Ektodermalne displazije

Ektodermalne displazije skupina su stanja u kojima dolazi do abnormalnog razvoja kože, kose, noktiju, zuba ili znojnih žlijezda.

Postoji mnogo različitih vrsta ektodermalnih displazija. Svaka vrsta displazije uzrokovana je specifičnim mutacijama određenih gena. Displazija znači abnormalan razvoj stanica ili tkiva. Najčešći oblik ektodermalne displazije obično pogađa muškarce. Ostali oblici bolesti jednako pogađaju muškarce i žene.

Osobe s ektodermalnom displazijom možda se neće znojiti ili znojiti manje od uobičajenog zbog nedostatka znojnih žlijezda.

U djece oboljele od bolesti, njihova tijela mogu imati problema s kontrolom groznice. Čak i blaga bolest može proizvesti izuzetno visoku temperaturu, jer se koža ne može znojiti i pravilno kontrolirati temperaturu.

Pogođene odrasle osobe ne mogu tolerirati toplo okruženje i trebaju mjere, poput klima uređaja, da bi održale normalnu tjelesnu temperaturu.

Ovisno o tome koji su geni pogođeni, drugi simptomi mogu uključivati:

• Nenormalni nokti
• Nenormalni ili nedostaju zubi ili manji broj zuba od normalnog
• Napuknuta usna
• Smanjena boja kože (pigment)
• Veliko čelo
• Niski nosni most
• Tanka, rijetka kosa
• Poteškoće u učenju
• Loš sluh
• Loš vid uz smanjenu proizvodnju suza
• Oslabljeni imunološki sustav

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Biopsija sluznice
• Biopsija kože
• Genetsko testiranje (dostupno za neke vrste ovog poremećaja)
• Može se napraviti rentgensko snimanje zuba ili kostiju

Ne postoji specifičan tretman za ovaj poremećaj. Umjesto toga, simptomi se liječe prema potrebi.

Nešto što možete učiniti može uključivati:

• Nosite periku i proteze kako biste poboljšali izgled.
• Upotrijebite umjetne suze kako biste spriječili isušivanje očiju.
• Upotrijebite slani sprej za nos kako biste uklonili ostatke i spriječili infekciju.
• Uzmite hladne vodene kupke ili koristite sprejeve za vodu kako biste održali normalnu tjelesnu temperaturu (voda koja isparava s kože zamjenjuje funkciju hlađenja znoja koji isparava s kože.)

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o ektodermalnim displazijama:

• Društvo za ektodermalnu displaziju - edsociety.co.uk
• Nacionalna zaklada za ektodermalne displazije - www.nfed.org
• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ako imate uobičajenu varijantu ektodermalne displazije, to vam neće skratiti životni vijek. Međutim, možda ćete morati obratiti pažnju na promjene temperature i druge probleme povezane s ovim stanjem.

Ako se ne liječi, zdravstveni problemi iz ovog stanja mogu uključivati:

• Oštećenje mozga uzrokovano povišenom tjelesnom temperaturom
• Napadaji uzrokovani visokom temperaturom (febrilni napadi)

Nazovite za sastanak sa svojim liječnikom ako vaše dijete pokazuje simptome ovog poremećaja.

Ako u obiteljskoj anamnezi imate ektodermalnu displaziju i planirate imati djecu, preporučuje se genetsko savjetovanje. U mnogim je slučajevima moguće dijagnosticirati ektodermalnu displaziju dok je dijete još uvijek u maternici.

Anhidrotska ektodermalna displazija; Christ-Siemens-Touraineov sindrom; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Slojevi kože

Abidi NY, Martin KL. Ektodermalne displazije. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 668.

Narendran V. Koža novorođenčeta. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroffa i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 94.