Prolazna obiteljska hiperbilirubinemija

Privremena obiteljska hiperbilirubinemija je metabolički poremećaj koji se prenosi preko obitelji. Bebe s ovim poremećajem rađaju se s jakom žuticom.

Prolazna obiteljska hiperbilirubinemija nasljedni je poremećaj. Javlja se kada tijelo ne razgradi pravilno (metabolizira) određeni oblik bilirubina. Razina bilirubina brzo se nakuplja u tijelu. Visoke razine otrovne su za mozak i mogu uzrokovati smrt.

Novorođenče može imati:

• Žuta koža (žutica)
• Žute oči (ikterus)
• Letargija

Ako se ne liječi, mogu se razviti napadaji i neurološki problemi (kernicterus).

Krvni testovi na razinu bilirubina mogu identificirati ozbiljnost žutice.

Fototerapija plavim svjetlom koristi se za liječenje visoke razine bilirubina. Zamjenska transfuzija ponekad je potrebna ako su razine izuzetno visoke.

Bebe koje se liječe mogu imati dobar ishod. Ako se stanje ne liječi, razvijaju se teške komplikacije. Ovaj se poremećaj s vremenom nastoji poboljšati.

Ako se stanje ne liječi, mogu se pojaviti smrt ili ozbiljni (neurološki) problemi s mozgom i živčanim sustavom.

Ovaj se problem najčešće nalazi odmah nakon isporuke. Međutim, nazovite svog liječnika ako primijetite da bebina koža požuti. Postoje i drugi uzroci žutice u novorođenčeta koji se lako mogu liječiti.

Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da shvate stanje, rizike od ponovnog pojavljivanja i kako se brinuti za tu osobu.

Fototerapija može spriječiti ozbiljne komplikacije ovog poremećaja.

Lucey-Driscollov sindrom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, željezo, bilirubin. U: Rifai N, ur. Tietzov udžbenik za kliničku kemiju i molekularnu dijagnostiku. 6. izdanje St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavlje 38.

Korenblat KM, Berk PD. Pristupite pacijentu s žuticom ili abnormalnim testovima jetre. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 138.

Lidofski SD. Žutica. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisenger i Fordtranova bolest probavnog trakta i jetre. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 21.