Alportov sindrom

Alportov sindrom je nasljedni poremećaj koji oštećuje sitne krvne žile u bubrezima. Također uzrokuje gubitak sluha i probleme s očima.

Alportov sindrom je nasljedni oblik upale bubrega (nefritis). Uzrokovana je defektom (mutacijom) gena za protein u vezivnom tkivu, koji se naziva kolagen.

Poremećaj je rijedak. Postoje tri genetske vrste:

• X-povezani sindrom Alport (XLAS) - ovo je najčešći tip. Bolest je teža kod muškaraca nego kod žena.
• Autosomno recesivni Alportov sindrom (ARAS) - Mužjaci i žene imaju podjednako tešku bolest.
• Autosomno dominantni Alportov sindrom (ADAS) - Ovo je najrjeđi tip. Muškarci i žene imaju jednako tešku bolest.

BUBREZI

Kod svih vrsta Alportovog sindroma zahvaćeni su bubrezi. Oštećene su sitne krvne žile u glomerulima bubrega. Glomeruli filtriraju krv kako bi stvorili urin i uklonili otpadne tvari iz krvi.

U početku nema simptoma. S vremenom, kako su glomeruli sve više i više oštećeni, funkcija bubrega se gubi, a otpadne tvari i tekućine nakupljaju se u tijelu. Stanje može napredovati do završne faze bubrežne bolesti (ESRD) u ranoj dobi, između adolescencije i 40. godine života. U ovom trenutku potrebna je dijaliza ili transplantacija bubrega.

Simptomi problema s bubrezima uključuju:

• Abnormalna boja urina
• Krv u mokraći (koju mogu pogoršati infekcije gornjih dišnih putova ili vježbanje)
• Bol u boku
• Visoki krvni tlak
• Oticanje u cijelom tijelu

UŠI

Vremenom i Alportov sindrom dovodi do gubitka sluha. U ranoj tinejdžerskoj dobi to je uobičajeno kod muškaraca s XLAS-om, iako kod žena gubitak sluha nije toliko čest i događa se kad su odrasli. S ARAS-om dječaci i djevojčice imaju oštećenje sluha tijekom djetinjstva. S ADAS-om se javlja kasnije u životu.

Gubitak sluha obično se javlja prije zatajenja bubrega.

OČI

Alportov sindrom također dovodi do problema s očima, uključujući:

• Abnormalni oblik leće (prednji lentikonus), što može dovesti do sporog pada vida, kao i katarakte.
• Erozija rožnice kod koje dolazi do gubitka vanjskog sloja pokrova očne jabučice, što dovodi do boli, svrbeža ili crvenila oka ili zamućenja vida.
• Abnormalno bojanje mrežnice, stanje koje se naziva točkasta i flek retinopatija. Ne uzrokuje probleme s vidom, ali može pomoći u dijagnozi Alportovog sindroma.
• Makularna rupa u kojoj se stanjivanje ili puknuće makule. Makula je dio mrežnice koji središnji vid čini oštrijim i detaljnijim. Makularna rupa uzrokuje zamagljen ili iskrivljen središnji vid.

Pružatelj zdravstvene usluge će vas pregledati i pitati o vašim simptomima.

Sljedeći testovi se mogu obaviti:

• BUN i serumski kreatinin
• Kompletna krvna slika
• Biopsija bubrega
• Analiza urina

Ako vaš davatelj usluga sumnja da imate Alportov sindrom, vjerojatno ćete imati i testove vida i sluha.

Ciljevi liječenja uključuju praćenje i kontrolu bolesti te liječenje simptoma.

Vaš davatelj usluga može preporučiti bilo što od sljedećeg:

• Dijeta koja ograničava sol, tekućinu i kalij
• Lijekovi za kontrolu visokog krvnog tlaka

Bubrežnom bolešću upravlja:

• Uzimanje lijekova za usporavanje oštećenja bubrega
• Dijeta koja ograničava sol, tekućinu i proteine

Gubitkom sluha može se upravljati pomoću slušnih pomagala. Problemi s očima tretiraju se prema potrebi. Na primjer, abnormalna leća uslijed lentikonusa ili mrene može se zamijeniti.

Može se preporučiti genetsko savjetovanje jer je poremećaj nasljedan.

Ovi izvori pružaju više informacija o Alportovom sindromu:

• Zaklada za sindrom Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Nacionalna zaklada za bubrege - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Žene obično imaju normalan životni vijek bez znakova bolesti, osim krvi u mokraći. U rijetkim slučajevima žene imaju povišen krvni tlak, otekline i gluhoću živaca kao komplikaciju trudnoće.

U muškaraca su gluhoća, problemi s vidom i završna faza bubrega vjerojatno do 50. godine.

Kako bubrezi otkazuju, bit će potrebna dijaliza ili transplantacija.

Nazovite za sastanak sa svojim davateljem usluga ako:

• Imate simptome Alportovog sindroma
• Imate obiteljsku povijest Alportovog sindroma i planirate imati djecu
• Izlučivanje urina se smanjuje ili zaustavlja ili u mokraći vidite krv (to može biti simptom kronične bolesti bubrega)

Svijest o čimbenicima rizika, poput obiteljske povijesti poremećaja, može omogućiti rano otkrivanje stanja.

Nasljedni nefritis; Hematurija - nefropatija - gluhoća; Hemoragični obiteljski nefritis; Nasljedna gluhoća i nefropatija

• Anatomija bubrega

Gregory MC. Alportov sindrom i srodni poremećaji. U: Gilbert SJ, Weiner DE, ur. Priručnik Nacionalne zaklade za bubrege o bubrežnim bolestima. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekundarna bolest glomerula. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alportov sindrom i drugi obiteljski glomerularni sindromi. U: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ur. Sveobuhvatna klinička nefrologija. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 46.