Rubinstein-Taybijev sindrom

Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) genetska je bolest. Obuhvaća široke palceve na rukama i nogama, nizak rast, prepoznatljive crte lica i različite stupnjeve intelektualnih teškoća.

RTS je rijetko stanje. Varijacije u genima CREBBP i EP300 mogu se vidjeti kod nekih ljudi s ovim stanjem.

Nekim ljudima gen u potpunosti nedostaje. To je tipičnije za ljude s težim problemima.

Većina slučajeva su sporadični (ne prenose se kroz obitelji). Vjerojatno su zbog novog genetskog defekta koji se javlja ili u spermi ili jajnim stanicama ili u vrijeme začeća.

Simptomi uključuju:

• Širenje palčeva i nožnih prstiju
• Zatvor
• Višak dlaka na tijelu (hirsutizam)
• Srčane mane, koje mogu zahtijevati operaciju
• Intelektualni invaliditet
• Napadaji
• Niskog rasta koji je primjetan nakon rođenja
• Polaki razvoj kognitivnih vještina
• Polaki razvoj motoričkih sposobnosti praćen niskim mišićnim tonusom

Ostali znakovi i simptomi mogu uključivati:

• Odsutni ili suvišni bubrezi, te drugi problemi s bubrezima ili mokraćnim mjehurom
• Nerazvijena kost u srednjem dijelu
• Nestabilan ili ukočen hod u hodu
• Oči nagnute prema dolje
• Nisko postavljene uši ili neispravne uši
• Opušteni kapak (ptoza)
• Katarakta
• Koloboma (defekt šarenice oka)
• Mikrocefalija (pretjerano mala glava)
• Uska, mala ili udubljena usta s prenatrpanim zubima
• Istaknuti ili "kljunasti" nos
• Guste i lučne obrve s dugim trepavicama
• Nespušteni testis (kriptorhizam) ili drugi problemi s testisima

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Također se mogu raditi krvne pretrage i rendgen.

Genetski testovi mogu se izvršiti kako bi se utvrdilo nedostaju li ili su promijenjeni geni koji su uključeni u ovu bolest.

Ne postoji specifičan tretman za RTS. Međutim, sljedeći tretmani mogu se koristiti za rješavanje problema koji su uobičajeno povezani s tim stanjem.

• Operacija za popravak kostiju palca ili nožnih prstiju ponekad može poboljšati hvatanje ili ublažiti nelagodu.
• Programi rane intervencije i specijalno obrazovanje za rješavanje razvojnih poteškoća.
• Upućivanje na bihevioralne stručnjake i grupe za podršku članovima obitelji.
• Medicinski tretman srčanih mana, gubitka sluha i očnih abnormalnosti.
• Liječenje zatvora i gastroezofagealnog refluksa (GERB).

Grupa roditelja Rubinstein-Taybi SAD: www.rubinstein-taybi.com

Većina djece može naučiti čitati na osnovnoj razini. Većina djece odgađa motorički razvoj, ali u prosjeku nauče hodati do 2 1/2 godine života.

Komplikacije ovise o tome koji je dio tijela zahvaćen. Komplikacije mogu uključivati:

• Problemi s hranjenjem dojenčadi
• Ponavljane upale uha i gubitak sluha
• Problemi s oblikom srca
• Nenormalni otkucaji srca
• Ožiljci na koži

Preporučuje se sastanak s genetičarom ako pružatelj usluga utvrdi znakove RTS-a.

Genetsko savjetovanje savjetuje se za parove koji imaju obiteljsku anamnezu ove bolesti koji planiraju trudnoću.

Rubinsteinov sindrom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Nenormalna veličina i proporcija tijela. U: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, ur. Emery i Rimoinovi principi i praksa medicinske genetike i genomike. 7. izdanje Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: poglavlje 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Razvojna genetika i urođene mane. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 14. poglavlje.

Stevens CA.Rubinstein-Taybijev sindrom. Recenzije gena. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Ažurirano 7. kolovoza 2014. Pristupljeno 30. srpnja 2019.