Kongenitalni nedostatak fibrinogena

Kongenitalni nedostatak fibrinogena vrlo je rijedak, nasljedni poremećaj krvi u kojem se krv ne zgrušava normalno. Utječe na protein zvan fibrinogen. Taj je protein potreban da bi se krv zgrušala.

Ova bolest je posljedica abnormalnih gena. Na fibrinogen utječe ovisno o načinu nasljeđivanja gena:

• Kada se abnormalni gen prenese od oba roditelja, osoba će imati potpuni nedostatak fibrinogena (afibrinogenemija).
• Kad se abnormalni gen prenese od jednog roditelja, osoba će imati ili smanjenu razinu fibrinogena (hipofibrinogenemija) ili problem s funkcijom fibrinogena (disfibrinogenemija). Ponekad se ova dva problema s fibrinogenom mogu pojaviti kod iste osobe.

Osobe s potpunim nedostatkom fibrinogena mogu imati bilo koji od sljedećih simptoma krvarenja:

• Modrice lako
• Krvarenje iz pupkovine neposredno nakon rođenja
• Krvarenje u sluznici
• Krvarenje u mozgu (vrlo rijetko)
• Krvarenje u zglobovima
• Jaka krvarenja nakon ozljede ili operacije
• Krvarenje iz nosa koje ne prestaje lako

Osobe sa smanjenom razinom fibrinogena rjeđe krvare, a krvarenje nije tako jako. Oni koji imaju problem s funkcijom fibrinogena često nemaju simptome.

Ako vaš zdravstveni radnik sumnja na ovaj problem, imat ćete laboratorijske testove kako biste potvrdili vrstu i težinu poremećaja.

Testovi uključuju:

• Vrijeme krvarenja
• Test fibrinogena i vrijeme ponovnog postavljanja radi provjere razine i kvalitete fibrina
• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Protrombinsko vrijeme (PT)
• Trombinsko vrijeme

Sljedeći tretmani mogu se koristiti za epizode krvarenja ili za pripremu za operaciju:

• Krioprecipitat (krvni proizvod koji sadrži koncentrirani fibrinogen i druge čimbenike zgrušavanja)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plazma (tekući dio krvi koji sadrži faktore zgrušavanja)

Osobe s ovim stanjem trebale bi dobiti cjepivo protiv hepatitisa B. Mnoge transfuzije povećavaju rizik od dobivanja hepatitisa.

Pretjerano krvarenje često je kod ovog stanja. Te epizode mogu biti ozbiljne ili čak fatalne. Krvarenje u mozgu vodeći je uzrok smrti ljudi s ovim poremećajem.

Komplikacije mogu uključivati:

• Krvni ugrušci uz liječenje
• Razvoj antitijela (inhibitora) na fibrinogen liječenjem
• Gastrointestinalno krvarenje
• Pobačaj
• Puknuće slezene
• Polako zacjeljivanje rana

Nazovite svog davatelja usluga ili potražite hitnu pomoć ako imate pretjerano krvarenje.

Prije operativnog zahvata recite svom kirurgu ako znate ili sumnjate da imate poremećaj krvarenja.

Ovo je naslijeđeno stanje. Ne postoji poznata prevencija.

Afibrinogenemija; Hipofibrinogenemija; Disfibrinogenemija; Nedostatak faktora I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rijetki nedostaci čimbenika koagulacije. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 137.

Ragni MV. Hemoragijski poremećaji: nedostaci faktora zgrušavanja. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 174.