Difuzni unutarnji pontinski gliom (DIPG)

Sadržaj

• Što je DIPG?
• Kako je ocijenjeno?
• Koji su simptomi?
• Što uzrokuje DIPG?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se postupa?
• Kakva je perspektiva?

Što je DIPG?

Difuzni intrinzični pontinski gliom (DIPG) agresivan je tip karcinoma u djetinjstvu koji nastaje u moždanoj stabljici. To je područje u dnu vašeg mozga koje povezuje mozak sa kralježnicom. Stablo mozga kontrolira većinu vaših osnovnih funkcija: vid, sluh, govor, hodanje, jedenje, disanje, otkucaji srca i još mnogo toga.

Gliomi su tumori koji rastu iz glijalnih stanica, a nalaze se u cijelom živčanom sustavu. Oni okružuju i podržavaju živčane stanice, zvane neurone.

DIPG je teško liječiti, a najčešće se razvija u djece u dobi od 5 do 9 godina. Međutim, DIPG može utjecati na bilo koga u bilo kojoj dobi. Stanje je rijetko. Oko 300 djece godišnje dijagnosticira DIPG u SAD-u.

Kako je ocijenjeno?

Kao i drugi karcinomi, DIPG se rangira na temelju prirode tumora. Stanice tumora niskog stupnja (stupanj I ili stupanj II) najbliže su normalnim stanicama. Tumor stupnja I smatra se pilocitnim, dok se tumor stepena II naziva fibrilarnim. To su najmanje agresivni stadiji tumora.

Tumori visokog stupnja (III. Ili IV. Stupanj) su najagresivniji tumori. Tumor stupnja III je anaplastičan, a gliom stupnja IV poznat je i kao multiforme glioblastoma. DIPG tumori rastu invazijom na zdravo moždano tkivo.

Budući da se DIPG tumori nalaze na tako osjetljivom području, često nije sigurno uzeti mali uzorak tkiva za proučavanje - postupak poznat kao biopsija. Kad se povećaju i lakše ih je obavljati na biopsiji, obično su stupanj III ili IV.

Koji su simptomi?

Budući da tumor utječe na kranijalne živce, neki od najranijih znakova DIPG-a mogu se vidjeti na licu. Postoji 12 kranijalnih živaca koji upravljaju izrazima lica, vidom, mirisom, okusom, suzama i mnogim drugim funkcijama vezanim za mišiće lica i osjetila.

Početni simptomi DIPG uključuju promjene u djetetovim mišićima lica, obično uključuju oči i vjeđe. Vaše će dijete možda imati poteškoća kada gleda u jednu stranu. Očni kapci mogu padati i vaše dijete možda neće moći potpuno zatvoriti oba kapka. Dvostruki vid također može biti problem. Obično simptomi utječu na oba oka, a ne samo na jedno.

DIPG tumori mogu brzo narasti, što znači da se novi simptomi mogu pojaviti bez upozorenja. Jedna strana lica može osipati. Vaše dijete može iznenada razviti probleme sa sluhom, žvakanjem i gutanjem. Simptomi se mogu proširiti na udove, uzrokujući slabost ruku i nogu i otežavajući stajanje i hodanje.

Ako tumor uzrokuje poremećaj u protoku spinalne tekućine oko mozga, što onda povećava pritisak unutar lubanje (hidrocefalus), simptomi mogu uključivati ​​bolnu glavobolju, kao i mučninu i povraćanje.

Što uzrokuje DIPG?

Istraživači još uvijek uče o uzrocima i faktorima rizika za DIPG. Identificirali su nekoliko genetskih mutacija koje su povezane s DIPG-om, ali potrebno je još istraživanja kako bi se bolje razumjelo podrijetlo ovog stanja.

Kako se dijagnosticira?

Uz fizički pregled, liječnik će vjerojatno provesti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu. Dva slikovna testa mogu identificirati tumore koji rastu u mozgu. Jedno je skeniranje računalne tomografije (CT), a drugo je snimanje magnetskom rezonancom (MRI).

CT pretraga koristi posebnu vrstu rendgenske tehnologije i računala za stvaranje slika poprečnog presjeka (također poznatih kao presjeci) određenog dijela tijela. CT pretraga je obično detaljnija od rendgenske snimke.

MRI koristi radio valove i veliko magnetsko polje za stvaranje slika unutar tijela. MRI je korisna u razlikovanju tumora od normalnog tkiva i oteklina koje bi mogle biti povezane s tumorom.

Biopsija također može pomoći u određivanju je li tumor kancer, ali kirurzi ne mogu sigurno provesti ovaj postupak na mnogim DIPG tumorima.

Kako se postupa?

Zračna terapija je glavna terapija za djecu s novo dijagnosticiranim rakom DIPG. Obično je rezervirano za djecu stariju od 3 godine. Liječenje uključuje visokoenergetske X-zrake koje ubijaju stanice raka i smanjuju tumore. Zračenje je još uvijek samo privremeno liječenje i ne smatra se lijekom za DIPG.

Kemoterapija, koja koristi moćne kemikalije za uništavanje stanica raka, ponekad se koristi zajedno s terapijom zračenjem. Ali ovaj kombinirani tretman također nije trajni lijek.

Kirurgija se rijetko koristi, zbog velikog rizika od operiranja na tumorima tako blizu moždanog stabljika u malog djeteta. U nekim je slučajevima što veći broj tumora kirurški uklonjen. Ali za mnoge djece operacija jednostavno nije opcija liječenja.

Dvije studije pokazale su neke ohrabrujuće rezultate u identificiranju genetske mutacije koja bi se mogla liječiti lijekovima. Istraživači s Projekta genoma karcinoma na Sveučilištu St. Jude-Washington University otkrili su da gotovo 80 posto DIPG tumora sadrži specifičnu mutaciju u genu za protein histon H3. U pokusima na životinjama lijekovi poznati kao inhibitori PRC2 i BET pomogli su blokirati aktivnost histona H3, sprječavajući rast tumora i produljenje života.

Drugo istraživanje koje je ispitivalo ulogu enzima PRC2 otkrilo je da lijek nazvan tazemetostat (inhibitor PRC2) smanjuje rast stanica DIPG. Potrebno je još istraživanja o ovim tretmanima, ali znanstvenici su oduševljeni potencijalom ciljanja histona H3 ili PRC2 i produljenja života i poboljšanja kvalitete života mladih oboljelih od karcinoma.

Da bi podržali obećavajuća istraživanja, zaklada Michael Mosier Defaat DIPG i Zaklada ChadTough dodijelili su u prosincu 2017. godine stipendije i stipendije u vrijednosti većoj od milijun dolara. Roditelji djece s ovim stanjem imaju razloga za nadati se.

Kakva je perspektiva?

Dijagnoza DIPG-a može biti vijest koja mijenja živote. Stanje se trenutno smatra fatalnim. No potraga za lijekom aktivno je područje istraživanja širom svijeta, a trenutno su u tijeku i klinička ispitivanja. Da biste saznali više o tekućim ili nadolazećim ispitivanjima klinika, posjetite https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Istraživači pokušavaju naučiti što više o ovoj bolesti u nadi da će otključati dugotrajno liječenje ili pronaći načine kako spriječiti razvoj DIPG-a kod djece koja s tim imaju povezane genetske mutacije.