Progerija

Progerija je rijetko genetsko stanje koje proizvodi brzo starenje djece.

Progerija je rijetko stanje. Izuzetan je jer simptomi jako podsjećaju na normalno ljudsko starenje, ali se javljaju u male djece. U većini slučajeva ne prenosi se preko obitelji. Rijetko se viđa kod više djece u obitelji.

Simptomi uključuju:

• Neuspjeh u rastu tijekom prve godine života
• Uske, smežurano ili naborano lice
• Ćelavost
• Gubitak obrva i trepavica
• Niskog rasta
• Velika glava za veličinu lica (makrocefalija)
• Otvoreno meko mjesto (fontanelle)
• Mala čeljust (mikrognatija)
• Suha, ljuskava, tanka koža
• Ograničeni opseg pokreta
• Zubi - odgođena ili odsutna formacija

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i naručiti laboratorijske pretrage. To može pokazati:

• Inzulinska rezistencija
• Kožne promjene slične onima koje se vide kod sklerodermije (vezivno tkivo postaje žilavo i otvrdnulo)
• Općenito normalne razine kolesterola i triglicerida

Testiranje srčanog stresa može otkriti znakove rane ateroskleroze krvnih žila.

Genetsko testiranje može otkriti promjene u genu (LMNA) koji uzrokuje progeriju.

Ne postoji specifično liječenje progerije. Lijekovi za aspirin i statine mogu se koristiti za zaštitu od srčanog ili moždanog udara.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progerija uzrokuje ranu smrt. Osobe s tim stanjem najčešće žive samo do svojih tinejdžerskih godina (prosječni životni vijek 14 godina). Međutim, neki mogu doživjeti i rane 20-te. Uzrok smrti vrlo je često povezan sa srcem ili moždanim udarom.

Komplikacije mogu uključivati:

• Srčani udar (infarkt miokarda)
• Moždani udar

Nazovite svog davatelja usluge ako vaše dijete izgleda ne raste ili se normalno razvija.

Hutchinson-Gilford sindrom progerije; HGPS

• Blokada koronarne arterije

Gordon LB. Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije (progerija). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Ažurirano 17. siječnja 2019. Pristupljeno 31. srpnja 2019.