Williamsov sindrom

Williams sindrom je rijedak poremećaj koji može dovesti do problema s razvojem.

Williamsov sindrom uzrokovan je time što na kromosomu broj 7 nema kopiju 25 do 27 gena.

• U većini slučajeva promjene gena (mutacije) nastaju same od sebe, bilo u spermi ili jajašcu iz kojeg se dijete razvija.
• Međutim, nakon što netko prenese genetsku promjenu, njihova djeca imaju 50% šanse da je naslijede.

Jedan od gena koji nedostaje je gen koji proizvodi elastin. Ovo je protein koji omogućuje rastezanje krvnih žila i drugih tkiva u tijelu. Vjerojatno je da nedostatak kopije ovog gena rezultira sužavanjem krvnih žila, rastezljive kože i fleksibilnih zglobova koji se vide u ovom stanju.

Simptomi Williamsovog sindroma su:

• Problemi s hranjenjem, uključujući kolike, refluks i povraćanje
• Unutarnji zavoj malog prsta
  
• Udubljena prsa
• Bolesti srca ili problemi s krvnim žilama
  
• Kašnjenje u razvoju, blagi do umjereni intelektualni invaliditet, poremećaji učenja
• Odgođeni govor koji se kasnije može pretvoriti u snažnu govornu sposobnost i snažno učenje sluhom
  
• Lako omesti, poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD)
• Osobine ličnosti uključuju vrlo ljubaznost, povjerenje u nepoznate ljude, strah od glasnih zvukova ili fizičkog kontakta i zanimanje za glazbu
• Kratko, u usporedbi s ostatkom obitelji osobe

Lice i usta nekoga s Williamsovim sindromom mogu pokazivati:

• Pljosnati nosni most s malim prevrnutim nosom
• Dugi grebeni na koži koji se protežu od nosa do gornje usne
• Istaknute usne otvorenih usta
• Koža koja prekriva unutarnji kut oka
• Djelomično nedostaju zubi, oštećena caklina ili mali, široko razmaknuti zubi

Znakovi uključuju:

• Sužavanje nekih krvnih žila
• Dalekovidost
• Zubni problemi, poput široko raspoređenih zuba
• Visoka razina kalcija u krvi koja može uzrokovati napadaje i ukočene mišiće
• Visoki krvni tlak
• Labavi zglobovi koji se mogu mijenjati u ukočenost kako osoba stari
• Neobičan uzorak sličan zvijezdi u šarenici oka

Testovi na Williamsov sindrom uključuju:

• Provjera krvnog tlaka
• Krvni test za nedostajući komadić kromosoma 7 (FISH test)
• Analize urina i krvi na razinu kalcija
• Ehokardiografija u kombinaciji s Dopplerovim ultrazvukom
• Ultrazvuk bubrega

Ne postoji lijek za Williamsov sindrom. Izbjegavajte uzimanje dodatnog kalcija i vitamina D. Liječite visoku razinu kalcija u krvi ako se pojavi. Suženje krvnih žila može biti glavni zdravstveni problem. Liječenje se temelji na tome koliko je ozbiljno.

Fizikalna terapija korisna je za osobe s ukočenošću zglobova. Razvojna i govorna terapija također mogu pomoći. Na primjer, posjedovanje jakih verbalnih vještina može pomoći u nadoknađivanju ostalih slabosti. Ostali tretmani temelje se na simptomima osobe.

Može vam pomoći da liječenje koordinira genetičar koji ima iskustva s Williamsovim sindromom.

Skupina za podršku može biti korisna za emocionalnu podršku te za davanje i primanje praktičnih savjeta. Sljedeća organizacija pruža dodatne informacije o Williamsovom sindromu:

Udruga sindroma Williams - williams-syndrome.org

Većina ljudi s Williamsovim sindromom:

• Imate neke intelektualne poteškoće.
• Neće živjeti toliko dugo koliko je normalno zbog raznih medicinskih problema i drugih mogućih komplikacija.
• Zahtijevaju skrbnike s punim radnim vremenom i često žive u grupama pod nadzorom.

Komplikacije mogu uključivati:

• Naslage kalcija u bubrezima i drugi bubrežni problemi
• Smrt (u rijetkim slučajevima od anestezije)
• Zatajenje srca zbog suženih krvnih žila
• Bolovi u trbuhu

Mnogi simptomi i znakovi Williamsovog sindroma možda neće biti očiti pri rođenju. Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima značajke slične onima kod Williamsovog sindroma. Potražite genetsko savjetovanje ako imate obiteljsku povijest Williamsovog sindroma.

Ne postoji poznati način da se spriječi genetski problem koji uzrokuje Williamsov sindrom. Prenatalno testiranje dostupno je za parove koji imaju obiteljsku povijest Williamsovog sindroma koji žele zatrudnjeti.

Williams-Beurenov sindrom; WBS; Beurenov sindrom; 7q11.23 sindrom delecije; Elfin facies sindrom

• Niski nosni most
• Kromosomi i DNA

Morris CA. Williamsov sindrom. U: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Ur. GeneReviews. Sveučilište Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Ažurirano 23. ožujka 2017. Pristupljeno 5. studenog 2019.

Web mjesto za referentnu stranicu NLM Genetics. Williamsov sindrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Ažurirano u prosincu 2014. Pristupljeno 5. studenog 2019.