Nasljedna hemoragična telangiektazija

Nasljedna hemoragijska telangiektazija (HHT) nasljedni je poremećaj krvnih žila koji može uzrokovati prekomjerno krvarenje.

HHT se prenosi kroz obitelji u autosomno dominantnom uzorku. To znači da je abnormalni gen potreban samo jednom roditelju da bi se naslijedila bolest.

Znanstvenici su identificirali četiri gena koja su uključena u ovo stanje. Čini se da su svi ti geni važni za pravilan razvoj krvnih žila. Mutacija bilo kojeg od ovih gena odgovorna je za HHT.

Osobe s HHT-om mogu razviti abnormalne krvne žile na nekoliko dijelova tijela. Te se posude nazivaju arteriovenske malformacije (AVM).

Ako su na koži, nazivaju se telangiektazije. Najčešća mjesta uključuju usne, jezik, uši i prste. Nenormalne krvne žile mogu se razviti i u mozgu, plućima, jetri, crijevima ili drugim područjima.

Simptomi ovog sindroma uključuju:

• Česta krvarenja iz nosa kod djece
• Krvarenja u gastrointestinalnom traktu (GI), uključujući gubitak krvi u stolici ili tamnu ili crnu stolicu
• Napadaji ili neobjašnjivi, mali udarci (od krvarenja u mozak)
• Kratkoća daha
• Povećana jetra
• Zastoj srca
• Anemija uzrokovana niskim sadržajem željeza

Zdravstveni radnik obavit će fizički pregled i pitati vas o vašim simptomima. Iskusni pružatelj usluga može otkriti telangiektaze tijekom fizičkog pregleda. Često postoji obiteljska povijest ovog stanja.

Testovi uključuju:

• Ispitivanja plinova u krvi
• Krvne pretrage
• Slikovni test srca koji se naziva ehokardiogram
• Endoskopija koja koristi sićušnu kameru pričvršćenu na tanku cijev da bi pogledala vaše tijelo
• MRI za otkrivanje AVM-a u mozgu
• CT ili ultrazvuk za otkrivanje AVM-a u jetri

Dostupno je genetsko ispitivanje radi traženja promjena u genima povezanim s ovim sindromom.

Tretmani mogu uključivati:

• Operacija za liječenje krvarenja u nekim područjima
• Elektrokauterizacija (zagrijavanje tkiva električnom energijom) ili laserska operacija za liječenje čestih ili teških krvarenja iz nosa
• Endovaskularna embolizacija (ubrizgavanje tvari kroz tanku cijev) za liječenje abnormalnih krvnih žila u mozgu i drugim dijelovima tijela

Neki ljudi reagiraju na terapiju estrogenom, koja može smanjiti epizode krvarenja. Željezo se također može davati ako postoji veliki gubitak krvi, što dovodi do anemije. Izbjegavajte uzimanje lijekova za razrjeđivanje krvi. Neki lijekovi koji utječu na razvoj krvnih žila proučavaju se kao mogući budući tretmani.

Neki će ljudi možda trebati uzimati antibiotike prije stomatološkog rada ili operacije. Osobe s AVM pluća trebaju izbjegavati ronjenje kako bi spriječile dekompresijsku bolest (zavoje). Pitajte svog davatelja usluga koje biste druge mjere predostrožnosti trebali poduzeti.

Ovi resursi mogu pružiti više informacija o HHT-u:

• Centri za kontrolu i prevenciju bolesti - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Lijek HHT - curehht.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Osobe s ovim sindromom mogu živjeti sasvim normalnim životnim vijekom, ovisno o tome gdje se u tijelu nalaze AVM-i.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Zastoj srca
• Visok krvni tlak u plućima (plućna hipertenzija)
• Unutarnje krvarenje
• Kratkoća daha
• Moždani udar

Nazovite svog davatelja usluga ako vi ili vaše dijete imate često krvarenje iz nosa ili druge znakove ove bolesti.

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku povijest HHT-a. Ako imate ovo stanje, medicinski tretmani mogu spriječiti određene vrste moždanih udara i zatajenja srca.

HHT; Osler-Weber-Renduov sindrom; Osler-Weber-Renduova bolest; Rendu-Osler-Weberov sindrom

• Krvožilni sustav
• Arterije mozga

Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskularni poremećaji gastrointestinalnog trakta. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisenger i Fordtranova bolest probavnog trakta i jetre. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Nasljedna hemoragijska telangiektazija U: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ur. Liječenje kožne bolesti: sveobuhvatne terapijske strategije. 4. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavlje 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Nasljedna hemoragična telangiektazija. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Ur. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Sveučilište Washington, Seattle; 1993.-2019. Ažurirano 2. veljače 2017. Pristupljeno 6. svibnja 2019.