Što je spinalna mišićna atrofija, glavni simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Tip I - ozbiljna ili Werdnig-Hoffmannova bolest
• Tip II - srednji ili kronični
• Tip III - blaga, maloljetna ili Kugelberg-Welanderova bolest
• Tip IV - odrasla osoba
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši liječenje
• 1. Fizikalni terapijski tretman
• 2. Korištenje opreme i radne terapije
• 3. Pravilna prehrana
• Ostale mogućnosti liječenja
• Što uzrokuje atrofiju mišića

Spinalna mišićna atrofija rijetka je genetska bolest koja zahvaća živčane stanice leđne moždine, odgovorna za prijenos električnih podražaja iz mozga u mišiće, zbog čega osoba ima poteškoća ili ne može dobrovoljno pokretati mišiće.

Ova je bolest ozbiljna i uzrokuje atrofiju i progresivnu slabost mišića. U početku simptomi mogu utjecati samo na noge, no onda bolest počinje utjecati na ruke i na kraju na mišiće trupa.

Iako ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju, moguće je liječenje odgoditi razvoj bolesti i poboljšati kvalitetu života, omogućavajući osobi da duže bude autonomna.

Glavni simptomi

Simptomi mišićne atrofije kralježnice razlikuju se ovisno o vrsti bolesti:

Tip I - ozbiljna ili Werdnig-Hoffmannova bolest

To je ozbiljan oblik bolesti koji se može identificirati između 0 i 6 mjeseci života, jer utječe na normalan razvoj djeteta, što dovodi do poteškoća u držanju glave ili sjedenju bez potpore. Uz to su česte i poteškoće u disanju i gutanju. Prije navršene 1. godine života beba ne može gutati i javljaju se poteškoće s hranjenjem, što zahtijeva hospitalizaciju.

Bebe s dijagnozom ozbiljne spinalne mišićne atrofije stare su samo nekoliko godina i ponekad ne dosegnu 2. godinu, ali napredni tretmani povećali su očekivano trajanje života.

Tip II - srednji ili kronični

Obično se prvi simptomi javljaju između 6 i 18 mjeseci i uključuju poteškoće pri sjedenju, stajanju ili samostalnom hodanju. Određene bebe mogu stajati s potporom, ali ne mogu hodati, mogu imati poteškoće u debljanju i otežano kašljati, uz veći rizik od respiratornih bolesti. Uz to, imaju sitno fino podrhtavanje i mogu imati skoliozu.

Očekivano trajanje života varira između 10 i 40 godina, ovisno o ostalim bolestima koje mogu biti prisutne i vrsti liječenja koje se provodi.

Tip III - blaga, maloljetna ili Kugelberg-Welanderova bolest

Ovaj je tip lakši i razvija se između djetinjstva i adolescencije i, iako ne stvara poteškoće u hodanju ili stajanju, ometa složenije aktivnosti poput penjanja ili spuštanja stepenicama. Ova se poteškoća može pogoršati dok ne bude potrebno koristiti invalidska kolica. Dalje se klasificira kao:

• tip 3a: pojava bolesti prije navršene 3. godine života, mogu hodati do navršene 20. godine života;
• tip 3b: izgled nakon 3 godine života, koji može nastaviti hodati cijeli život.

S vremenom osoba može imati skoliozu, a očekivano trajanje života je neograničeno, živi blizu normalnog.

Tip IV - odrasla osoba

Ne postoji konsenzus oko toga kada je otkriven, neki istraživači kažu da se pojavljuje oko 10. godine, dok drugi govore oko 30. godine. U ovom slučaju, gubitak motora nije vrlo ozbiljan, niti gutanje niti dišni sustav nisu jako pogođeni. Dakle, prisutni su blaži simptomi poput podrhtavanja ruku i nogu, a očekivano trajanje života je normalno.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza nije laka i s pojavom simptoma liječnik ili pedijatar može sumnjati i na niz bolesti koje utječu na motorički sustav, uz spinalnu mišićnu atrofiju. Iz tog razloga liječnik može odrediti nekoliko testova kako bi se isključile druge hipoteze, uključujući elektromiografiju, biopsiju mišića i molekularnu analizu.

