Downov sindrom

Downov sindrom je genetsko stanje u kojem osoba ima 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46.

U većini slučajeva Downov sindrom se javlja kada postoji dodatna kopija 21. kromosoma. Ovaj oblik Downovog sindroma naziva se trisomija 21. Dodatni kromosom uzrokuje probleme u razvoju tijela i mozga.

Downov sindrom jedan je od najčešćih uzroka urođenih mana.

Simptomi Downovog sindroma variraju od osobe do osobe i mogu varirati od blagih do teških. Bez obzira koliko je teško stanje, ljudi s Downovim sindromom imaju široko prepoznatljiv izgled.

Glava može biti manja od normalnog i abnormalnog oblika. Na primjer, glava može biti okrugla s ravnim dijelom na leđima. Unutarnji kut očiju umjesto zašiljenog može biti zaobljen.

Uobičajeni fizički znakovi uključuju:

• Smanjen tonus mišića pri rođenju
• Višak kože na potiljku
• Spljošten nos
• Odvojeni zglobovi između kostiju lubanje (šavovi)
• Pojedinačni nabor na dlanu
• Male uši
• Mala usta
• Oči prema gore
• Široke, kratke ruke s kratkim prstima
• Bijele mrlje na obojenom dijelu oka (Brushfieldove mrlje)

Tjelesni razvoj je često sporiji od normalnog. Većina djece s Downovim sindromom nikad ne dosegne prosječnu odraslu visinu.

Djeca također mogu imati usporen mentalni i socijalni razvoj. Uobičajeni problemi mogu obuhvaćati:

• Impulsivno ponašanje
• Loša prosudba
• Kratki raspon pažnje
• Polako učenje

Kako djeca s Downovim sindromom rastu i postaju svjesna svojih ograničenja, mogu osjećati frustraciju i bijes.

U ljudi s Downovim sindromom vide se mnoga različita zdravstvena stanja, uključujući:

• Prirodne mane koje uključuju srce, poput defekta pretkomorske pregrade ili defekta ventrikularne pregrade
• Može se vidjeti demencija
• Problemi s očima, poput mrene (većina djece s Downovim sindromom trebaju naočale)
• Rano i masovno povraćanje, što može biti znak gastrointestinalne blokade, poput atrezije jednjaka i atrezije duodenuma
• Problemi sa sluhom, vjerojatno uzrokovani ponavljanim upalama uha
• Problemi s kukovima i rizik od iščašenja
• Dugotrajni (kronični) problemi s zatvorom
• Apneja u spavanju (jer su usta, grlo i dišni put suženi kod djece s Downovim sindromom)
• Zubi koji se pojavljuju kasnije od uobičajenog i na mjestu koje može uzrokovati probleme sa žvakanjem
• Nedovoljno aktivna štitnjača (hipotireoza)

Liječnik često može postaviti dijagnozu Downovog sindroma pri rođenju na temelju izgleda bebe. Liječnik može čuti šum srca kad sluša djetetova prsa stetoskopom.

Može se napraviti krvni test kako bi se provjerilo dodatni kromosom i potvrdila dijagnoza.

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Ehokardiogram i EKG za provjeru srčanih mana (obično se radi ubrzo nakon rođenja)
• X-zrake prsnog koša i gastrointestinalnog trakta

Osobe s Downovim sindromom moraju se pažljivo pregledavati zbog određenih zdravstvenih stanja. Trebali bi imati:

• Pregled oka svake godine tijekom dojenačke dobi
• Ispitivanja sluha svakih 6 do 12 mjeseci, ovisno o dobi
• Zubni pregledi svakih 6 mjeseci
• RTG gornje ili vratne kralježnice u dobi od 3 do 5 godina
• Papa test i pregledi zdjelice koji počinju tijekom puberteta ili do 21. godine
• Ispitivanje štitnjače svakih 12 mjeseci

Ne postoji specifičan tretman za Downov sindrom. Ako je potrebno liječenje, obično se radi o povezanim zdravstvenim problemima. Na primjer, dijete rođeno s gastrointestinalnom blokadom možda će trebati veliku operaciju odmah nakon rođenja. Određene srčane mane također mogu zahtijevati operaciju.

