Genetsko testiranje i rizik od raka

Geni u našim stanicama igraju važnu ulogu. Utječu na boju kose i očiju te na druge osobine koje se prenose s roditelja na dijete. Geni također poručuju stanicama da stvaraju proteine ​​kako bi pomogle tjelesnom funkcioniranju.

Rak se javlja kada stanice počnu nenormalno djelovati. Naše tijelo ima gene koji sprečavaju brzi rast stanica i stvaranje tumora. Promjene u genima (mutacije) omogućuju stanicama da se brzo dijele i ostanu aktivne. To dovodi do rasta raka i tumora. Genske mutacije mogu biti rezultat oštećenja tijela ili nečega što se prenosi u genima u vašoj obitelji.

Genetsko testiranje može vam pomoći otkriti imate li genetsku mutaciju koja može dovesti do raka ili koja može utjecati na ostale članove vaše obitelji. Saznajte prije nego što se testirate, saznajte koji karcinomi imaju dostupno testiranje, što znače rezultati i druge stvari koje treba uzeti u obzir.

Danas znamo specifične genske mutacije koje mogu uzrokovati preko 50 karcinoma, a znanje raste.

Jedna genska mutacija može biti povezana s različitim vrstama karcinoma, a ne samo s jednim.

• Na primjer, mutacije gena BRCA1 i BRCA2 povezane su s rakom dojke, rakom jajnika i nekoliko drugih vrsta karcinoma kod muškaraca i žena. Otprilike polovica žena koje naslijede genetske mutacije BRCA1 ili BRCA2 razvit će rak dojke u dobi od 70 godina.
• Polipi ili izrasline na sluznici debelog crijeva ili rektuma mogu biti povezani s rakom i ponekad mogu biti dio nasljednog poremećaja.

Genetske mutacije povezane su sa sljedećim karcinomima:

• Grudi (muške i ženske)
• Jajnika
• Prostata
• Gušterača
• Kost
• Leukemija
• Nadbubrežne žlijezde
• Štitnjača
• Endometrija
• Kolorektalni
• Tanko crijevo
• Bubrežna zdjelica
• Jetra ili bilijarni trakt
• Trbuh
• Mozak
• Oko
• Melanoma
• Paratireoidna žlijezda
• Hipofiza
• Bubreg

Znakovi da rak može imati genetski uzrok uključuju:

• Rak koji se dijagnosticira u mlađoj dobi od normalne
• Nekoliko vrsta karcinoma u iste osobe
• Rak koji se razvija u oba uparena organa, poput dojke ili bubrega
• Nekoliko krvnih srodnika koji imaju istu vrstu raka
• Neobični slučajevi određene vrste raka, poput raka dojke kod muškarca
• Prirođene mane koje su povezane s određenim nasljednim karcinomima
• Biti dijelom rasne ili etničke skupine s visokim rizikom od određenih karcinoma, zajedno s jednim ili više gore navedenih

Prvo ćete možda imati procjenu kako biste utvrdili razinu rizika. Genetski savjetnik naručit će test nakon razgovora s vama o vašem zdravlju i potrebama. Genetski savjetnici osposobljeni su da vas informiraju bez pokušaja vođenja vaše odluke. Na taj način možete odlučiti je li testiranje pravo za vas.

Kako funkcionira testiranje:

• Za testiranje se mogu koristiti krv, slina, stanice kože ili plodna voda (oko rastućeg fetusa).
• Uzorci se šalju u laboratorij specijaliziran za genetsko testiranje. Do postizanja rezultata može potrajati nekoliko tjedana.
• Kad postignete rezultate, razgovarat ćete s genetskim savjetnikom o tome što oni mogu značiti za vas.

Iako ćete možda moći sami naručiti testiranje, dobra je ideja surađivati ​​s genetskim savjetnikom. Oni vam mogu pomoći da shvatite prednosti i ograničenja vaših rezultata i moguće radnje. Također, mogu vam pomoći da shvatite što to može značiti za članove obitelji te ih također savjetovati.

Prije testiranja morat ćete potpisati obrazac za informirani pristanak.

