Kongenitalni nefrotski sindrom

Kongenitalni nefrotski sindrom je poremećaj koji se prenosi kroz obitelji u kojima beba razvija proteine ​​u urinu i oticanje tijela.

Kongenitalni nefrotski sindrom je autosomno recesivni genetski poremećaj. To znači da svaki roditelj mora proslijediti kopiju neispravnog gena kako bi dijete imalo bolest.

Iako su urođena sredstva prisutna od rođenja, s urođenim nefrotskim sindromom, simptomi bolesti javljaju se u prva 3 mjeseca života.

Kongenitalni nefrotski sindrom vrlo je rijedak oblik nefrotskog sindroma.

Nefrotski sindrom skupina je simptoma koji uključuju:

• Proteini u mokraći
• Niska razina bjelančevina u krvi
• Visoka razina kolesterola
• Visoka razina triglicerida
• Oteklina

Djeca s ovim poremećajem imaju abnormalni oblik proteina koji se naziva nefrin. Filteri bubrega (glomeruli) trebaju ovaj protein da bi normalno funkcionirao.

Simptomi nefrotskog sindroma uključuju:

• Kašalj
• Smanjen izlaz urina
• Pjenast izgled urina
• Mala porođajna težina
• Loš apetit
• Oticanje (ukupno tijelo)

Ultrazvuk napravljen na trudnoj majci može pokazati posteljicu veću od normalne. Posteljica je organ koji se tijekom trudnoće razvija za hranjenje rastuće bebe.

Trudnicama se tijekom trudnoće može raditi probirni test kako bi se provjerilo ovo stanje. Test traži veću razinu alfa-fetoproteina od normalne u uzorku plodne vode. Tada se genetski testovi koriste za potvrđivanje dijagnoze ako je probirni test pozitivan.

Nakon rođenja, dojenče će pokazivati ​​znakove ozbiljnog zadržavanja tekućine i otekline. Pružatelj zdravstvene usluge čut će nenormalne zvukove kada preslušava djetetovo srce i pluća stetoskopom. Krvni tlak može biti visok. Mogu postojati znakovi pothranjenosti.

Analiza urina otkriva masnoće i velike količine bjelančevina u mokraći. Ukupni protein u krvi može biti nizak.

Za kontrolu ovog poremećaja potrebno je rano i agresivno liječenje.

Liječenje može uključivati:

• Antibiotici za kontrolu infekcija
• Lijekovi za krvni tlak koji se nazivaju inhibitori angiotenzinske konvertaze (ACE) i blokatori angiotenzinskih receptora (ARB) kako bi se smanjila količina proteina koja curi u urin
• Diuretici ("tablete za vodu") za uklanjanje viška tekućine
• NSAIL, poput indometacin, kako bi smanjili količinu proteina koji curi u urin

Tekućina može biti ograničena kako bi pomogla kontrolirati oticanje.

Pružatelj usluga može preporučiti uklanjanje bubrega kako bi zaustavio gubitak proteina. Nakon toga može uslijediti dijaliza ili transplantacija bubrega.

Poremećaj često dovodi do infekcije, pothranjenosti i zatajenja bubrega. To može dovesti do smrti do 5. godine, a mnoga djeca umiru u prvoj godini. Kongenitalni nefrotski sindrom može se kontrolirati u nekim slučajevima ranim i agresivnim liječenjem, uključujući ranu transplantaciju bubrega.

Komplikacije ovog stanja uključuju:

• Akutno zatajenje bubrega
• Krvni ugrušci
• Kronično zatajenje bubrega
• Bolest bubrega u završnoj fazi
• Česte, ozbiljne infekcije
• Pothranjenost i srodne bolesti

Nazovite svog davatelja usluge ako vaše dijete ima simptome kongenitalnog nefrotskog sindroma.

Nefrotski sindrom - urođeni

• Ženski mokraćni put
• Muški mokraćni put

Erkan E. Nefrotski sindrom. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Naslijeđeni poremećaji glomerula. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 43.

Vogt BA, Springel T. Bubreg i mokraćni put novorođenčeta. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Detases of the Fetus and Infant. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 93.