Što je urođena multipla artrogripoza (AMC)

Sadržaj

• Znakovi i simptomi artrogripoze
• Što uzrokuje
• Liječenje artrogripoze

Kongenitalna višestruka artrogripoza (AMC) ozbiljna je bolest koju karakteriziraju deformacije i ukočenost zglobova, što sprječava bebu da se kreće, stvarajući intenzivnu slabost mišića. Tada se mišićno tkivo zamjenjuje masnim i vezivnim tkivom. Bolest se očituje u razvojnom procesu fetusa, koji gotovo nema pokreta u majčinom trbuhu, što ugrožava stvaranje njegovih zglobova i normalan rast kostiju.

"Drvena lutka" općenito je izraz koji se koristi za opisivanje djece s artrogripozom, koja unatoč teškim tjelesnim deformacijama, imaju normalan mentalni razvoj i sposobna su naučiti i razumjeti sve što se oko njih događa. Motoričke deformacije su ozbiljne i normalno je da beba ima loše razvijen trbuh i prsa, što može otežati disanje.

Znakovi i simptomi artrogripoze

Dijagnoza se često postavlja tek nakon rođenja kada se primijeti da se beba doista ne može kretati, prikazujući:

• Najmanje 2 nepokretna zgloba;
• Napeti mišići;
• Iščašenje zgloba;
• Slabost mišića;
• Kongenitalna stopala;
• Skolioza;
• Crijevo kratko ili slabo razvijeno;
• Otežano disanje ili jedenje.

Nakon rođenja, prilikom promatranja djeteta i provođenja testova poput radiografije cijelog tijela i krvnih pretraga za traženje genetskih bolesti, jer artrotripoza može biti prisutna u nekoliko sindroma.

Prenatalna dijagnoza nije vrlo jednostavna, ali se može učiniti ultrazvukom, ponekad tek na kraju trudnoće, kada se primijeti:

• Odsutnost djetetovih pokreta;
• Nenormalan položaj ruku i nogu, koje su normalno savijene, iako se također mogu potpuno istegnuti;
• Beba je manja od željene veličine za gestacijsku dob;
• Prekomjerna plodna voda;
• Čeljust je slabo razvijena;
• Ravan nos;
• Mali razvoj pluća;
• Kratka pupkovina.

Kad se beba ne miče tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnik može pritisnuti ženski trbuh kako bi je potaknuo na kretanje, ali to se ne događa uvijek i liječnik može pomisliti da beba spava. Ostali znakovi možda nisu vrlo jasni ili ne moraju biti toliko očigledni da bi skrenuli pozornost na ovu bolest.

Što uzrokuje

Iako se ne znaju točno svi uzroci koji mogu dovesti do razvoja artrogripoze, poznato je da neki čimbenici favoriziraju ovu bolest, poput upotrebe lijekova tijekom trudnoće, bez odgovarajućeg medicinskog vodstva; infekcije, poput one izazvane virusom Zika, traume, kroničnih ili genetskih bolesti, uporabe droga i zlouporabe alkohola.

Liječenje artrogripoze

Kirurško liječenje je najizraženije i ima za cilj omogućiti neko pomicanje zglobova. Što se prije operacija izvede, to će biti bolja i stoga je idealno da se operacije koljena i stopala izvedu prije 12 mjeseci, odnosno prije nego što dijete počne hodati, što može djetetu omogućiti da može hodati samo.

Liječenje artrogripoze također uključuje roditeljsko vodstvo i plan intervencije čiji je cilj razviti djetetovu neovisnost, za što su indicirane fizioterapija i radna terapija. Fizioterapija uvijek mora biti individualizirana, uvažavajući potrebe koje svako dijete predstavlja i treba započeti što je prije moguće, radi boljeg psihomotornog podražaja i razvoja djeteta.

No, ovisno o ozbiljnosti deformacija, oprema za potporu, poput invalidskih kolica, prilagođenog materijala ili štaka, možda će biti potrebna za bolju potporu i veću slobodu. Saznajte više o liječenju artrogripoze.