Sturge-Weberov sindrom

Sturge-Weberov sindrom (SWS) rijedak je poremećaj prisutan pri rođenju. Dijete s ovim stanjem imat će rođeni znak mrlje od vinskog vina (obično na licu) i može imati problema s živčanim sustavom.

U mnogih ljudi uzrok Sturge-Webera posljedica je mutacije virusa GNAQ gen. Ovaj gen utječe na male krvne žile zvane kapilare. Problemi u kapilarama stvaraju mrlje od vinskog vina.

Ne misli se da se Sturge-Weber prenosi (nasljeđuje) kroz obitelji.

Simptomi SWS-a uključuju:

• Mrlja od vinskog vina (češća na gornjem dijelu lica i očnih kapaka od ostatka tijela)
• Napadaji
• Glavobolja
• Paraliza ili slabost s jedne strane
• Poteškoće u učenju
• Glaukom (vrlo visok pritisak tekućine u oku)
• Niska štitnjača (hipotireoza)

Glaukom je možda jedan od znakova stanja.

Testovi mogu obuhvaćati:

• CT skeniranje
• MRI skeniranje
• X-zrake

Liječenje se temelji na znakovima i simptomima osobe i može uključivati:

• Antikonvulzivni lijekovi za napadaje
• Kapi za oči ili operacija za liječenje glaukoma
• Laserska terapija mrlja od vinskog vina
• Fizikalna terapija za paralizu ili slabost
• Moguća operacija mozga za sprečavanje napadaja

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o SWS-u:

• Zaklada Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS obično nije opasan po život. Stanje treba redovito pratiti tijekom cijelog života. Kvaliteta života osobe ovisi o tome koliko se dobro mogu spriječiti ili liječiti njihovi simptomi (poput napadaja).

Osoba će trebati posjetiti očnog liječnika (oftalmologa) barem jednom godišnje za liječenje glaukoma. Također će trebati posjetiti neurologa za liječenje napadaja i ostalih simptoma živčanog sustava.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Nenormalan rast krvnih žila u lubanji
• Kontinuirani rast mrlje od vinskog vina
• Kašnjenja u razvoju
• Emocionalni problemi i problemi u ponašanju
• Glaukom, što može dovesti do sljepoće
• Paraliza
• Napadaji

Pružatelj zdravstvene zaštite trebao bi provjeriti sve rodne znakove, uključujući mrlju od vinskog vina. Napadaji, problemi s vidom, paraliza i promjene budnosti ili mentalnog stanja mogu značiti da su uključene moždane ovojnice. Te simptome treba odmah procijeniti.

Ne postoji poznata prevencija.

Encefalotrigeminalna angiomatoza; SWS

• Sturge-Weberov sindrom - tabani
• Sturge-Weberov sindrom - noge
• Mrlja od port vina na djetetovom licu

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologija i prirodna povijest intrakranijalnih vaskularnih malformacija. U: Winn HR, ur. Youmans i Winn neurološka kirurgija. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaskularne malformacije. U: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, ur. Dermatologija novorođenčadi i dojenčadi. 3. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 614.