Testiranje će vam možda moći reći imate li genetsku mutaciju koja je povezana sa skupinom karcinoma. Pozitivan rezultat znači da imate povećani rizik od dobivanja tih karcinoma.

Međutim, pozitivan rezultat ne znači da ćete razviti rak. Geni su složeni. Isti gen može utjecati na jednu osobu različito od druge.

Naravno, negativan rezultat ne znači da nikada nećete dobiti rak. Možda niste u opasnosti zbog svojih gena, ali svejedno biste mogli razviti rak iz drugog uzroka.

Vaši rezultati možda neće biti tako jednostavni kao pozitivni i negativni. Test može otkriti mutaciju gena koju stručnjaci u ovom trenutku nisu prepoznali kao rizik od raka. Možda imate i jaku obiteljsku anamnezu određenog karcinoma i negativan rezultat mutacije gena. Vaš će genetski savjetnik objasniti ove vrste rezultata.

Mogu postojati i druge genske mutacije koje još nisu identificirane. Možete se testirati samo na genetske mutacije o kojima danas znamo. Nastavlja se rad na tome da genetsko testiranje učini informativnijim i točnijim.

Odluka o genetskom testiranju osobna je odluka. Možda biste trebali razmotriti genetsko testiranje ako:

• Imate blisku rodbinu (majka, otac, sestre, braća, djeca) koji su imali istu vrstu raka.
• Ljudi u vašoj obitelji imali su rak povezan s genskom mutacijom, poput raka dojke ili jajnika.
• Članovi vaše obitelji imali su rak u mlađoj dobi od normalne za tu vrstu raka.
• Imali ste rezultate probira za karcinom koji mogu ukazivati ​​na genetske uzroke.
• Članovi obitelji imali su genetske testove i postigli pozitivan rezultat.

Testiranje se može obaviti na odraslima, djeci, pa čak i na rastućem fetusu i embriju.

Podaci koje dobijete genetskim testom mogu vam pomoći u donošenju zdravstvenih odluka i odabiru načina života. Postoje određene koristi ako znate nosite li gensku mutaciju. Možda ćete uspjeti smanjiti rizik od raka ili ga spriječiti:

• Nakon operacije.
• Promjena načina života.
• Pokretanje probira za rak. To vam može pomoći da rano uhvatite rak, kada se može lakše liječiti.

Ako već imate rak, testiranje može pomoći u usmjeravanju ciljanog liječenja.

Ako razmišljate o testiranju, evo nekoliko pitanja koja biste trebali postaviti svom liječniku ili genetskom savjetniku:

• Je li genetsko testiranje pravo za mene?
• Koje će se ispitivanje obaviti? Koliko je ispitivanje točno?
• Hoće li mi rezultati pomoći?
• Kako bi odgovori mogli emocionalno utjecati na mene?
• Koji je rizik od prenošenja mutacije na moju djecu?
• Kako će podaci utjecati na moju rodbinu i veze?
• Jesu li informacije privatne?
• Tko će imati pristup informacijama?
• Tko će platiti testiranje (koje može koštati tisuće dolara)?

Prije testiranja budite sigurni da razumijete postupak i što rezultati mogu značiti za vas i vašu obitelj.

Trebali biste nazvati svog davatelja usluga ako:

• Razmatraju genetska ispitivanja
• Želio bih razgovarati o rezultatima genetskog ispitivanja

Genetske mutacije; Naslijeđene mutacije; Genetsko testiranje - rak

Web stranica Američkog udruženja za rak. Razumijevanje genetskog testiranja na rak. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Ažurirano 10. travnja 2017. Pristupljeno 6. listopada 2020.

Web stranica Nacionalnog instituta za rak. BRCA mutacije: rizik od raka i genetsko testiranje. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ažurirano 30. siječnja 2018. Pristupljeno 6. listopada 2020.

Web stranica Nacionalnog instituta za rak. Genetsko ispitivanje nasljednih sindroma karcinoma. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Ažurirano 15. ožujka 2019. Pristupljeno 6. listopada 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetski faktori: nasljedni sindromi predispozicije za rak. U: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ur. Abeloffova klinička onkologija. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 13.

• Rak
• Genetsko ispitivanje