Kongenitalni nedostatak antitrombina III

Kongenitalni nedostatak antitrombina III genetski je poremećaj zbog kojeg se krv zgrušava više nego što je normalno.

Antitrombin III je protein u krvi koji blokira stvaranje abnormalnih krvnih ugrušaka. Pomaže tijelu da održi zdravu ravnotežu između krvarenja i zgrušavanja. Kongenitalni nedostatak antitrombina III je nasljedna bolest. Pojavljuje se kada osoba primi jednu abnormalnu kopiju gena antitrombina III od roditelja s bolešću.

Nenormalni gen dovodi do niske razine proteina antitrombina III. Ova niska razina antitrombina III može uzrokovati abnormalne krvne ugruške (trombe) koji mogu blokirati protok krvi i oštetiti organe.

Osobe s ovim stanjem često će imati krvni ugrušak u mladosti. Također će vjerojatno imati članove obitelji koji su imali problema sa zgrušavanjem krvi.

Ljudi će obično imati simptome krvnog ugruška. Krvni ugrušci na rukama ili nogama obično uzrokuju oticanje, crvenilo i bol. Kada se krvni ugrušak odlomi od mjesta gdje je nastao i putuje u drugi dio tijela, to se naziva trombembolija. Simptomi ovise o mjestu putovanja krvnog ugruška. Uobičajeno mjesto su pluća, gdje ugrušak može uzrokovati kašalj, otežano disanje, bol pri dubokom udisaju, bol u prsima, pa čak i smrt. Krvni ugrušci koji putuju u mozak mogu izazvati moždani udar.

Fizički pregled može pokazati:

• Natečena noga ili ruka
• Zvukovi smanjenog daha u plućima
• Ubrzan rad srca

Pružatelj zdravstvene usluge također može naručiti krvni test kako bi provjerio imate li nisku razinu antitrombina III.

Krvni ugrušak liječi se lijekovima za razrjeđivanje krvi (koji se nazivaju i antikoagulansi). Koliko dugo trebate uzimati ove lijekove, ovisi o tome koliko je krvni ugrušak bio ozbiljan i drugim čimbenicima. Razgovarajte o tome sa svojim davateljem usluga.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o urođenom nedostatku antitrombina III:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Većina ljudi ima dobar ishod ako ostanu na antikoagulantnim lijekovima.

Krvni ugrušci mogu uzrokovati smrt. Krvni ugrušci u plućima vrlo su opasni.

Obratite se svom davatelju usluga ako imate simptome ovog stanja.

Jednom kad se osobi dijagnosticira nedostatak antitrombina III, svi članovi uže obitelji trebaju biti pregledani na ovaj poremećaj. Lijekovi za razrjeđivanje krvi mogu spriječiti stvaranje krvnih ugrušaka i spriječiti komplikacije zgrušavanja.

Nedostatak - antitrombin III - urođeni; Nedostatak antitrombina III - urođeni

• Venski krvni ugrušak

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulabilna stanja. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: poglavlje 140.

Schafer AI. Trombotski poremećaji: hiperkoagulabilna stanja. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 176.