Beckerova mišićna distrofija

Beckerova mišićna distrofija nasljedni je poremećaj koji uključuje polako pogoršanje mišićne slabosti nogu i zdjelice.

Beckerova mišićna distrofija vrlo je slična Duchenneovoj mišićnoj distrofiji. Glavna razlika je u tome što se pogoršava mnogo sporijom brzinom i rjeđa je. Ovu bolest uzrokuje mutacija gena koji kodira protein nazvan distrofin.

Poremećaj se prenosi putem obitelji (nasljeđuje se). Obiteljska anamneza ovog stanja povećava rizik.

Beckerova mišićna distrofija javlja se u oko 3 do 6 na svakih 100 000 poroda. Bolest se nalazi uglavnom kod dječaka.

Ženke rijetko razvijaju simptome. Mužjaci će razviti simptome ako naslijede neispravan gen. Simptomi se najčešće javljaju kod dječaka između 5 i 15 godina, ali mogu početi i kasnije.

Mišićna slabost donjeg dijela tijela, uključujući područje nogu i zdjelice, polako se pogoršava, uzrokujući:

• Poteškoće u hodanju koje se s vremenom pogoršavaju; do 25. do 30. godine osoba obično ne može hodati
• Česti padovi
• Poteškoće pri ustajanju s poda i penjanju stepenicama
• Poteškoće s trčanjem, skakanjem i skakanjem
• Gubitak mišićne mase
• Hodajući prstima
• Slabost mišića u rukama, vratu i drugim područjima nije tako jaka kao u donjem dijelu tijela

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Problemi s disanjem
• Kognitivni problemi (oni se s vremenom ne pogoršavaju)
• Umor
• Gubitak ravnoteže i koordinacije

Pružatelj zdravstvene usluge obavit će pregled živčanog sustava (neurološki) i mišića. Važna je i pažljiva anamneza, jer su simptomi slični simptomima mišićne distrofije Duchennea. Međutim, Beckerova mišićna distrofija pogoršava se puno sporije.

Ispit može pronaći:

• Nenormalno razvijene kosti, što dovodi do deformacija prsnog koša i leđa (skolioza)
• Nenormalna funkcija srčanog mišića (kardiomiopatija)
• Kongestivno zatajenje srca ili nepravilan rad srca (aritmija) - rijetko
• Mišićne deformacije, uključujući kontrakture peta i nogu, abnormalne masnoće i vezivno tkivo u telećim mišićima
• Gubitak mišića koji započinje u nogama i zdjelici, a zatim prelazi na mišiće ramena, vrata, ruku i dišnog sustava

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• CPK test krvi
• Elektromiografsko (EMG) ispitivanje živaca
• Biopsija mišića ili genetski test krvi

Ne postoji poznati lijek za Beckerovu mišićnu distrofiju. Međutim, trenutno je u tijeku kliničko ispitivanje mnogih novih lijekova koji pokazuju značajna obećanja u liječenju bolesti. Trenutni cilj liječenja je kontrola simptoma kako bi se maksimalizirala kvaliteta života osobe. Neki pružatelji lijekova prepisuju steroide kako bi pacijent što duže hodao.

Potiče se aktivnost. Neaktivnost (poput odmora u krevetu) može pogoršati mišićnu bolest. Fizikalna terapija može biti korisna za održavanje snage mišića. Ortopedski uređaji poput aparatića za invalidska kolica i invalidska kolica mogu poboljšati kretanje i brigu o sebi.

Nenormalna funkcija srca može zahtijevati upotrebu pacemakera.

Može se preporučiti genetsko savjetovanje. Kćeri muškarca s Beckerovom mišićnom distrofijom vrlo će vjerojatno nositi oštećeni gen i mogle bi ga prenijeti svojim sinovima.

Stres bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku mišićnoj distrofiji gdje članovi dijele zajednička iskustva i probleme.

Beckerova mišićna distrofija dovodi do polako pogoršanja invaliditeta. Međutim, količina invalidnosti varira. Nekima će možda trebati invalidska kolica. Drugi će možda trebati koristiti samo pomagala za hodanje, kao što su štapići ili aparatići.

Životni vijek najčešće se skraćuje ako postoje problemi sa srcem i disanjem.

Komplikacije mogu uključivati:

• Problemi povezani sa srcem poput kardiomiopatije
• Zatajenje pluća
• Upala pluća ili druge respiratorne infekcije
• Povećavanje i trajni invaliditet koji dovodi do smanjene sposobnosti brige za sebe, smanjene pokretljivosti

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Pojavljuju se simptomi Beckerove mišićne distrofije
• Osoba s Beckerovom mišićnom distrofijom razvija nove simptome (posebno vrućicu s kašljem ili poteškoćama s disanjem)
• Planirate osnovati obitelj i vama ili drugim članovima obitelji dijagnosticirana je Beckerova mišićna distrofija

Genetsko savjetovanje može se savjetovati ako postoji obiteljska anamneza Beckerove mišićne distrofije.

Benigna pseudohipertrofična mišićna distrofija; Beckerova distrofija

• Površinski prednji mišići
• Duboki prednji mišići
• Tetive i mišići
• Mišići potkoljenice

Amato AA. Poremećaji koštanih mišića. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 110.

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Sažetak ažuriranja smjernica za praksu: liječenje kortikosteroidima Duchenneove mišićne distrofije: izvještaj Pododbora za razvoj smjernica Američke akademije za neurologiju. Neurologija. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Mišićne bolesti. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 393.