Tay-Sachsova bolest

Tay-Sachsova bolest je po život opasna bolest živčanog sustava koja se prenosi putem obitelji.

Tay-Sachsova bolest nastaje kad u tijelu nedostaje heksosaminidaza A. Ovo je protein koji pomaže razgraditi skupinu kemikalija koje se nalaze u živčanom tkivu zvane gangliozidi. Bez ovog proteina gangliozidi, posebno gangliozid GM2, nakupljaju se u stanicama, često živčanim stanicama u mozgu.

Tay-Sachsovu bolest uzrokuje neispravan gen na kromosomu 15. Kada oba roditelja nose neispravan Tay-Sachsov gen, dijete ima 25% šanse da razvije bolest. Dijete mora dobiti dvije kopije oštećenog gena, po jednu od svakog roditelja, da bi se razboljelo. Ako samo jedan roditelj djetetu prenese oštećeni gen, dijete se naziva nositeljem. Oni neće biti bolesni, ali mogu prenijeti bolest na vlastitu djecu.

Svatko može biti prijevoznik Tay-Sachsa. Ali, bolest je najčešća među židovskom populacijom Aškenaza. Jedan od svakih 27 članova populacije nosi Tay-Sachsov gen.

Tay-Sachs se dijeli na dječji, maloljetnički i odrasli oblik, ovisno o simptomima i kada se prvi put pojavljuju. Većina ljudi s Tay-Sachsom ima infantilni oblik. U ovom obliku oštećenje živaca obično započinje dok je dijete još uvijek u maternici. Simptomi se obično javljaju kada dijete ima 3 do 6 mjeseci. Bolest se vrlo brzo pogoršava, a dijete obično umire u dobi od 4 ili 5 godina.

Tay-Sachsova bolest koja kasno nastupa i koja pogađa odrasle osobe vrlo je rijetka.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Gluhoća
• Smanjen kontakt očima, sljepoća
• Smanjen tonus mišića (gubitak mišićne snage), gubitak motoričkih sposobnosti, paraliza
• Polagani rast i odgođene mentalne i socijalne vještine
• Demencija (gubitak funkcije mozga)
• Pojačana reakcija zaprepaštenja
• Razdražljivost
• Tromost
• Napadaji

Pružatelj zdravstvene usluge pregledat će bebu i pitati je o vašoj obiteljskoj povijesti. Testovi koji se mogu provesti su:

• Enzimski pregled krvi ili tjelesnog tkiva na razinu heksosaminidaze
• Pregled očiju (otkriva trešnjastocrvenu mrlju u makuli)

Ne postoji liječenje same Tay-Sachsove bolesti, već samo načini da se osoba učini ugodnijom.

Stres zbog bolesti može se ublažiti pridruživanjem grupama za podršku čiji članovi dijele zajednička iskustva i probleme. Sljedeće skupine mogu pružiti više informacija o Tay-Sachsovoj bolesti:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Nacionalno udruženje Tay-Sachs i savezničkih bolesti - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Djeca s ovom bolešću imaju simptome koji se vremenom pogoršavaju. Obično umiru u dobi od 4 ili 5 godina.

Simptomi se javljaju tijekom prva 3 do 10 mjeseci života i prelaze u spastičnost, napadaje i gubitak svih dobrovoljnih pokreta.

Idite na hitnu ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (poput 911) ako:

• Vaše dijete ima napadaj nepoznatog uzroka
• Napadaj se razlikuje od prethodnih napadaja
• Dijete otežano diše
• Napadaj traje duže od 2 do 3 minute

Nazovite za sastanak sa svojim davateljem usluga ako vaše dijete ima druge zamjetne promjene u ponašanju.

Ne postoji poznati način prevencije ovog poremećaja. Genetskim testiranjem možete otkriti jeste li nositelj gena za ovaj poremećaj. Ako vi ili vaš partner potječete iz rizične populacije, možda ćete htjeti potražiti genetsko savjetovanje prije nego što zasnujete obitelj.

Ako ste već trudni, testiranje plodne vode može dijagnosticirati Tay-Sachsovu bolest u maternici.

GM2 gangliosidoza - Tay-Sachs; Lizozomska bolest skladištenja - Tay-Sachsova bolest

• Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav

Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji u djetinjstvu. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekularna, biokemijska i stanična osnova genetske bolesti. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalna dijagnoza kongenitalnih poremećaja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasyjeva i Resnikova medicina majke i fetusa: principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.