Mukopolisaharidoza tip III

Mukopolisaharidoza tipa III (MPS III) rijetka je bolest u kojoj tijelu nedostaje ili nema dovoljno određenih enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ti lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (prije zvani mukopolisaharidi). Kao rezultat toga, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.

Stanje pripada skupini bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoze (MPS). MPS II je također poznat kao Sanfilippov sindrom.

Postoji nekoliko drugih vrsta MPS-a, uključujući:

• MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheieov sindrom; Scheieov sindrom)
• MPS II (Hunterov sindrom)
• MPS IV (Morquioov sindrom)

MPS III je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi preko obitelji. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti. To se naziva autosomno recesivno svojstvo.

MPS III se javlja kada enzimi potrebni za razgradnju šećernog lanca heparan sulfata nedostaju ili su neispravni.

Postoje četiri glavne vrste MPS III. Vrsta koju osoba ovisi o tome na koji enzim utječe.

• Tip A uzrokovan je nedostatkom na SGSH gen i najteži je oblik. Osobe s ovom vrstom nemaju normalan oblik enzima zvanog heparan N-sulfataza.
• Tip B uzrokovan je nedostatkom na NAGLU gen. Osobe s ovom vrstom nedostaju ili ne proizvode dovoljno alfa-N-acetilglukozaminidaza.
• Tip C uzrokovan je nedostatkom na HGSNAT gen. Osobe s ovom vrstom nedostaju ili ne proizvode dovoljno acetil-CoA: alfa-glukozaminid N-acetiltransferaze.
• Tip D uzrokovan je nedostatkom na GNS gen. Osobe s ovom vrstom nedostaju ili ne proizvode dovoljno N-acetilglukozamin 6-sulfataza.

Simptomi se često javljaju nakon prve godine života. Pad sposobnosti učenja obično se događa između 2 i 6 godine. Dijete može imati normalan rast tijekom prvih nekoliko godina, ali konačna visina je ispod prosjeka. Odgođeni razvoj prati pogoršanje mentalnog stanja.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Problemi u ponašanju, uključujući hiperaktivnost
• Grube crte lica s teškim obrvama koje se sastaju na sredini lica iznad nosa
• Kronični proljev
• Povećana jetra i slezena
• Poteškoće sa spavanjem
• Ukočeni zglobovi koji se možda neće potpuno proširiti
• Problemi s vidom i gubitak sluha
• Problemi s hodanjem

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled.

Napravit će se pretrage urina. Osobe s MPS III imaju u urinu veliku količinu mukopolisaharida zvanog heparan sulfat.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Kultura krvi
• Ehokardiogram
• Genetsko ispitivanje
• Pregled očiju s prorezanom lampom
• Kultura fibroblasta kože
• RTG kosti

Liječenje MPS III usmjereno je na upravljanje simptomima. Ne postoji specifičan tretman za ovu bolest.

Za više informacija i podršku obratite se jednoj od sljedećih organizacija:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Zaklada tima Sanfilippo - teamanfilippo.org

MPS III uzrokuje značajne simptome živčanog sustava, uključujući teški intelektualni invaliditet. Većina ljudi s MPS III živi u svojim tinejdžerskim godinama. Neki žive duže, dok drugi s teškim oblicima umiru u ranijoj dobi. Simptomi su najteži kod osoba s tipom A.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Sljepoća
• Nemogućnost brige za sebe
• Intelektualni invaliditet
• Oštećenja živaca koja se polako pogoršavaju i na kraju zahtijevaju upotrebu invalidskih kolica
• Napadaji

Nazovite davatelja usluge djeteta ako izgleda da dijete ne raste normalno ili se ne razvija.

Obratite se svom davatelju usluga ako planirate imati djecu i ako imate obiteljsku povijest MPS III.

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku anamnezu MPS III. Dostupno je prenatalno testiranje.

MPS III; Sanfilippov sindrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizozomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza tip III

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene pogreške metabolizma.U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.