Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija (SMA) skupina je poremećaja motoričkih neurona (motoričkih stanica). Ti se poremećaji prenose kroz obitelji (nasljeđuju se) i mogu se pojaviti u bilo kojoj fazi života. Poremećaj dovodi do mišićne slabosti i atrofije.

SMA je skup različitih bolesti motoričkih živaca. Skupljeni zajedno, to je drugi vodeći uzrok nasljedne neuromišićne bolesti, nakon Duchenneove mišićne distrofije.

Većinu vremena osoba mora dobiti oštećeni gen od oba roditelja da bi to moglo biti pogođeno. Najteži oblik je SMA tip I, također nazvan Werdnig-Hoffmanova bolest. Dojenčad s SMA tipa II imaju manje ozbiljne simptome tijekom ranog djetinjstva, ali s vremenom postaju sve slabija. SMA tip III je manje teški oblik bolesti.

U rijetkim slučajevima SMA započinje u odrasloj dobi. Ovo je najblaži oblik bolesti.

Obiteljska anamneza SMA u užem članu obitelji (poput brata ili sestre) faktor je rizika za sve vrste poremećaja.

Simptomi SMA su:

• Dojenčad s SMA tip I rođena su s vrlo malo mišićnog tonusa, slabih mišića i problema s hranjenjem i disanjem.
• Kod SMA tipa II simptomi se mogu pojaviti tek u dobi od 6 mjeseci do 2 godine.
• SMA tipa III blaža je bolest koja započinje u djetinjstvu ili adolescenciji, a polako se pogoršava.
• Tip IV je još blaži, a slabost počinje u odrasloj dobi.

Često se slabost prvo osjeti u mišićima ramena i nogu. Slabost se s vremenom pogoršava i na kraju postaje ozbiljna.

Simptomi u dojenčeta:

• Poteškoće s disanjem s otežanim disanjem i otežanim disanjem, što dovodi do nedostatka kisika
• Poteškoće s hranjenjem (hrana može ići u dušnik umjesto u želudac)
• Floppy novorođenče (loš tonus mišića)
• Nedostatak kontrole glave
• Mali pokret
• Slabost koja se pogoršava

Simptomi kod djeteta:

• Česte, sve ozbiljnije respiratorne infekcije
• Nazalni govor
• Držanje tijela koje se pogoršava

S SMA, živci koji kontroliraju osjećaj (osjetni živci) nisu pogođeni. Dakle, osoba oboljela od bolesti može normalno osjećati stvari.

Pružatelj zdravstvene zaštite pažljivo će anamnezirati i obaviti moždani / živčani sustav (neurološki) pregled kako bi utvrdio postoje li:

• Obiteljska povijest neuromuskularne bolesti
• Floppy (mlitavi) mišići
• Nema dubokih tetivnih refleksa
• Trzaji jezičnog mišića

Testovi koji se mogu naručiti uključuju:

• Aldolaseblood test
• Stopa sedimentacije eritrocita (ESR)
• Test krvi za kreatin fosfat kinazu
• DNK testiranje za potvrdu dijagnoze
• Elektromiografija (EMG)
• Laktat / piruvat
• MRI mozga, kralježnice i leđne moždine
• Biopsija mišića
• Studija provođenja živca
• Analize krvi za aminokiseline
  
• Test krvi za stimuliranje hormona štitnjače (TSH)

Ne postoji lijek za liječenje slabosti uzrokovane bolešću. Podržavajuća skrb je važna. Komplikacije disanja česte su u težim oblicima SMA. Za pomoć u disanju možda će biti potreban uređaj ili stroj koji se naziva ventilator.

Osobe s SMA također treba paziti da se ne guše. To je zato što su mišići koji kontroliraju gutanje slabi.

Fizikalna terapija je važna kako bi se spriječile kontrakcije mišića i tetiva te abnormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza). Možda će biti potrebno učvršćivanje. Možda će biti potrebna operacija za ispravljanje kostnih deformacija, poput skolioze.

Dva nedavno odobrena liječenja SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) i nusinersen (Spinraza). Ovi se lijekovi koriste za liječenje određenih oblika SMA. Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste provjerili odgovara li bilo koji od ovih lijekova vama ili vašem djetetu.

Djeca s SMA tipom I rijetko žive duže od 2 do 3 godine zbog respiratornih problema i infekcija. Vrijeme preživljavanja s tipom II je duže, ali bolest ubija većinu oboljelih dok su još djeca.

Djeca s bolešću tipa III mogu preživjeti u ranoj odrasloj dobi. Ali, ljudi sa svim oblicima bolesti imaju slabost i slabost koja se s vremenom pogoršava. Odrasli koji razviju SMA često imaju normalno očekivano trajanje života.

Komplikacije koje mogu proizaći iz SMA uključuju:

• Aspiracija (hrana i tekućina ulaze u pluća, uzrokujući upalu pluća)
• Kontrakcije mišića i tetiva
• Zastoj srca
• Skolioza

Nazovite svog davatelja usluga ako vaše dijete:

• Izgleda slabo
• Razvija sve druge simptome SMA
• Ima poteškoća s hranjenjem

Poteškoće s disanjem mogu brzo postati hitno stanje.

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom SMA koje žele imati djecu.

Werdnig-Hoffmannova bolest; Kugelberg-Welanderova bolest

• Površinski prednji mišići
• Skolioza

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Poremećaji gornjih i donjih motornih neurona. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 98.

Haliloglu G. Spinalne mišićne atrofije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 630.2.

NIH Genetics Home Reference web mjesto. Spinalna mišićna atrofija. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Ažurirano 15. listopada 2019. Pristupljeno 5. studenog 2019.