Rettov sindrom

Rettov sindrom (RTT) je poremećaj živčanog sustava. Ovo stanje dovodi do razvojnih problema kod djece. Uglavnom utječe na jezične vještine i upotrebu ruku.

RTT se gotovo uvijek javlja kod djevojčica. Može se dijagnosticirati kao autizam ili cerebralna paraliza.

Većina slučajeva RTT-a nastaje zbog problema u genu koji se naziva MECP2. Ovaj gen nalazi se na X kromosomu. Ženke imaju 2 X kromosoma. Čak i kada jedan kromosom ima tu manu, drugi X kromosom je dovoljno normalan da dijete može preživjeti.

Mužjaci rođeni s ovim neispravnim genom nemaju drugi X kromosom da nadoknade problem. Stoga kvar obično rezultira pobačajem, mrtvorođenim djetetom ili vrlo ranom smrću.

Dojenče s RTT-om obično ima normalan razvoj prvih 6 do 18 mjeseci. Simptomi se kreću od blagih do teških.

Simptomi mogu uključivati:

• Problemi s disanjem, koji se mogu pogoršati sa stresom. Disanje je obično normalno tijekom spavanja i nenormalno dok je budno.
• Promjena u razvoju.
• Prekomjerna slina i slinjenje.
• Floppy ruke i noge, što je često prvi znak.
• Intelektualne poteškoće i poteškoće u učenju.
• Skolioza.
• Drhtav, nesiguran, ukočen hod ili nožni prst.
• Napadaji.
• Usporavanje rasta glave počevši od 5. do 6. mjeseca starosti.
• Gubitak normalnih obrazaca spavanja.
• Gubitak svrhovitih pokreta ruku: Primjerice, hvatanje kojim se podižu mali predmeti zamjenjuje se ponavljajućim pokretima ruku kao što je ručenje ili stalno stavljanje ruku u usta.
• Gubitak društvenog angažmana.
• Stalni, teški zatvor i gastroezofagealni refluks (GERB).
• Loša cirkulacija koja može dovesti do hladnih i plavičastih ruku i nogu.
• Ozbiljni problemi u razvoju jezika.

NAPOMENA: Roditelji mogu najteže i najteže paziti probleme s obrascima disanja. Zašto se događaju i što učiniti s njima nije dobro razumljivo. Većina stručnjaka preporučuje roditeljima da ostanu smireni kroz epizodu nepravilnog disanja poput zadržavanja daha. Možda će vam biti korisno podsjetiti se da se normalno disanje uvijek vraća i da će se vaše dijete naviknuti na abnormalni obrazac disanja.

Genetsko testiranje može se obaviti kako bi se pronašao genski defekt. No, budući da kvar nije identificiran kod svih osoba s bolešću, dijagnoza RTT-a temelji se na simptomima.

Postoji nekoliko različitih vrsta RTT-a:

• Netipično
• Klasična (udovoljava dijagnostičkim kriterijima)
• Privremeni (neki se simptomi javljaju u dobi od 1 do 3 godine)

RTT je klasificiran kao atipičan ako:

• Počinje rano (ubrzo nakon rođenja) ili kasno (nakon navršenih 18 mjeseci života, ponekad i sa 3 ili 4 godine)
• Problemi s govorom i vještinom ruku su blagi
• Ako se pojavi kod dječaka (vrlo rijetko)

Liječenje može uključivati:

• Pomoć oko hranjenja i pelena
• Metode za liječenje zatvora i GERB-a
• Fizikalna terapija za sprečavanje problema s rukama
• Vježbe za nošenje utega sa skoliozom

Dopunska hranjenja mogu pomoći u usporenom rastu. Ako dijete udiše (aspirira) hranu, možda će trebati cijev za hranjenje. Prehrana bogata kalorijama i mastima u kombinaciji s cijevima za hranjenje može pomoći u povećanju težine i visine. Debljanje može poboljšati budnost i socijalnu interakciju.

Lijekovi se mogu koristiti za liječenje napadaja. Dodaci se mogu probati kod zatvora, budnosti ili krutih mišića.

Terapija matičnim stanicama, samostalno ili u kombinaciji s genskom terapijom, je još jedan način liječenja s nadom.

Sljedeće skupine mogu pružiti više informacija o Rettovom sindromu:

• Međunarodna zaklada za Rettov sindrom - www.rettsyndrome.org
• Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Bolest se polako pogoršava sve do tinejdžerskih godina. Tada se simptomi mogu poboljšati. Na primjer, napadaji ili problemi s disanjem obično se smanjuju u kasnoj tinejdžerskoj dobi.

Kašnjenja u razvoju variraju. Dijete s RTT-om obično sjedi pravilno, ali možda neće puzati. Za one koji pužu, mnogi to čine udarajući se po trbuhu bez upotrebe ruku.

Slično tome, neka djeca samostalno hodaju unutar normalnih dobnih skupina, dok druga:

• Odgođeni su
• Uopće ne naučite samostalno hodati
• Ne učite hodati do kasnog djetinjstva ili rane adolescencije

Za onu djecu koja nauče hodati u normalno vrijeme, neka tu sposobnost zadržavaju cijeli život, dok druga djeca gube vještinu.

Očekivani životni vijek nije dobro proučen, iako je vjerovatno preživljavanje barem do sredine 20-ih. Prosječni životni vijek djevojčica može biti sredinom 40-ih. Smrt je često povezana s napadajima, aspiracijskom upalom pluća, pothranjenošću i nesrećama.

Nazovite svog liječnika ako:

• Imajte bilo kakvih zabrinutosti oko razvoja vašeg djeteta
• Primijetite nedostatak normalnog razvoja motoričkih ili jezičnih vještina kod vašeg djeteta
• Mislite da vaše dijete ima zdravstveni problem koji treba liječiti

RTT; Skolioza - Rettov sindrom; Intelektualni invaliditet - Rettov sindrom

Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji u djetinjstvu. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 599.

Mink JW. Kongenitalni, razvojni i neurokutani poremećaji. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 417.