Kako prepoznati Rettov sindrom

Sadržaj

• Značajke Rettovog sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Životni vijek
• Što uzrokuje Rettov sindrom
• Liječenje Rett sindroma

Rettov sindrom, koji se naziva i cerebro-atrofična hiperamonemija, rijetka je genetska bolest koja pogađa živčani sustav i pogađa gotovo isključivo djevojčice.

Djeca s Rettovim sindromom prestaju se igrati, izoliraju se i gube naučene vještine, poput hodanja, razgovora ili čak pomicanja ruku, što dovodi do nehotičnih pokreta ruku koji su karakteristični za bolest.

Rettov sindrom nema lijeka, ali se može kontrolirati primjenom lijekova koji smanjuju epileptične napadaje, spastičnost i disanje, na primjer. Ali fizioterapija i psihomotorna stimulacija su od velike pomoći i poželjno ih je izvoditi svakodnevno.

Značajke Rettovog sindroma

Unatoč simptomima na koje većina roditelja obraća pažnju tek nakon 6 mjeseci života, beba s Rettovim sindromom ima hipotoniju, a roditelji i obitelj mogu je vidjeti kao vrlo 'dobru' bebu i jednostavnu za njegu.

Ovaj se sindrom razvija u 4 faze, a ponekad dijagnoza dolazi tek oko 1 godine starosti ili kasnije, ovisno o znakovima koje svako dijete ima.

Prva faza, javlja se između 6 i 18 mjeseci života, a postoje:

• Zaustavljanje djetetovog razvoja;
• Opseg glave ne slijedi normalnu krivulju rasta;
• Smanjen interes za druge ljude ili djecu, s tendencijom da se izoliraju.

Druga razina, javlja se od 3. godine i može trajati tjednima ili mjesecima:

• Dijete puno plače, čak i bez očitog razloga;
• Dijete uvijek ostaje razdraženo;
• Pojavljuju se ponavljani pokreti ruku;
• Pojavljuju se respiratorne promjene, s disanjem zaustavljenim tijekom dana, trenutkom povećane brzine disanja;
• Konvulzivni napadaji i napadi epilepsije tijekom dana;
• Poremećaji spavanja mogu biti česti;
• Dijete koje je već progovorilo, može potpuno prestati razgovarati.

Treća faza, koji se događa prije otprilike 2 i 10 godina:

• Moglo bi doći do određenog poboljšanja u dosad predstavljenim simptomima, a dijete bi se moglo vratiti u pokazivanje interesa za druge;
• Očigledne su poteškoće u pomicanju prtljažnika, postoje poteškoće u uspravljanju;
• Može biti prisutna spastičnost;
• Razvija se skolioza koja narušava rad pluća;
• Uobičajeno je škrgut zubima tijekom spavanja;
• Hranjenje može biti normalno, a djetetova težina također ima tendenciju da bude normalna, uz lagani porast težine;
• Dijete može izgubiti dah, progutati zrak i imati previše sline.

Četvrta faza, koja se javlja oko 10 godina starosti:

• Gubitak kretanja malo po malo i pogoršanje skolioze;
• Mentalni nedostatak postaje ozbiljan;
• Djeca koja su mogla hodati gube tu sposobnost i trebaju invalidska kolica.

Djeca koja mogu naučiti hodati još uvijek imaju određenih poteškoća u kretanju i uglavnom su na prstima ili poduzimaju prve korake unatrag. Uz to, možda neće moći nigdje stići i čini se da je njihovo hodanje besmisleno jer ona, na primjer, ne hoda kako bi upoznala drugu osobu ili pokupila bilo koje igračke.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu postavlja neuropedijatar koji će detaljno analizirati svako dijete prema prikazanim znakovima. Za dijagnozu se moraju poštivati ​​najmanje sljedeće karakteristike:

• Očigledno normalan razvoj do 5 mjeseci života;
• Normalna veličina glave pri rođenju, ali ne slijedi idealno mjerenje nakon 5 mjeseci života;
• Gubitak sposobnosti normalnog kretanja ruku oko 24 i 30 mjeseci, što dovodi do nekontroliranih pokreta poput uvijanja ili približavanja ruku ustima;
• Dijete prestaje komunicirati s drugim ljudima na početku ovih simptoma;
• Nedostatak koordinacije pokreta trupa i nekoordinirano hodanje;
• Dijete ne govori, ne može se izraziti kad nešto želi i ne razumije kad mu razgovaramo;
• Ozbiljno zaostajanje u razvoju, sa sjedenjem, puzanjem, razgovorom i hodanjem mnogo kasnije nego što se očekivalo.

Još jedan pouzdaniji način da saznamo je li ovaj sindrom zaista jest genetski test jer oko 80% djece s klasičnim Rettovim sindromom ima mutacije u genu MECP2. SUS ne može obaviti ovaj pregled, ali ga privatni zdravstveni planovi ne mogu odbiti, a ako se to dogodi, morate podnijeti tužbu.

Životni vijek

Djeca kojima je dijagnosticiran Rettov sindrom mogu dugo živjeti i nakon 35. godine života, ali mogu trpjeti iznenadnu smrt dok spavaju dok su još djeca. Neke situacije koje favoriziraju ozbiljne komplikacije koje mogu biti fatalne uključuju prisutnost infekcija, bolesti dišnog sustava koje se razvijaju zbog skolioze i slabe ekspanzije pluća.

Dijete može pohađati školu i može naučiti određene stvari, ali u idealnom slučaju to bi trebalo biti integrirano u specijalno obrazovanje, gdje njegovo prisustvo neće privući puno pažnje, što bi moglo narušiti njegovu interakciju s drugima.

Što uzrokuje Rettov sindrom

Rettov sindrom je genetska bolest i obično su oboljela djeca jedina u obitelji, osim ako nemaju brata blizanca, koji će vjerojatno imati istu bolest. Ova bolest nije povezana s bilo kojom radnjom koju su poduzeli roditelji, pa se stoga roditelji ne moraju osjećati krivima.

Liječenje Rett sindroma

Liječenje treba provoditi pedijatar sve dok dijete ne navrši 18 godina, a nakon toga ga treba pratiti liječnik opće prakse ili neurolog.

Konzultacije bi se trebale održavati svakih 6 mjeseci i u njima se mogu opažati vitalni znakovi, visina, težina, ispravnost lijekova, procjena razvoja djeteta, promjene na koži, poput prisutnosti dekubitusnih rana, što su preplazline koje mogu zaraziti, povećavajući rizik od smrti. Ostali aspekti koji mogu biti važni su procjena razvoja i dišnog i krvožilnog sustava.

Fizioterapiju treba izvoditi tijekom života osobe s Rettovim sindromom, a korisne su za poboljšanje tonusa, držanja tijela, disanja, a tehnike kao što je Bobath mogu se koristiti za pomoć djetetu u razvoju.

Sesije psihomotorne stimulacije mogu se održavati otprilike 3 puta tjedno i mogu pomoći u razvoju motora, na primjer, smanjiti ozbiljnost skolioze, kontrolu slinjenja i socijalnu interakciju. Terapeut može naznačiti neke vježbe koje roditelji mogu izvoditi kod kuće tako da se neurološki i motorički podražaj izvodi svakodnevno.

Imati osobu s Rettovim sindromom kod kuće naporan je i težak zadatak. Roditelji mogu postati vrlo emocionalno iscrpljeni pa će im se savjetovati da ih slijede psiholozi koji mogu pomoći u suočavanju s njihovim osjećajima.