Prirođene mane funkcije trombocita

Prirođeni nedostaci funkcije trombocita stanja su koja sprječavaju da elementi zgrušavanja u krvi, nazvani trombociti, rade kako bi trebali. Trombociti pomažu u zgrušavanju krvi. Kongenitalna sredstva prisutna od rođenja.

Prirođeni nedostaci funkcije trombocita su poremećaji krvarenja koji uzrokuju smanjenu funkciju trombocita.

Većinu vremena ljudi s ovim poremećajima imaju obiteljsku anamnezu poremećaja krvarenja, kao što su:

• Bernard-Soulierov sindrom nastaje kada trombocitima nedostaje tvar koja se lijepi za stijenke krvnih žila. Trombociti su obično veliki i smanjenog broja. Ovaj poremećaj može uzrokovati ozbiljna krvarenja.
• Glanzmannova trombastenija je stanje uzrokovano nedostatkom proteina potrebnog za zgrušavanje trombocita. Trombociti su obično normalne veličine i broja. Ovaj poremećaj također može uzrokovati ozbiljna krvarenja.
• Poremećaj u bazenu za skladištenje trombocita (koji se naziva i poremećaj lučenja trombocita) događa se kada se tvari koje se zovu granule unutar trombocita ne skladište ili ne oslobađaju pravilno. Granule pomažu trombocitima da pravilno funkcioniraju. Ovaj poremećaj uzrokuje lako modrice ili krvarenje.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Pretjerano krvarenje tijekom i nakon operacije
• Krvarenje desni
• Lagane modrice
• Obilne menstruacije
• Krvarenje iz nosa
• Dugotrajno krvarenje s malim ozljedama

Sljedeći testovi mogu se koristiti za dijagnozu ovog stanja:

• Kompletna krvna slika (CBC)
• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Test agregacije trombocita
• Protrombinsko vrijeme (PT)
• Analiza funkcije trombocita
• Protočna citometrija

Možda će vam trebati drugi testovi. Možda će trebati testirati vašu rodbinu.

Ne postoji specifičan tretman za ove poremećaje. Međutim, vaš će liječnik vjerojatno nadgledati vaše stanje.

Možda će vam trebati i:

• Kako bi se izbjeglo uzimanje aspirina i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAIL), kao što su ibuprofen i naproksen, jer mogu pogoršati simptome krvarenja.
• Transfuzija trombocita, na primjer tijekom operacije ili stomatoloških zahvata.

Ne postoji lijek za urođene poremećaje funkcije trombocita. Većinu vremena liječenje može kontrolirati krvarenje.

Komplikacije mogu uključivati:

• Jako krvarenje
• Anemija nedostatka željeza u žena u menstruaciji

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Imate krvarenje ili modrice i ne znate uzrok.
• Krvarenje ne reagira na uobičajeni način suzbijanja.

Test krvi može otkriti gen odgovoran za defekt trombocita. Možda ćete poželjeti potražiti genetsko savjetovanje ako imate obiteljsku povijest ovog problema i razmišljate o rađanju djece.

Poremećaj bazena za skladištenje trombocita; Glanzmannova trombastenija; Bernard-Soulierov sindrom; Oštećenja funkcije trombocita - urođena

• Stvaranje krvnih ugrušaka
• Krvni ugrušci

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Bolesti broja trombocita: imunološka trombocitopenija, neonatalna aloimunska trombocitopenija i posttransfuzijska purpura. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 131.

Dvorana JE. Hemostaza i koagulacija krvi. U: Dvorana JE, ur. Guyton i Hall udžbenik medicinske fiziologije. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 37.

Nichols WL. Von Willebrandova bolest i hemoragične abnormalnosti funkcije trombocita i krvnih žila. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 173.