Methemoglobinemija

Methemoglobinemija (MetHb) je krvni poremećaj u kojem nastaje abnormalna količina methemoglobina. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama (RBC) koji prenosi i distribuira kisik u tijelo. Methemoglobin je oblik hemoglobina.

S methemoglobinemijom, hemoglobin može prenositi kisik, ali ga ne može učinkovito osloboditi u tjelesna tkiva.

Uvjet MetHb može biti:

• Preneseno kroz obitelji (naslijeđene ili urođene)
• Uzrokovano izlaganjem određenim lijekovima, kemikalijama ili hrani (stečenim)

Postoje dva oblika naslijeđenog MetHb. Prvi obrazac prenose oba roditelja. Roditelji obično nemaju to stanje. Oni nose gen koji uzrokuje stanje. Pojavljuje se kada postoji problem s enzimom nazvanim citokrom b5 reduktaza.

Postoje dvije vrste naslijeđenog MetHb:

• Tip 1 (koji se naziva i nedostatak eritrocitne reduktaze) javlja se kada eritrocitima nedostaje enzima.
• Tip 2 (koji se naziva i generalizirani nedostatak reduktaze) javlja se kada enzim ne djeluje u tijelu.

Drugi oblik naslijeđenog MetHb naziva se hemoglobin M bolest. To je uzrokovano nedostacima u samom hemoglobinskom proteinu. Samo jedan roditelj mora prenijeti abnormalni gen da bi dijete naslijedilo bolest.

Stečeni MetHb je češći od naslijeđenih oblika. Javlja se kod nekih ljudi nakon što su izloženi određenim kemikalijama i lijekovima, uključujući:

• Anestetici poput benzokaina
• Nitrobenzen
• Određeni antibiotici (uključujući dapson i klorokin)
• Nitriti (koriste se kao aditivi za sprečavanje kvarenja mesa)

Simptomi tipa 1 MetHb uključuju:

• Plavičasta boja kože

Simptomi tipa 2 MetHb uključuju:

• Kašnjenje u razvoju
• Neuspjeh u napredovanju
• Intelektualni invaliditet
• Napadaji

Simptomi bolesti hemoglobina M uključuju:

• Plavičasta boja kože

Simptomi stečenog MetHb uključuju:

• Plavičasta boja kože
• Glavobolja
• Vrtoglavica
• Promijenjeno mentalno stanje
• Umor
• Kratkoća daha
• Nedostatak energije

Dijete s ovim stanjem imat će plavkastu boju kože (cijanozu) pri rođenju ili nedugo nakon toga. Pružatelj zdravstvene zaštite provest će krvne pretrage kako bi dijagnosticirao stanje. Testovi mogu obuhvaćati:

• Provjera razine kisika u krvi (pulsna oksimetrija)
• Test krvi za provjeru razine plinova u krvi (analiza plinova arterijske krvi)

Osobe s hemoglobinom M bolesti nemaju simptome. Dakle, možda im neće trebati liječenje.

Lijek nazvan metilen plavo koristi se za liječenje ozbiljnog MetHb. Metilen plavo može biti nesigurno kod ljudi koji imaju ili mogu biti u opasnosti od bolesti krvi zvane nedostatak G6PD. Ne bi trebali uzimati ovaj lijek. Ako vi ili vaše dijete imate nedostatak G6PD, uvijek obavijestite svog liječnika prije liječenja.

Askorbinska kiselina se također može koristiti za smanjenje razine methemoglobina.

Alternativni tretmani uključuju hiperbaričnu terapiju kisikom, transfuziju crvenih krvnih stanica i transfuziju izmjene.

U većini slučajeva blago stečenog MetHb nije potrebno liječenje. Ali trebali biste izbjegavati lijek ili kemikaliju koji su uzrokovali problem. U težim slučajevima može biti potrebna transfuzija krvi.

Osobe s tipom 1 MetHb i hemoglobinom M bolesti često rade dobro. MetHb tipa 2 je ozbiljniji. Često uzrokuje smrt u prvih nekoliko godina života.

Osobe s stečenim MetHb često se jako dobro snađu kada se identificiraju i izbjegnu lijek, hrana ili kemikalija koji su uzrokovali problem.

Komplikacije MetHb uključuju:

• Šok
• Napadaji
• Smrt

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Imati obiteljsku povijest MetHb
• Razviti simptome ovog poremećaja

Nazovite svog davatelja usluga ili hitne službe (911) ako imate tešku otežanu disanje.

Genetsko savjetovanje predlaže se za parove koji imaju obiteljsku anamnezu MetHb i razmišljaju o rađanju djece.

Bebe od 6 mjeseci ili mlađe vjerojatnije će razviti methemoglobinemiju. Stoga treba izbjegavati domaće kašice za dječju hranu od povrća koje sadrže visoku razinu prirodnih nitrata, poput mrkve, cikle ili špinata.

Hemoglobin M bolest; Nedostatak eritrocitne reduktaze; Generalizirani nedostatak reduktaze; MetHb

• Krvne stanice

Benz EJ, Ebert BL. Varijante hemoglobina povezane s hemolitičkom anemijom, promijenjenim afinitetom kisika i methemoglobinemijama. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematološki i onkološki problemi u fetusa i novorođenčadi. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroffa i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 79.

Znači RT. Pristup anemijama. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 149.