Cistična fibroza brojevima: činjenice, statistika i vi

Sadržaj

• Razumijevanje cistične fibroze
• Koliko je česta cistična fibroza?
• Kada vam se dijagnosticira?
• Tko postoji rizik od cistične fibroze?
• Koje su mutacije gena moguće?
• Koliko košta liječenje?
• Što znači živjeti s cističnom fibrozom?
• Kakva je perspektiva kod ljudi sa cističnom fibrozom?

Razumijevanje cistične fibroze

Cistična fibroza je neuobičajen genetski poremećaj. Prvenstveno utječe na dišni i probavni sustav. Simptomi često uključuju kronični kašalj, infekcije pluća i kratkoću daha. Djeca s cističnom fibrozom također mogu imati problema s dobivanjem kilograma i rastom.

Liječenje se vrti oko održavanja čistoće dišnih puteva i održavanja odgovarajuće prehrane. Zdravstvenim problemima se može upravljati, ali ne postoji poznati lijek za ovu progresivnu bolest.

Sve do kasnog 20. stoljeća malo je ljudi s cističnom fibrozom živjelo izvan djetinjstva. Poboljšanja u medicinskoj njezi desetljećima su povećala životni vijek.

Koliko je česta cistična fibroza?

Cistična fibroza je rijetka bolest. Najugroženija skupina su bijelci iz sjeveroeuropskog porijekla.

Oko 30.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima cističnu fibrozu. Bolest pogađa oko 1 od 2.500 do 3.500 bijelih novorođenčadi. To nije tako često u drugim etničkim grupama. Utječe na oko 1 od 17.000 Afroamerikanaca i 1 na 100.000 Azijskoamerikanaca.

Procjenjuje se da 10.500 ljudi u Ujedinjenom Kraljevstvu ima bolest. Ima oko 4.000 Kanađana, a Australija izvještava o 3.300 slučajeva.

U svijetu oko 70.000 do 100.000 ljudi ima cističnu fibrozu. Utječe na muškarce i žene približno jednakom brzinom.

Kada vam se dijagnosticira?

U Sjedinjenim Državama se godišnje dijagnosticira oko 1.000 novih slučajeva. Oko 75 posto novih dijagnoza događa se prije 2. godine.

Od 2010. godine obvezno je svim liječnicima u Sjedinjenim Državama pregledati novorođenčad na cističnu fibrozu. Test uključuje prikupljanje uzorka krvi iz uboda pete. Pozitivan test može se pratiti „znojnim testom“ za mjerenje količine soli u znoju, što može pomoći u osiguravanju dijagnoze cistične fibroze.

U 2014. godini više od 64 posto ljudi kojima je dijagnosticirana cistična fibroza dijagnosticirano je probiranjem novorođenčadi.

Cistična fibroza jedna je od najčešćih životnih opasnih genetskih bolesti u Velikoj Britaniji. Otprilike 1 od 10 osoba dijagnosticira se prije ili ubrzo nakon rođenja.

U Kanadi je 50 posto ljudi s cističnom fibrozom dijagnosticirano u dobi od 6 mjeseci; 73 posto do 2 godine života.

U Australiji se većini ljudi s cističnom fibrozom dijagnosticira prije navršene 3 mjeseca.

Tko postoji rizik od cistične fibroze?

Cistična fibroza može utjecati na ljude bilo koje nacionalnosti i u bilo kojoj regiji svijeta. Jedini poznati čimbenici rizika su rasa i genetika. Među belcima najčešći je autosomno recesivni poremećaj. Autosomno recesivni obrazac genetskog nasljeđivanja znači da oba roditelja moraju biti barem nositelji gena. Dijete će razviti poremećaj samo ako naslijedi gen od oba roditelja.

Prema Johnu Hopkinsu, rizik određenih etničkih grupa koji nose neispravan gen je:

• 1 od 29 za bijelci
• 1 od 46 za latinoamerikance
• 1 od 65 za Afroamerikance
• 1 od 90 za Azijce

Rizik da se dijete rodi s cističnom fibrozom je:

• 1 od 2.500 do 3.500 za belce
• 1 od 4.000 do 10.000 za latinoameričke jezike
• 1 od 15.000 do 20.000 za Afroamerikance
• 1 na 100.000 za Azijce

Nema rizika ako oba roditelja ne nose oštećeni gen. Kad se to dogodi, Fondacija za cističnu fibrozu izvještava o nasljednom obrascu za djecu kao:

U Sjedinjenim Američkim Državama oko 1 od 31 osobe su nosioci gena. Većina ljudi to uopće ne zna.

