Studija otkriva veliki problem s genetskim testovima kod kuće

Sadržaj

• Pregled za

Genetsko testiranje izravno prema potrošaču (DTC) ima trenutak. 23andMe je upravo dobio odobrenje FDA -e za testiranje na BRCA mutacije, što znači da se po prvi put opća javnost može testirati na neke od poznatih mutacija koje povećavaju rizik od raka dojke, jajnika i prostate. Stvar je u tome što su genetski stručnjaci stalno upozoravali da ti kućni testovi imaju ograničenja i da možda nisu toliko točni kako se čine. (BTW, 23andMe samo je jedna od nekoliko tvrtki koje nude genetsko testiranje raka dojke kod kuće-iako to jedino ne zahtijeva liječnički recept.)

Sada, novo istraživanje baca svjetlo na točno kako mogu biti netočni kućni testovi. Nova studija u časopisu Genetika u medicini pogledao je 49 uzoraka pacijenata koji su poslati u vodeći laboratorij za kliničku genetiku, Ambry Genetics, koji će se dvaput provjeriti nakon što je već obavljen test kod kuće. Ovu praksu, nazvanu "potvrdno testiranje", zdravstveni radnici općenito preporučuju kada netko dobije rezultate od genetskog testa kod kuće. Liječnik primarne zdravstvene zaštite često traži potvrdno testiranje nakon što pacijent zatraži pomoć u tumačenju izvješća o neobrađenim podacima.

Ove "sirove" podatke općenito treba protumačiti laboratorij treće strane kako bi bili potvrđeni i ispravno shvaćeni - korak koji mnogi ljudi preskaču. U ovoj studiji istraživači su prikupili onoliko potvrdnih zahtjeva za testiranje koliko su mogli pronaći te su usporedili vlastitu analizu DNK pacijenata s onim što su objavili rezultati ispitivanja kod kuće. Ispostavilo se da je 40 posto varijanti (tj. Specifični geni) prijavljenih u podacima iz kućnih testova lažno pozitivne.

U biti, to znači da kliničke genetičke laboratorije nisu potvrdile varijante gena koje su kućni testovi identificirali u sirovim podacima-i one niskog i visokog rizika. Štoviše, neke od varijanti gena identificirane kao geni "povećanog rizika" testovima kod kuće klasificirane su kao "benigne" u kliničkom laboratoriju. To znači da su neki ljudi koji su dobili "pozitivne" rezultate svojih testova * nisu * zapravo bili u povećanom riziku. (Povezano: Pomaže li vam ili vas povrijeđuje medicinsko testiranje kod kuće?)

Genetski savjetnici nisu iznenađeni."Drago mi je što brojke pokazuju visoku stopu netočnih očitanja, tako da će veći broj potrošača biti svjestan inherentnih slabosti genetskog testiranja DTC-a", kaže Tinamarie Bauman, napredna genetska sestra s certifikacijom odbora i pomoćnica ravnatelja program genetike rizika na AMITA Health Cancer Institute.

Rješenje: Razgovarajte sa svojim liječnikom o posjetu genetskom savjetniku. "Genetski savjetnici ne samo da procjenjuju rizik; oni vam pomažu razumjeti više o pozitivnom ili negativnom rezultatu", kaže Bauman. "Svatko tko napravi DTC test, a zatim dobije neobrađene rezultate, može na prvi pogled reći da ima puno toga što treba pregledati i protumačiti."

Ako stvarno *imate* imate povećan rizik od nasljedne bolesti, genetski savjetnik može vam pomoći da poduzmete mjere kako biste potencijalno smanjili rizik, dijagnosticirali ga ranije ili pružili bolje informirani i personalizirani tretman ako je potrebno.

I iako je Baumanov savjet potrošačima o DTC testovima bio isti prije nego što je ova studija izašla, sada se čini još hitnijim – posebno za one koji bi mogli imati genetsku predispoziciju za rak. "Radim u onkologiji i jako sam zabrinuta zbog testiranja gena za rak kod kuće", kaže ona. "Postoji velika šansa za lažno-pozitivne i negativne potencijalne promjene u životu."

Dakle, ako ste već dobili rezultate genetskog testa kod kuće, potrebno je obaviti potvrdno testiranje, kaže ona. "Imperativ je potvrditi sve varijante DTC sirovih podataka u iskusnom kliničkom laboratoriju", napominje Bauman. Također je važno razumjeti prednosti i ograničenja testa te moguće posljedice rezultata. Što ćete učiniti ako se rezultat vrati pozitivno? Što će značiti ako je negativan? "Informirani pristanak bitan je dio procesa", kaže Bauman. "Savjet može ukloniti zabunu."

Pregled za