Što je cistinoza i glavni simptomi

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Cistinoza bubrega
• Cistinoza u očima
• Što uzrokuje cistinozu
• Kako se vrši liječenje

Cistinoza je urođena bolest u kojoj tijelo akumulira višak cistina, aminokiseline koja, kad je ima previše u stanicama, stvara kristale koji sprječavaju pravilno funkcioniranje stanica i, prema tome, ova bolest može utjecati na različite organe tijela, budući da je podijeljeno u 3 glavne vrste:

• Nefropatska cistinoza: uglavnom utječe na bubrege i pojavljuje se kod bebe, ali može evoluirati u druge dijelove tijela, poput očiju;
• Srednja cistinoza: slična je nefropatskoj cistinozi, ali počinje se razvijati u adolescenciji;
• Očna cistinoza: to je manje ozbiljan tip koji dopire samo do očiju.

Ovo je genetska bolest koja se može otkriti analizom urina i krvi kao beba, stara oko 6 mjeseci. Roditelji i pedijatri mogu sumnjati na bolest ako je dijete uvijek jako žedno, puno mokri i povraća te se ne udeblja pravilno, a sumnja se na Fanconijev sindrom.

Glavni simptomi

Simptomi cistinoze variraju ovisno o zahvaćenom organu i mogu uključivati:

Cistinoza bubrega

• Povećana žeđ;
• Povećana želja za mokrenjem;
• Lagani umor;
• Povećani krvni tlak.

Cistinoza u očima

• Bolovi u očima;
• Osjetljivost na svjetlost;
• Poteškoće s vidom, što može prerasti u sljepoću.

Uz to, mogu postojati i drugi znakovi kao što su poteškoće u gutanju, zastoj u razvoju, često povraćanje, zatvor ili komplikacije poput dijabetesa i promjena u radu štitnjače, na primjer.

Što uzrokuje cistinozu

Cistinoza je bolest uzrokovana mutacijom gena CTNS, koji je odgovoran za proizvodnju proteina poznatog kao cistinozin. Ovaj protein obično uklanja cistin iz stanica, sprječavajući ga da se nakuplja iznutra.

Kad se ovo nakupljanje dogodi, zdrave stanice su oštećene i ne funkcioniraju normalno, s vremenom oštećujući cijeli organ.

Kako se vrši liječenje

Liječenje se obično provodi od trenutka kada se bolest dijagnosticira, počevši od upotrebe lijekova, poput cisteamina, koji pomažu tijelu da eliminira dio viška cistina. Međutim, nije moguće potpuno spriječiti napredovanje bolesti, pa je stoga često potrebno presaditi bubreg, kada je bolest već zahvatila organ na vrlo ozbiljan način.

Međutim, kada je bolest prisutna u drugim organima, transplantacija ne liječi bolest, pa će stoga možda biti potrebno nastaviti koristiti lijek.

Osim toga, nekim simptomima i komplikacijama potrebno je specifično liječenje, poput dijabetesa ili poremećaja štitnjače, kako bi se poboljšala kvaliteta života djece.