Aminoacidurija

Aminoacidurija je abnormalna količina aminokiselina u mokraći. Aminokiseline su gradivni blokovi za bjelančevine u tijelu.

Potreban je čisti uzorak urina. To se često radi u uredu vašeg zdravstvenog radnika ili u zdravstvenoj klinici.

Većinu vremena prije ovog testa ne morate poduzeti posebne korake. Uvjerite se da vaš davatelj usluga zna sve lijekove koje ste nedavno koristili. Ako se ovaj test radi na dojenčetu koje doji, pobrinite se da pružatelj usluga zna koje lijekove uzima dojilja.

Test uključuje samo normalno mokrenje.

Ovaj se test radi za mjerenje razine aminokiselina u mokraći. Postoji mnogo različitih vrsta aminokiselina. Uobičajeno je da se neke od svake vrste mogu naći u mokraći. Povećana razina pojedinih aminokiselina može biti znak problema s metabolizmom.

Specifična vrijednost mjeri se u mmol / mol kreatinina. Vrijednosti u nastavku predstavljaju normalne vrijednosti u urinu od 24 sata za odrasle.

Alanin: 9 do 98

Arginin: 0 do 8

Asparagin: 10 do 65

Asparaginska kiselina: 5 do 50

Citrulin: 1 do 22

Cistin: 2 do 12

Glutaminska kiselina: 0 do 21

Glutamin: 11 do 42

Glicin: 17 do 146

Histidin: 49 do 413

Izoleucin: 30 do 186

Leucin: 1 do 9

Lizin: 2 do 16

Metionin: 2 do 53

Ornitin: 1 do 5

Fenilalanin: 1 do 5

Prolin: 3 do 13

Serin: 0 do 9

Taurin: 18 do 89

Treonin: 13 do 587

Tirozin: 3 do 14

Valine: 3 do 36

Rasponi normalnih vrijednosti mogu se malo razlikovati među različitim laboratorijima. Razgovarajte sa svojim davateljem usluga o značenju vaših specifičnih rezultata ispitivanja.

Gornji primjeri pokazuju uobičajena mjerenja rezultata ovih ispitivanja. Neki laboratoriji koriste različita mjerenja ili mogu testirati različite uzorke.

Povećana ukupna količina aminokiselina u urinu može biti posljedica:

• Alkaptonurija
• Kanavanska bolest
• Cistinoza
• Cistationinurija
• Netolerancija na fruktozu
• Galaktozemija
• Hartnupova bolest
• Homocistinurija
• Hiperamonemija
• Hiperparatireoidizam
• Javorov sirup bolest mokraće
• Metilmalonska kiselina
• Multipli mijelom
• Nedostatak ornitin transkarbamilaze
• Osteomalacija
• Propionska acidemija
• Rahitis
• Tirozinemija tip 1
• Tirozinemija tip 2
• Virusni hepatitis
• Wilsonova bolest

Pregled dojenčadi na povišenu razinu aminokiselina može pomoći u otkrivanju problema s metabolizmom. Rano liječenje ovih stanja može spriječiti komplikacije u budućnosti.

Aminokiseline - mokraća; Aminokiseline u mokraći

• Uzorak mokraće
• Aminoacidurija test urina

Dietzen DJ. Aminokiseline, peptidi i proteini. U: Rifai N, ur. Tietzov udžbenik za kliničku kemiju i molekularnu dijagnostiku. 6. izdanje St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavlje 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Riley RS, McPherson RA. Osnovni pregled mokraće. U: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinička dijagnostika i upravljanje laboratorijskim metodama. 23. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavlje 28.