Alkaptonurija

Alkaptonurija je rijetko stanje u kojem mokraća osobe postaje tamno smeđe-crne boje kada je izložena zraku. Alkaptonurija je dio skupine stanja poznatih kao urođena pogreška metabolizma.

Kvar u HGD gen uzrokuje alkaptonuriju.

Genska mana onemogućava tijelu pravilno razgradnju određenih aminokiselina (tirozin i fenilalanin). Kao rezultat, tvar koja se naziva homogentizična kiselina nakuplja se u koži i ostalim tjelesnim tkivima. Kiselina napušta tijelo putem mokraće. Mokraća postaje smeđe-crna kada se miješa sa zrakom.

Alkaptonurija se nasljeđuje, što znači da se prenosi kroz obitelji. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti.

Mokraća u djetetovoj peleni može potamniti i nakon nekoliko sati može postati gotovo crna. Međutim, mnogi ljudi s ovim stanjem možda ne znaju da ga imaju. Bolest se najčešće otkriva sredinom odrasle dobi (oko 40. godine), kada se javljaju zglobni i drugi problemi.

Simptomi mogu uključivati:

• Artritis (posebno kralježnice) koji se s vremenom pogoršava
• Potamnjenje uha
• Tamne mrlje na bjelini oka i rožnice

Analiza urina radi se za ispitivanje alkaptonurije. Ako se u mokraću doda željezni klorid, on će kod ljudi s ovim stanjem zacrniti mokraću.

Liječenje alkaptonurije tradicionalno je bilo usmjereno na kontrolu simptoma. Hrana s niskim udjelom proteina može biti korisna, ali mnogim ljudima je ovo ograničenje teško. Lijekovi, kao što su NSAID i fizikalna terapija, mogu pomoći u ublažavanju bolova u zglobovima.

U tijeku su klinička ispitivanja za druge lijekove za liječenje ovog stanja i za procjenu pruža li lijek nitisinon dugotrajnu pomoć kod ove bolesti.

Očekuje se da će ishod biti dobar.

Nakup homogentizične kiseline u hrskavici uzrokuje artritis kod mnogih odraslih osoba s alkaptonurijom.

• Homogentizična kiselina također se može nakupiti na srčanim zaliscima, posebno na mitralnom zalisku. To ponekad može dovesti do potrebe za zamjenom ventila.
• Bolest koronarnih arterija može se razviti ranije u životu kod osoba s alkaptonurijom.
• Kamen u bubrezima i kamenci u prostati mogu biti češći kod osoba s alkaptonurijom.

Nazovite svog liječnika ako primijetite da vlastiti urin ili mokraća vašeg djeteta postaju tamno smeđi ili crni kad je izloženo zraku.

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom alkaptonurije koje razmišljaju o rađanju djece.

Može se napraviti krvni test kako biste utvrdili nosite li gen za alkaptonuriju.

Prenatalni testovi (amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica) mogu se obaviti kako bi se dijete u razvoju pregledalo na ovo stanje ako je utvrđena genetska promjena.

AKU; Alkaptonurija; Nedostatak oksidaze homogenizične kiseline; Alkaptonurska ohronoza

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakterijske bolesti. U: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ur. Andrewsove bolesti kože. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Nacionalni zavodi za zdravlje, Nacionalna medicinska knjižnica. Dugoročno proučavanje nitisinona za liječenje alkaptonurije. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Ažurirano 19. siječnja 2011. Pristupljeno 4. svibnja 2019.

Riley RS, McPherson RA. Osnovni pregled mokraće. U: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinička dijagnostika i upravljanje laboratorijskim metodama. 23. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavlje 28.