Cri du chat sindrom

Cri du chat sindrom skupina je simptoma koji proizlaze iz nedostatka dijela kromosoma broj 5. Ime sindroma temelji se na dječjem plaču koji je visok i zvuči poput mačke.

Cri du chat sindrom je rijedak. Uzrokovan je nedostajućim dijelom kromosoma 5.

Vjeruje se da se većina slučajeva događa tijekom razvoja jajne stanice ili sperme. Mali broj slučajeva događa se kada roditelj svom djetetu prenese drugačiji, preuređeni oblik kromosoma.

Simptomi uključuju:

• Plač koji je visok i možda zvuči poput mačke
• Dolje nakošen prema očima
• Epikantne nabore, dodatni nabor kože preko unutarnjeg kuta oka
• Mala porođajna težina i spor rast
• Nisko postavljene ili abnormalno oblikovane uši
• Gubitak sluha
• Srčane mane
• Intelektualni invaliditet
• Djelomično tkanje ili stapanje prstiju na rukama i nogama
• Zakrivljenost kralježnice (skolioza)
• Jedna crta na dlanu
• Oznake na koži ispred uha
• Polagani ili nepotpuni razvoj motoričkih sposobnosti
• Mala glava (mikrocefalija)
• Mala čeljust (mikrognatija)
• Široko postavljene oči

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. To može pokazati:

• Ingvinalna kila
• Diastasis recti (odvajanje mišića u području trbuha)
• Nizak tonus mišića
• Karakteristične crte lica

Genetski testovi mogu pokazati nedostajući dio kromosoma 5. Rentgen lubanje može otkriti bilo kakve probleme s oblikom baze lubanje.

Ne postoji specifičan tretman. Vaš će vam liječnik predložiti načine liječenja ili upravljanja simptomima.

Roditelji djeteta s ovim sindromom trebali bi imati genetsko savjetovanje i testiranje kako bi se utvrdilo ima li jedan roditelj promjenu u 5. kromosomu.

5P- Društvo - fivepminus.org

Intelektualni invaliditet je čest. Polovica djece s ovim sindromom nauči dovoljno verbalnih vještina za komunikaciju. Mačji krik s vremenom postaje manje primjetan.

Komplikacije ovise o količini intelektualnih teškoća i tjelesnih problema. Simptomi mogu utjecati na sposobnost osobe da se brine o sebi.

Ovaj se sindrom najčešće dijagnosticira pri rođenju. Vaš će pružatelj usluga s vama razgovarati o simptomima vaše bebe. Važno je nastaviti redovite posjete s djetetovim pružateljima usluga nakon izlaska iz bolnice.

Genetsko savjetovanje i ispitivanje preporučuje se svim osobama s obiteljskom anamnezom ovog sindroma.

Ne postoji poznata prevencija. Parovi s obiteljskom anamnezom ovog sindroma koji žele zatrudnjeti mogu razmotriti genetsko savjetovanje.

Sindrom delecije kromosoma 5p; 5p minus sindrom; Sindrom mačjeg plača

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.