Kako se vrši liječenje

Liječenje mišićne atrofije kralježnice vrši se radi kontrole simptoma i poboljšanja kvalitete života osobe, jer još uvijek nije moguće izliječiti genetske promjene koje uzrokuju bolest.

Da bi se postiglo najbolje moguće liječenje, možda će biti potreban tim od nekoliko zdravstvenih djelatnika, poput ortopeda, fizioterapeuta, medicinskih sestara, nutricionista i radnih terapeuta, u skladu s poteškoćama i ograničenjima svake osobe.

Glavni oblici liječenja koji se koriste uključuju:

1. Fizikalni terapijski tretman

Fizioterapija je vrlo važna za sve slučajeve mišićne atrofije, jer omogućuje održavanje odgovarajuće cirkulacije krvi, izbjegavanje ukočenosti zglobova, smanjenje gubitka mišićne mase i poboljšanje fleksibilnosti.

Dizanje utega, vježbanje gumenim vrpcama ili vježbanje vježbi s utezima neki su primjeri onoga što se može učiniti u slučaju mišićne atrofije. Ali ove vježbe mora voditi fizioterapeut u klinici za fizioterapiju, na primjer, jer se razlikuju prema ograničenjima svake osobe.

Uz to, uređaji za elektrostimulaciju također se mogu koristiti za promicanje kontrakcije mišića, kao što je slučaj s ruskom strujom, što je izvrsna opcija za nadopunu liječenja.

2. Korištenje opreme i radne terapije

Radna terapija izvrsna je opcija za povećanje kvalitete života u slučajevima kada postoje poteškoće u kretanju ili obavljanju jednostavnih svakodnevnih aktivnosti, na primjer, jesti ili šetati.

To je zato što u seansama radne terapije stručnjak pomaže osobi da koristi neku pomoćnu opremu, poput posebnog pribora za jelo ili invalidska kolica, što im omogućuje obavljanje istih zadataka, čak i kada je bolest ograničena.

3. Pravilna prehrana

Adekvatna prehrana vrlo je važna kako bi se osigurao razvoj onih koji pate od mišićne atrofije, posebno u slučaju djece. Međutim, mnogi na primjer imaju poteškoća sa žvakanjem ili gutanjem, au tim slučajevima nutricionist može naznačiti najbolju hranu i dodatke koji udovoljavaju svim potrebama tijela.

Uz to, u mnogim slučajevima možda će biti potrebno koristiti cijev za hranjenje ili malu cijev koja povezuje želudac s kožom trbuha, omogućujući vam hranjenje bez žvakanja ili gutanja. Pogledajte kako koristiti i čuvati sondu za hranjenje.

Ostale mogućnosti liječenja

Uz prethodne tehnike liječenja, možda će biti potrebne i druge vrste liječenja, u skladu sa simptomima i ograničenjima svake osobe. Na primjer, u slučajevima kada su zahvaćeni mišići disanja, možda će biti potrebno koristiti aparat za disanje koji tjera zrak u pluća, zamjenjujući mišiće.

U djece s mišićnim problemima u blizini kralježnice možda će biti potrebno podvrgnuti se operaciji radi ispravljanja skolioze, jer neravnoteža u snazi ​​mišića može dovesti do neprimjerenog razvoja kralježnice.

Novo alternativno liječenje je uporaba lijeka Spinraza, koji je već odobren u Sjedinjenim Državama i obećava smanjenje simptoma atrofije uzrokovane promjenama u genu SMN-1. Shvatite što je Spinraza i kako djeluje.

Liječenje spinalne mišićne atrofije obično se provodi uz upotrebu lijekova, posebne hrane i fizikalne terapije.

Što uzrokuje atrofiju mišića

Mišićna atrofija kralježnice uzrokovana je genetskom mutacijom kromosoma 5 koja uzrokuje nedostatak proteina, poznatog kao Survival Motor Neuron-1 (SMN1), važan za ispravan rad mišića. Rijetki su slučajevi kada se genetska mutacija javlja u drugim genima koji su također povezani s dobrovoljnim kretanjem mišića.