Tijekom dojenja dijete treba imati potporu i biti potpuno budno. Beba može procuriti zbog loše kontrole jezika. Ali mnoga dojenčad s Downovim sindromom mogu uspješno dojiti.

Pretilost može postati problem starijoj djeci i odraslima. Važno je puno aktivnosti i izbjegavanje visokokalorične hrane. Prije početka sportskih aktivnosti treba pregledati vrat i kukove djeteta.

Trening ponašanja može pomoći ljudima s Downovim sindromom i njihovim obiteljima da se nose s frustracijom, bijesom i kompulzivnim ponašanjem koje se često javljaju. Roditelji i njegovatelji trebali bi naučiti pomagati osobi s Downovim sindromom da se nosi s frustracijom. Istodobno je važno poticati neovisnost.

Tinejdžerke i žene s Downovim sindromom obično mogu zatrudnjeti. Povećan je rizik od seksualnog zlostavljanja i drugih vrsta zlostavljanja i kod muškaraca i kod žena. Za one s Downovim sindromom važno je:

• Učite se o trudnoći i poduzimanju odgovarajućih mjera predostrožnosti
• Naučite se zalagati za sebe u teškim situacijama
• Budite u sigurnom okruženju

Ako osoba ima bilo kakve srčane greške ili druge probleme sa srcem, možda će trebati biti propisani antibiotici kako bi se spriječila srčana infekcija koja se naziva endokarditis.

U većini zajednica nudi se specijalno obrazovanje i obrazovanje za djecu koja kasne u mentalnom razvoju. Logopedska pomoć može poboljšati jezične vještine. Fizikalna terapija može naučiti vještine kretanja. Radna terapija može pomoći u hranjenju i obavljanju zadataka. Briga o mentalnom zdravlju može pomoći i roditeljima i djetetu u rješavanju problema s raspoloženjem ili ponašanjem. Često su potrebni i specijalni edukatori.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o Downovom sindromu:

• Centri za kontrolu i prevenciju bolesti - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Nacionalno društvo za Downov sindrom - www.ndss.org
• Nacionalni kongres za Downov sindrom - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Iako mnoga djeca s Downovim sindromom imaju tjelesna i mentalna ograničenja, mogu živjeti neovisno i produktivno već u odrasloj dobi.

Otprilike polovica djece s Downovim sindromom rođena je sa srčanim problemima, uključujući defekt pretkomorske pregrade, defekt ventrikularne pregrade i defekte jastuka endokarda. Ozbiljni srčani problemi mogu dovesti do rane smrti.

Osobe s Downovim sindromom imaju povećani rizik za određene vrste leukemije, koje također mogu uzrokovati ranu smrt.

Razina intelektualnog oštećenja varira, ali je obično umjerena. Odrasli s Downovim sindromom imaju povećani rizik od demencije.

Treba se obratiti pružatelju zdravstvene usluge kako bi se utvrdilo je li djetetu potrebno posebno obrazovanje i osposobljavanje. Dijete je važno redovito pregledavati kod liječnika.

Stručnjaci preporučuju genetsko savjetovanje osobama s obiteljskom anamnezom Downovog sindroma koje žele imati dijete.

Rizik žene da dobije dijete s Downovim sindromom povećava se kako odrasta. Rizik je značajno veći kod žena u dobi od 35 godina i starijih.

Parovi koji već imaju dijete s Downovim sindromom imaju povećani rizik da će imati još jedno dijete s tim stanjem.

Testovi poput ultrazvuka nuhalne prozirnosti, amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica mogu se provoditi na fetusu tijekom prvih nekoliko mjeseci trudnoće kako bi se provjerilo Downov sindrom.

Trisomija 21

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetski probir i prenatalna genetska dijagnostika. U: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL i dr., Ur. Opstetorija: normalne i problematične trudnoće. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomska i genomska osnova bolesti: poremećaji autosoma i spolnih kromosoma. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 6.