Prenatalno genetsko savjetovanje

Genetika je proučavanje nasljedstva, proces roditelja koji prenosi određene gene na svoju djecu.

• Izgled osobe, poput visine, boje kose, boje kože i boje očiju, određuju geni.
• Rođene nedostatke i određene bolesti također često određuju geni.

Prenatalno genetsko savjetovanje postupak je u kojem roditelji mogu saznati više o:

• Kolika je vjerojatnost da bi njihovo dijete imalo genetski poremećaj
• Koji testovi mogu provjeriti genetske nedostatke ili poremećaje
• Odlučivanje želite li prihvatiti ove testove ili ne

Parovi koji žele imati dijete mogu napraviti pretrage prije nego što zatrudne. Pružatelji zdravstvenih usluga također mogu testirati fetus (nerođenu bebu) kako bi vidjeli hoće li beba imati genetski poremećaj, poput cistične fibroze ili Downovog sindroma.

Na vama je hoćete li imati prenatalno genetsko savjetovanje i testiranje. Željeti ćete razmisliti o svojim osobnim željama, vjerskim uvjerenjima i obiteljskim prilikama.

Neki ljudi imaju veći rizik od drugih zbog prenošenja genetske bolesti na svoju djecu. Oni su:

• Ljudi koji imaju članove obitelji ili djecu s genetskim ili prirođenim manama.
• Židovi istočnoeuropskog podrijetla. Mogu imati visok rizik od rađanja djece s Tay-Sachsovom ili Canavanovom bolešću.
• Afroamerikanci, koji mogu riskirati prenošenje srpaste anemije (bolesti krvi) na svoju djecu.
• Ljudi jugoistočne Azije ili mediteranskog podrijetla, kojima je veći rizik od rađanja djece s talasemijom, krvnom bolešću.
• Žene koje su bile izložene toksinima (otrovima) koji bi mogli prouzročiti urođene mane.
• Žene sa zdravstvenim problemima, poput dijabetesa, koji mogu utjecati na njihov fetus.
• Parovi koji su imali tri pobačaja više (fetus umire prije 20. tjedna trudnoće).

Testiranje se također preporučuje za:

• Žene starije od 35 godina, premda se genetski pregled sada preporučuje ženama svih dobnih skupina.
• Žene koje su imale abnormalne rezultate na skriningu trudnoće, poput alfa-fetoproteina (AFP).
• Žene čiji fetus pokazuje abnormalne rezultate na ultrazvuku trudnoće.

Razgovarajte o genetskom savjetovanju sa svojim davateljem usluga i obitelji. Postavljajte pitanja o testu i što će rezultati značiti za vas.

Imajte na umu da vam genetski testovi koji se rade prije nego što zatrudnite (zatrudnite) najčešće mogu samo reći šanse za dijete s određenom urođenom manom. Na primjer, možda ćete saznati da vi i vaš partner imate 1: 4 šanse za dijete s određenom bolešću ili nedostatkom.

Ako odlučite zatrudnjeti, trebat će vam još testova da biste vidjeli hoće li vaša beba imati nedostatak ili ne.

Oni koji mogu biti u opasnosti, rezultati ispitivanja mogu pomoći u odgovoru na sljedeća pitanja:

• Jesu li šanse za dijete s genetskim nedostatkom toliko velike da bismo trebali potražiti druge načine za zasnivanje obitelji?
• Ako imate dijete s genetskim poremećajem, postoje li tretmani ili operacije koji mogu pomoći djetetu?
• Kako se pripremiti za šansu da imamo dijete s genetskim problemom? Postoje li satovi ili grupe za podršku ovom poremećaju? Postoje li u blizini pružatelji usluga koji liječe djecu s poremećajem?
• Trebamo li nastaviti trudnoću? Jesu li bebini problemi toliko ozbiljni da bismo mogli odlučiti prekinuti trudnoću?

Možete se pripremiti tako da otkrijete postoje li medicinski problemi poput ovih u vašoj obitelji:

• Problemi razvoja djeteta
• Pobačaji
• Mrtvorođenče
• Teške dječje bolesti

Koraci u prenatalnom genetskom savjetovanju uključuju:

• Ispunit ćete detaljni obrazac obiteljske povijesti i razgovarati sa savjetnikom o zdravstvenim problemima koji se javljaju u vašoj obitelji.
• Također možete dobiti krvne pretrage kako biste pregledali svoje kromosome ili druge gene.
• Vaša obiteljska povijest i rezultati ispitivanja pomoći će savjetniku da sagleda genetske nedostatke koje biste mogli prenijeti na svoju djecu.

Ako se odlučite na testiranje nakon što zatrudnite, testovi koji se mogu raditi tijekom trudnoće (bilo na majci ili na plodu) uključuju:

• Amniocenteza, u kojoj se tekućina povlači iz plodne vrećice (tekućina koja okružuje bebu).
• Uzorkovanje horionskih resica (CVS), kojim se uzima uzorak stanica iz posteljice.
• Perkutano uzimanje uzorka iz pupkovine (PUBS), kojim se ispituje krv iz pupkovine (vrpca koja majku povezuje s bebom).
• Neinvazivni prenatalni pregled koji u majčinoj krvi traži DNA djeteta koji može imati dodatni ili nedostajući kromosom.

Ovi testovi imaju određene rizike. Mogu uzrokovati infekciju, naštetiti plodu ili izazvati pobačaj. Ako ste zabrinuti zbog ovih rizika, obratite se svom davatelju usluga.

Svrha prenatalnog genetskog savjetovanja jednostavno je pomoći roditeljima u donošenju utemeljenih odluka. Genetski savjetnik pomoći će vam da shvatite kako upotrijebiti podatke dobivene testovima. Ako ste u opasnosti ili ako otkrijete da vaša beba ima poremećaj, vaš savjetnik i pružatelj usluga razgovarat će s vama o mogućnostima i resursima. Ali odluke su vaše da donesete.

• Genetsko savjetovanje i prenatalna dijagnostika

Hobel CJ, Williams J. Antepartumska njega: predkoncepcija i prenatalna skrb, genetska procjena i teratologija te antenatalna fetalna procjena. U: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, ur. Osnovi opstetrije i ginekologije Hackera i Moorea. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna dijagnoza i probir. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 17.

Wapner RJ, Duggoff L.Prenatalna dijagnoza i kongenitalni poremećaji. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasyjeva i Resnikova medicina majke i fetusa: principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.

• Genetsko savjetovanje