Neurofibromatoza-1

Neurofibromatoza-1 (NF1) nasljedni je poremećaj u kojem se tumori živčanog tkiva (neurofibromi) stvaraju u:

• Gornji i donji sloj kože
• Živci iz mozga (kranijalni živci) i leđne moždine (kralježnični živci)

NF1 je nasljedna bolest. Ako bilo koji roditelj ima NF1, svako od njihove djece ima 50% šanse da ima bolest.

NF1 se također pojavljuje u obiteljima bez povijesti bolesti. U tim je slučajevima uzrokovana novom promjenom gena (mutacijom) u spermi ili jajašcu. NF1 uzrokuju problemi s genom za protein koji se naziva neurofibromin.

NF uzrokuje nekontrolirano rast tkiva duž živaca. Ovaj rast može izvršiti pritisak na zahvaćene živce.

Ako su izrasline na koži, mogu postojati kozmetički problemi. Ako su izrasline u drugim živcima ili dijelovima tijela, mogu uzrokovati bol, ozbiljna oštećenja živaca i gubitak funkcije u području na koje živci utječu. Mogu se pojaviti problemi s osjećajem ili kretanjem, ovisno o tome koji su živci pogođeni.

Stanje se može vrlo razlikovati od osobe do osobe, čak i među ljudima u istoj obitelji koji imaju istu promjenu NF1 gena.

Mjesta s "kavom s mlijekom" (café au lait) zaštitni su simptom NF-a. Mnogi zdravi ljudi imaju jedno ili dva mala kafića au lait mjesta. Međutim, odrasli koji imaju šest ili više pjega promjera većeg od 1,5 cm (0,5 cm kod djece) mogli bi imati NF. U nekih ljudi s tim bolestima ta mjesta mogu biti jedini simptom.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Tumori oka, poput optičkog glioma
• Napadaji
• Pjege u pazuhu ili preponama
• Veliki, mekani tumori zvani pleksiformni neurofibromi, koji mogu imati tamnu boju i mogu se širiti ispod površine kože
• Bol (zahvaćeni živci)
• Mali, gumeni tumori kože zvani nodularni neurofibromi

Pružatelj zdravstvene zaštite koji liječi NF1 dijagnosticirat će ovo stanje. Pružatelj usluga može biti:

• Dermatolog
• Pedijatar u razvoju
• Genetičar
• Neurolog

Dijagnoza će se najvjerojatnije postaviti na temelju jedinstvenih simptoma i znakova NF-a.

Znakovi uključuju:

• Obojene, uzdignute mrlje (Lischovi čvorići) na obojenom dijelu (irisu) oka
• Naklon potkoljenice u ranom djetinjstvu koji može dovesti do prijeloma
• Pjegice u pazuhu, preponama ili ispod dojke kod žena
• Veliki tumori ispod kože (pleksiformni neurofibromi), koji mogu utjecati na izgled i vršiti pritisak na obližnje živce ili organe
• Mnogi mekani tumori na koži ili dublje u tijelu
• Blago kognitivno oštećenje, poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD), poremećaji učenja

Testovi mogu obuhvaćati:

• Pregled oka kod oftalmologa upoznatog s NF1
• Genetski testovi za pronalaženje promjene (mutacije) u genu neurofibromina
• MRI mozga ili drugih zahvaćenih mjesta
• Ostali testovi za komplikacije

Ne postoji specifičan tretman za NF. Tumori koji uzrokuju bol ili gubitak funkcije mogu se ukloniti. Tumore koji su brzo narasli treba odmah ukloniti jer mogu postati kancerogeni (zloćudni). Lijek selumetinib (Koselugo) nedavno je odobren za uporabu u djece s teškim tumorima.

Nekoj će djeci s poremećajima učenja možda trebati posebno školovanje.

Za više informacija i resurse obratite se Zakladi za dječji tumor na www.ctf.org.

Ako nema komplikacija, životni vijek osoba s NF-om gotovo je normalan. Uz odgovarajuće obrazovanje, ljudi s NF-om mogu živjeti normalnim životom.

Iako je mentalno oštećenje uglavnom blago, NF1 je poznati uzrok poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje. Poteškoće u učenju čest su problem.

S nekima se postupa drugačije, jer na koži imaju stotine tumora.

Osobe s NF imaju povećane šanse za razvoj ozbiljnih tumora. U rijetkim slučajevima to može skratiti životni vijek osobe.

Komplikacije mogu uključivati:

• Poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD)
• Sljepoća uzrokovana tumorom na očnom živcu (optički gliom)
• Slom kostiju nogu koji ne zarastaju dobro
• Kancerozni tumori
• Gubitak funkcije na živcima na koji je neurofibroma dugoročno vršio pritisak
• Visok krvni tlak zbog feokromocitoma ili stenoze bubrežne arterije
• Ponovni rast NF tumora
• Skolioza ili zakrivljenost kralježnice
• Tumori lica, kože i drugih izloženih područja

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Primijetite mrlje u boji kave s mlijekom na koži vašeg djeteta ili bilo koje druge simptome ovog stanja.
• Imate obiteljsku povijest NF-a i planirate roditi djecu ili biste željeli dijete pregledati.

Genetsko savjetovanje preporučuje se svima koji imaju obiteljsku povijest NF-a.

Godišnji pregled treba izvršiti za:

• Oči
• Koža
• leđa
• Živčani sustav
• Nadzor krvnog tlaka

NF1; Von Recklinghausenova neurofibromatoza

• Neurofibroma
• Neurofibromatoza - divovsko mjesto cafe-au-lait

Friedman JM. Neurofibromatoza 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište Washington, Seattle; 1993.-2020. 1998. 2. listopada [Ažurirano 2019. lipnja 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Poslanik islama, Roach ES. Neurokutani sindromi. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 614.

Tsao H, Luo S. Kompleks neurofibromatoze i gomoljne skleroze. U: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ur. Dermatologija. 4. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 61.