Postoji li lijek za cističnu fibrozu?

Sadržaj

• Istraživanje
• Genska nadomjesna terapija
• CFTR modulatori
• Udisana DNA
• Učestalost
• Komplikacije
• Komplikacije disanja
• Komplikacije probave
• Ostale komplikacije
• Outlook
• Uključivanje
• Istraživačke organizacije
• Klinička ispitivanja

Pregled

Cistična fibroza (CF) nasljedni je poremećaj koji oštećuje pluća i probavni sustav. CF utječe na stanice tijela koje proizvode sluz. Te tekućine namijenjene su podmazivanju tijela i obično su tanke i glatke. CF čini ove tjelesne tekućine gustima i ljepljivima, zbog čega se nakupljaju u plućima, dišnim putovima i probavnom traktu.

Iako su napredak u istraživanju znatno poboljšao kvalitetu života i očekivano trajanje života osoba s CF-om, većina će ih morati liječiti cijeli život. Trenutno ne postoji lijek za CF, ali istraživači rade na tome. Saznajte o najnovijim istraživanjima i onome što bi uskoro moglo biti dostupno osobama s CF.

Istraživanje

Kao i kod mnogih uvjeta, istraživanje CF financiraju namjenske organizacije koje prikupljaju sredstva, osiguravaju donacije i bore se za bespovratna sredstva kako bi istraživači nastavili raditi na izlječenju. Evo nekih glavnih područja istraživanja trenutno.

Genska nadomjesna terapija

Prije nekoliko desetljeća istraživači su identificirali gen odgovoran za CF. To je potaknulo nadu da bi genetska nadomjesna terapija mogla nadomjestiti oštećeni gen in vitro. Međutim, ova terapija još nije uspjela.

CFTR modulatori

Posljednjih godina istraživači su razvili lijek koji cilja na uzrok CF, a ne na njegove simptome. Ovi lijekovi, ivakaftor (Kalydeco) i lumakaftor / ivakaftor (Orkambi), dio su klase lijekova poznatih kao modulatori regulatora transmembranske provodljivosti cistične fibroze (CFTR). Ova je klasa lijekova dizajnirana da utječe na mutirani gen koji je odgovoran za CF i uzrokuje da pravilno stvara tjelesne tekućine.

Udisana DNA

Nova vrsta genske terapije može se pojaviti tamo gdje raniji tretmani zamjene genske terapije nisu uspjeli. Ova najnovija tehnika koristi inhalacijske molekule DNA za dostavljanje "čistih" kopija gena stanicama u plućima. U početnim testovima pacijenti koji su koristili ovaj tretman pokazali su skromno poboljšanje simptoma. Ovo otkriće pokazuje veliko obećanje za ljude s CF.

Nijedan od ovih tretmana nije pravi lijek, ali oni su najveći koraci prema životu bez bolesti koji mnogi ljudi s CF nikad nisu doživjeli.

Učestalost

Danas više od 30 000 ljudi živi s CF u Sjedinjenim Državama. Rijedak je poremećaj - godišnje se dijagnosticira samo oko 1.000 ljudi.

Dva ključna čimbenika rizika povećavaju šanse da osoba dijagnosticira CF.

• Obiteljska povijest: CF je naslijeđeno genetsko stanje. Drugim riječima, trči u obiteljima. Ljudi mogu nositi gen za CF bez da imaju poremećaj. Ako dva nositelja imaju dijete, to dijete ima 1 od 4 šanse za CF. Također je moguće da će njihovo dijete nositi gen za CF, ali da neće imati poremećaj ili uopće neće imati gen.
• Rasa: CF se može pojaviti kod ljudi svih rasa. Međutim, to je najčešće kod kavkaskih pojedinaca s podrijetlom iz sjeverne Europe.

Komplikacije

Komplikacije CF obično spadaju u tri kategorije. Ove kategorije i komplikacije uključuju:

Komplikacije disanja

To nisu jedine komplikacije CF, ali neke su od najčešćih:

• Oštećenje dišnih putova: CF oštećuje vaše dišne ​​putove. Ovo stanje, koje se naziva bronhiektazija, otežava disanje i udisanje. Također otežava čišćenje pluća od guste, ljepljive sluzi.
• Polipi u nosu: CF često uzrokuje upalu i otekline na sluznici vaših nosnih prolaza. Zbog upale mogu se razviti mesnati izrasline (polipi). Polipi otežavaju disanje.
• Česte infekcije: Gusta, ljepljiva sluz glavno je uzgajalište bakterija. To povećava vaše rizike od razvoja upale pluća i bronhitisa.

