BRAF genetski test

Sadržaj

• Što je BRAF genetski test?
• Čemu služi?
• Zašto trebam BRAF genetski test?
• Što se događa tijekom BRAF genetskog testa?
• Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Treba li još nešto znati o BRAF testu?
• Reference

Što je BRAF genetski test?

Genetski test BRAF traži promjenu, poznatu kao mutacija, u genu nazvanom BRAF. Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca.

Gen BRAF stvara protein koji pomaže u kontroli rasta stanica. Poznat je kao onkogen. Onkogen djeluje poput papučice plina na automobilu. Obično onkogen po potrebi uključuje rast stanica. Ali ako imate BRAF mutaciju, to je kao da je pedala za plin zataknuta i gen ne može zaustaviti rast stanica. Nekontrolirani rast stanica može dovesti do raka.

BRAF mutaciju možete naslijediti od roditelja ili steći kasnije u životu. Mutacije koje se događaju kasnije u životu obično su uzrokovane okolinom ili pogreškom koja se dogodi u vašem tijelu tijekom diobe stanica. Naslijeđene BRAF mutacije vrlo su rijetke, ali mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme.

Stečene (poznate i kao somatske) BRAF mutacije mnogo su češće. Te su mutacije pronađene u otprilike polovici svih slučajeva melanoma, najozbiljnijeg oblika karcinoma kože. BRAF mutacije često se nalaze i kod drugih poremećaja i različitih vrsta karcinoma, uključujući karcinom debelog crijeva, štitnjače i jajnika. Rakovi s BRAF mutacijom imaju tendenciju da budu ozbiljniji od onih bez mutacije.

Ostala imena: Analiza mutacije gena BRAF, Melanom, mutacija BRAF V600, cobas

Čemu služi?

Test se najčešće koristi za traženje BRAF mutacije u bolesnika s melanomom ili drugim karcinomom povezanim s BRAF-om. Pojedini lijekovi protiv raka posebno su učinkoviti kod ljudi koji imaju BRAF mutaciju. Isti lijekovi nisu toliko učinkoviti i ponekad opasni za ljude koji nemaju mutaciju.

BRAF testiranje također se može koristiti kako bi se utvrdilo postoji li rizik od raka na temelju obiteljske povijesti i / ili vlastite zdravstvene povijesti.

Zašto trebam BRAF genetski test?

Možda će vam trebati BRAF testiranje ako vam je dijagnosticiran melanom ili druga vrsta raka. Znanje imate li mutaciju može pomoći vašem davatelju usluga da propiše pravi tretman.

Ovaj će vam test možda trebati i da biste utvrdili imate li veći rizik od oboljenja od raka. Čimbenici rizika uključuju obiteljsku povijest raka i / ili rak u ranoj dobi. Konkretna dob ovisi o vrsti karcinoma.

Što se događa tijekom BRAF genetskog testa?

Većina BRAF testova radi se u postupku koji se naziva biopsija tumora. Tijekom biopsije, pružatelj zdravstvene zaštite izvadit će mali komadić tkiva rezanjem ili struganjem površine tumora. Ako vaš davatelj usluga mora testirati tkivo tumora iz vašeg tijela, on ili ona može upotrijebiti posebnu iglu za vađenje uzorka.

Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?

Obično vam ne trebaju nikakve posebne pripreme za BRAF test.

Postoje li rizici za test?

Možda ćete imati malo modrica ili krvarenja na mjestu biopsije. Možda ćete imati malo nelagode na mjestu dan ili dva.

Što znače rezultati?

Ako imate melanom ili neku drugu vrstu karcinoma, a rezultati pokazuju da imate BRAF mutaciju, vaš davatelj može propisati lijekove koji su dizajnirani za ciljanje mutacije. Ti lijekovi mogu biti učinkovitiji od ostalih tretmana.

Ako imate melanom ili neku drugu vrstu raka, a rezultati vam to pokazuju nemojte ako imate mutaciju, vaš će liječnik propisati različite vrste lijekova za liječenje vašeg karcinoma.

Ako vam nije dijagnosticiran rak, a vaši rezultati pokazuju da imate BRAF genetsku mutaciju, to ne znači da imate rak, ali imate veći rizik od raka. Ali češći pregledi raka, poput kožnog pregleda, mogu smanjiti rizik. Tijekom pregleda kože liječnik će pažljivo pregledati kožu na cijelom tijelu kako bi provjerio ima li madeža i drugih sumnjivih izraslina.

Razgovarajte s davateljem usluga o drugim koracima koje možete poduzeti kako biste smanjili rizik.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Treba li još nešto znati o BRAF testu?

Možda ćete čuti da vaš pružatelj usluga govori o mutaciji V600E. Postoje različite vrste BRAF mutacija. V600E je najčešći tip BRAF mutacije.

Reference

1. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Melanomski rak kože; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeni i geni za supresiju tumora; [ažurirano 2014. 25. lipnja; citirano 2018. 10. srpnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Ciljana terapija karcinoma kože s melanomom; [ažurirano 2018. 28. lipnja; citirano 2018. srpnja 10]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Genetsko ispitivanje rizika od raka; 2017. srpnja [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Razumijevanje ciljane terapije; 2018. svibanj [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integrirana onkologija [Internet]. Američka laboratorijska korporacija; c2018. Analiza mutacije gena BRAF; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. Biopsija; [ažurirano 2017. 10. srpnja; citirano 2018. srpnja 10]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. Genetski testovi za ciljanu terapiju raka; [ažurirano 2018. srpnja 10; citirano 2018. srpnja 10]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: BRAFT: BRAF analiza mutacije (V600E), Tumor: klinički i interpretativni; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Genetsko ispitivanje nasljednih sindroma raka; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Rječnik pojmova raka NCI: gen BRAF; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Rječnik pojmova raka NCI: BRAF (V600E) mutacija; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova raka: gen; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova za rak: onkogen; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; BRAF gen; 2018. 3. srpnja [citirano 2018. 10. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Što je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. 3. srpnja [citirano 2018. 10. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: Melanom, BRAF V600 mutacija, Cobas: Vodič za tumačenje; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: Melanom, BRAF V600 mutacija, Cobas: Pregled; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Melanom: ciljana terapija; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Fizički pregled kože radi raka kože: Pregled pregleda; [ažurirano 2017. 3. maja; citirano 2018. 18. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Zdravlje [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Rak kože, melanom: Pregled teme; [ažurirano 2017. 3. maja; citirano 2018. srpnja 10]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Američka obiteljska dječja bolnica [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Dječje zdravlje: biopsija; [citirano 2018. srpnja 10.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF ispitivanje mutacije u kliničkoj praksi. Stručnjak vl Mol Diagn [Internet]. 2012. ožujka [citirano 2018. srpnja 10.]; 12 (2): 127–38. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.