Mišićna distrofija

Mišićna distrofija skupina je nasljednih poremećaja koji uzrokuju mišićnu slabost i gubitak mišićnog tkiva, koji se vremenom pogoršavaju.

Mišićne distrofije ili MD su skupina nasljednih stanja. To znači da se prenose preko obitelji. Mogu se javiti u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Postoji mnogo različitih vrsta mišićne distrofije. Oni uključuju:

• Beckerova mišićna distrofija
• Duchenneova mišićna distrofija
• Emery-Dreifussova mišićna distrofija
• Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
• Mišićna distrofija udova-pojasa
• Okulofaringealna mišićna distrofija
• Miotonična mišićna distrofija

Mišićna distrofija može utjecati na odrasle, ali teži se oblici javljaju u ranom djetinjstvu.

Simptomi se razlikuju među različitim vrstama mišićne distrofije. Svi mišići mogu biti pogođeni. Ili mogu biti zahvaćene samo određene skupine mišića, poput onih oko zdjelice, ramena ili lica. Mišićna slabost polako se pogoršava, a simptomi mogu uključivati:

• Zakašnjeli razvoj motoričkih sposobnosti mišića
• Poteškoće u korištenju jedne ili više mišićnih skupina
• Drooling
• Okapanje kapaka (ptoza)
• Česti padovi
• Gubitak snage u mišiću ili grupi mišića u odrasloj dobi
• Gubitak veličine mišića
• Problemi s hodanjem (odgođeno hodanje)

Intelektualni invaliditet prisutan je kod nekih vrsta mišićne distrofije.

Tjelesni pregled i vaša povijest bolesti pomoći će davatelju zdravstvenih usluga da odredi vrstu mišićne distrofije. Na određene mišićne skupine utječu različite vrste mišićne distrofije.

Ispit može pokazati:

• Nenormalno zakrivljena kralježnica (skolioza)
• Zglobne kontrakture (nogavice, kandže ili druge)
• Nizak tonus mišića (hipotonija)

Neke vrste mišićne distrofije uključuju srčani mišić, što uzrokuje kardiomiopatiju ili abnormalni srčani ritam (aritmija).

Često dolazi do gubitka mišićne mase (gubljenje). To je možda teško vidjeti jer neke vrste mišićne distrofije uzrokuju nakupljanje masnoće i vezivnog tkiva zbog čega mišići izgledaju veći. To se naziva pseudohipertrofija.

Biopsija mišića može se koristiti za potvrđivanje dijagnoze. U nekim slučajevima DNK test krvi može biti sve što je potrebno.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Testiranje srca - elektrokardiografija (EKG)
• Ispitivanje živaca - provođenje živca i elektromiografija (EMG)
• Testiranje urina i krvi, uključujući razinu CPK
• Genetsko ispitivanje nekih oblika mišićne distrofije

Ne postoje poznati lijekovi za razne mišićne distrofije. Cilj liječenja je kontrola simptoma.

Fizikalna terapija može pomoći u održavanju mišićne snage i funkcije. Aparati za noge i invalidska kolica mogu poboljšati pokretljivost i samopomoć. U nekim slučajevima operacija kralježnice ili nogu može pomoći poboljšati funkciju.

Kortikosteroidi koji se uzimaju na usta ponekad se prepisuju djeci s određenim mišićnim distrofijama kako bi što dulje hodali.

Osoba bi trebala biti što aktivnija. Nijedna aktivnost (poput naslona za krevet) ne može pogoršati bolest.

Neki ljudi sa slabošću disanja mogu imati koristi od uređaja koji pomažu u disanju.

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku u kojoj članovi dijele zajednička iskustva i probleme.

Težina invaliditeta ovisi o vrsti mišićne distrofije. Sve se vrste mišićne distrofije polako pogoršavaju, ali brzina koja se to događa jako varira.

Neke vrste mišićne distrofije, poput Duchenneove mišićne distrofije kod dječaka, smrtonosne su. Ostale vrste uzrokuju malo invaliditeta i ljudi imaju normalan životni vijek.

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Imate simptome mišićne distrofije.
• Imate osobnu ili obiteljsku povijest mišićne distrofije i planirate imati djecu.

Genetsko savjetovanje savjetuje se kada postoji obiteljska anamneza mišićne distrofije. Žene možda nemaju simptome, ali i dalje nose gen za poremećaj. Duchenneova mišićna distrofija može se otkriti s oko 95% točnosti genetskim studijama provedenim tijekom trudnoće.

Naslijeđena miopatija; doktor medicine

• Površinski prednji mišići
• Duboki prednji mišići
• Tetive i mišići
• Mišići potkoljenice

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Selcen D. Mišićne bolesti. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 393.