanju;
• Upala pluća;
• Srčana insuficijencija;
• Pretilost ili pothranjenost.

Uz to, pacijenti s ovom distrofijom mogu doživjeti umjerenu mentalnu retardaciju, ali ova karakteristika nije povezana s trajanjem ili težinom bolesti.

Što uzrokuje ovu vrstu distrofije

Kao genetska bolest, Duchenneova se mišićna distrofija događa kada se dogodi mutacija jednog od gena odgovornih za tjeranje da tijelo proizvodi protein distrofin, gen DMD. Ovaj je protein vrlo važan jer pomaže mišićnim stanicama da s vremenom ostanu zdrave, štiteći ih od ozljeda uzrokovanih normalnom kontrakcijom i opuštanjem mišića.

Dakle, kada se promijeni gen DMD, ne stvara se dovoljno proteina i mišići s vremenom postaju sve slabiji i trpe ozljede. Ovaj protein važan je kako za mišiće koji reguliraju kretanje, tako i za srčani mišić.