Komplikacije probave

CF ometa normalno funkcioniranje vašeg probavnog sustava. Ovo je nekoliko najčešćih probavnih simptoma:

• Crijevna opstrukcija: Osobe s CF imaju povećani rizik od crijevne opstrukcije zbog upale uzrokovane poremećajem.
• Nutritivni nedostaci: Gusta ljepljiva sluz uzrokovana CF može blokirati vaš probavni sustav i spriječiti da tekućine potrebne za apsorpciju hranjivih tvari dođu do crijeva. Bez tih tekućina, hrana će proći kroz vaš probavni sustav, a da se ne apsorbira. To vas sprječava da dobijete bilo kakve prehrambene koristi.
• Dijabetes: Gusta, ljepljiva sluz stvorena od CF ožilja gušteraču i sprječava njezino pravilno funkcioniranje. To može spriječiti tijelo da proizvodi dovoljno inzulina. Uz to, CF može spriječiti vaše tijelo da pravilno reagira na inzulin. Obje komplikacije mogu uzrokovati dijabetes.

Ostale komplikacije

Uz respiratorne i probavne probleme, CF može uzrokovati i druge komplikacije u tijelu, uključujući:

• Problemi s plodnošću: Muškarci s CF gotovo su uvijek neplodni. To je zato što gusta sluz često blokira cijev koja prenosi tekućinu iz prostate u testise. Žene s CF mogu biti manje plodne od žena bez poremećaja, ali mnoge su sposobne imati djecu.
• Osteoporoza: Ovo stanje, koje uzrokuje tanke kosti, često je kod osoba s CF.
• Dehidracija: CF otežava održavanje normalne ravnoteže minerala u vašem tijelu. To može uzrokovati dehidraciju, kao i neravnotežu elektrolita.

Outlook

Posljednjih desetljeća izgledi za pojedince s dijagnozom CF dramatično su se poboljšali. Sada nisu rijetki slučajevi da osobe s CF-om žive u svojim 20-ima i 30-ima. Neki mogu živjeti i duže.

Trenutno su terapije liječenja CF usmjerene na ublažavanje znakova i simptoma stanja i nuspojava liječenja. Tretmani također imaju za cilj spriječiti komplikacije bolesti, poput bakterijskih infekcija.

Čak i s obećavajućim istraživanjima koja su trenutno u tijeku, novi tretmani ili lijekovi za CF još uvijek su vjerojatno još godinama. Novi tretmani zahtijevaju dugogodišnja istraživanja i ispitivanja prije nego što će vladine agencije omogućiti bolnicama i liječnicima da ih nude pacijentima.

Uključivanje

Ako imate CF, poznajete nekoga tko ima CF ili ste jednostavno strastveni u pronalaženju lijeka za ovaj poremećaj, uključiti se u podršku istraživanju prilično je jednostavno.

Istraživačke organizacije

Velik dio istraživanja potencijalnih izlječenja od CF-a financiraju organizacije koje rade u ime osoba s CF-om i njihovih obitelji. Darivanje njima pomaže u osiguravanju kontinuiranog istraživanja lijeka. Te organizacije uključuju:

• Zaklada za cističnu fibrozu: CFF je organizacija akreditirana od strane Ureda za bolje poslovanje koja financira istraživanje za liječenje i napredne tretmane.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI je akreditirana dobrotvorna organizacija. Njegov je primarni cilj financiranje istraživanja, pružanje podrške i obrazovanja pacijentima i obiteljima te podizanje svijesti o CF.

Klinička ispitivanja

Ako imate CF, možda imate pravo sudjelovati u kliničkom ispitivanju. Većina ovih kliničkih ispitivanja provodi se kroz istraživačke bolnice. Kabinet vašeg liječnika može imati vezu s jednom od ovih skupina. Ako to ne učine, možda ćete moći kontaktirati jednu od gore navedenih organizacija i biti povezani s odvjetnikom koji vam može pomoći u pronalaženju probnog postupka koji je otvoren i koji prihvaća sudionike.