Koje su mutacije gena moguće?

Cistična fibroza nastaje zbog oštećenja gena CFTR. Postoji više od 2.000 poznatih mutacija za cističnu fibrozu. Većina je rijetka. Ovo su najčešće mutacije:

CFTR gen čini proteine ​​koji pomažu izbacivanje soli i vode iz vaših stanica. Ako imate cističnu fibrozu, protein ne radi svoj posao. Rezultat je nakupljanje guste sluzi koja blokira kanale i dišne ​​putove. To je i razlog zašto se ljudi s cističnom fibrozom slano znoje. Može utjecati i na rad gušterače.

Možete biti nositelj gena bez cistične fibroze. Liječnici mogu potražiti najčešće genetske mutacije nakon uzimanja uzorka krvi ili brisa obraza.

Koliko košta liječenje?

Teško je procijeniti cijenu liječenja cistične fibroze. Ona se razlikuje ovisno o težini bolesti, mjestu u kojem živite, pokriću osiguranja i mogućnostima liječenja.

U 1996. troškovi zdravstvene zaštite za osobe sa cističnom fibrozom procijenjeni su na 314 milijuna dolara godišnje u Sjedinjenim Državama. Ovisno o težini bolesti, pojedinačni troškovi kretali su se od 6.200 do 43.300 USD.

U 2012. U. S. Uprava za hranu i lijekove odobrila je specijalni lijek ivakaftor (Kalydeco). Dizajniran je za upotrebu 4 posto ljudi s cističnom fibrozom koji imaju mutaciju G551D. Nosi cijenu od oko 300 000 USD godišnje.

Trošak transplantacije pluća varira od države do države, ali može doseći i nekoliko stotina tisuća dolara. Lijekovi za transplantaciju moraju se uzimati cijeli život. Troškovi uslijed transplantacije pluća mogu samo u prvoj godini doseći milijun dolara.

Troškovi se također razlikuju ovisno o zdravstvenoj pokrivenosti. Prema podacima Fondacije za cističnu fibrozu u 2014. godini:

• 49 posto ljudi s cističnom fibrozom mlađom od 10 godina bilo je obuhvaćeno Medicaidom
• 57 posto u dobi između 18 i 25 godina bilo je pokriveno planom zdravstvenog osiguranja roditelja
• 17 posto u dobi od 18 do 64 godine bilo je obuhvaćeno Medicareom

Australska studija iz 2013. godine stavila je srednji godišnji trošak zdravstvenog osiguranja za liječenje cistične fibroze u iznosu od 15 571 američkih dolara. Troškovi su se kretali u rasponu od 10.151 do 33.691 dolara, ovisno o težini bolesti.

Što znači živjeti s cističnom fibrozom?

Osobe s cističnom fibrozom trebaju izbjegavati biti vrlo bliske drugima koji je imaju. To je zato što svaka osoba ima različite bakterije u plućima. Bakterije koje nisu štetne za jednu osobu s cističnom fibrozom mogu biti poprilično opasne za drugu.

Ostale važne činjenice o cističnoj fibrozi:

• Dijagnostička procjena i liječenje treba započeti odmah nakon dijagnoze.
• 2014. je bila prva godina u registar bolesnika s cističnom fibrozom koja je obuhvatila više osoba starijih od 18 godina nego mlađih.
• 28 posto odraslih prijavljuje anksioznost ili depresiju.
• 35 posto odraslih ima dijabetes povezan s cističnom fibrozom.
• 1 od 6 osoba starijih od 40 godina imalo je transplantaciju pluća.
• 97 do 98 posto muškaraca s cističnom fibrozom je neplodno, ali proizvodnja sperme je normalna u 90 posto. Mogu imati biološku djecu s potpomognutom reproduktivnom tehnologijom.

Kakva je perspektiva kod ljudi sa cističnom fibrozom?

Donedavno većina ljudi s cističnom fibrozom nikada nije uspjela do odrasle dobi. Godine 1962. procijenjeni srednji opstanak bio je oko 10 godina.

Uz današnju medicinsku njegu, bolest se može upravljati mnogo duže. Sada nije neobično da ljudi s cističnom fibrozom žive u 40-ima, 50-ima ili više.

Izgledi pojedinca ovise o težini simptoma i učinkovitosti liječenja. Životni i okolišni čimbenici mogu igrati ulogu u napredovanju bolesti.