Nasljedna abnormalnost ciklusa uree

Nasljedna abnormalnost ciklusa uree naslijeđeno je stanje. To može uzrokovati probleme s uklanjanjem otpada iz tijela mokraćom.

Ciklus uree je postupak u kojem se otpad (amonijak) uklanja iz tijela. Kad jedete proteine, tijelo ih razgrađuje na aminokiseline. Amonijak se proizvodi od ostataka aminokiselina i mora se ukloniti iz tijela.

Jetra proizvodi nekoliko kemikalija (enzima) koje amonijak mijenjaju u oblik koji se naziva urea, a koje tijelo može ukloniti mokraćom. Ako se ovaj proces poremeti, razina amonijaka počinje rasti.

Nekoliko naslijeđenih stanja može uzrokovati probleme s ovim postupkom uklanjanja otpada. Osobe s poremećajem ciklusa uree imaju neispravan gen koji stvara enzime potrebne za razgradnju amonijaka u tijelu.

Te bolesti uključuju:

• Argininosukcinat acidurija
• Nedostatak arginaze
• Nedostatak karbamil fosfat sintetaze (CPS)
• Citrulinemija
• Nedostatak N-acetil glutamata sintetaze (NAGS)
• Nedostatak ornitin transkarbamilaze (OTC)

Kao skupina, ovi se poremećaji javljaju kod 1 od 30 000 novorođenčadi. Nedostatak OTC-a najčešći je od ovih poremećaja.

Dječaci su češće pogođeni nedostatkom OTC-a nego djevojčice. Djevojčice su rijetko pogođene. One djevojke koje su pogođene imaju blaže simptome i mogu razviti bolest kasnije u životu.

Da biste dobili druge vrste poremećaja, morate dobiti neradnu kopiju gena od oba roditelja. Ponekad roditelji ne znaju da nose gen dok njihovo dijete ne dobije poremećaj.

Tipično, beba počinje dobro dojiti i čini se normalno. Međutim, s vremenom se kod djeteta razvija loše hranjenje, povraćanje i pospanost, što može biti toliko duboko da se dijete teško probuditi. To se najčešće događa u prvom tjednu nakon rođenja.

Simptomi uključuju:

• Zbunjenost
• Smanjen unos hrane
• Ne voli hranu koja sadrži bjelančevine
• Povećana pospanost, poteškoće s buđenjem
• Mučnina, povraćanje

Pružatelj zdravstvene usluge često će dijagnosticirati ove poremećaje kada je dijete još uvijek dojenče.

Znakovi mogu uključivati:

• Abnormalne aminokiseline u krvi i mokraći
• Nenormalna razina orotske kiseline u krvi ili urinu
• Visoka razina amonijaka u krvi
• Normalna razina kiseline u krvi

Testovi mogu obuhvaćati:

• Plini iz arterijske krvi
• Amonijak u krvi
• Glukoza u krvi
• Aminokiseline u plazmi
• Organske kiseline u mokraći
• Genetski testovi
• Biopsija jetre
• MRI ili CT skeniranje

Ograničavanje proteina u prehrani može pomoći u liječenju ovih poremećaja smanjenjem količine dušičnog otpada koji tijelo proizvodi. (Otpad je u obliku amonijaka.) Dostupne su posebne formule za dojenčad i malu djecu s malim udjelom proteina.

Važno je da pružatelj usluga usmjerava unos proteina. Pružatelj usluga može uravnotežiti količinu proteina koju dijete dobiva tako da je dovoljna za rast, ali nedovoljna da izazove simptome.

Za ljude s ovim poremećajima vrlo je važno izbjegavati post.

Ljudi s abnormalnostima ciklusa uree također moraju biti vrlo oprezni u vrijeme fizičkog stresa, primjerice kada imaju infekcije. Stres, poput groznice, može uzrokovati da tijelo razgrađuje vlastite proteine. Ovi dodatni proteini mogu otežati abnormalnom ciklusu ureje uklanjanje nusproizvoda.

S vašim davateljem usluga razradite plan za izbjegavanje svih bjelančevina, piće s velikim udjelom ugljikohidrata i uzimanje dovoljno tekućine.

Većina ljudi s poremećajima ciklusa uree u jednom će trenutku morati ostati u bolnici. Tijekom takvih vremena mogu se liječiti lijekovima koji pomažu tijelu da ukloni otpad koji sadrži dušik. Dijaliza može pomoći u oslobađanju tijela od viška amonijaka tijekom ekstremnih bolesti. Nekim će ljudima možda trebati transplantacija jetre.

RareConnect: Službena zajednica poremećaja ciklusa uree - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Koliko dobro ljudi rade, ovisi o:

• Koju abnormalnost ciklusa uree imaju
• Koliko je ozbiljna
• Koliko je rano otkriveno
• Koliko pažljivo slijede dijetu s ograničenim proteinima

Bebe kojima je dijagnosticirana u prvom tjednu života i koje su odmah stavljene na dijetu s ograničenom bjelančevinama mogu dobro proći.

Pridržavanje prehrane može dovesti do normalne inteligencije odraslih. Neprekidno nepoštivanje prehrane ili simptomi izazvani stresom mogu dovesti do oticanja mozga i oštećenja mozga.

Veliki stresovi, poput operacije ili nezgoda, mogu biti komplicirani za osobe s ovim stanjem. Potrebna je izuzetno pažnja kako bi se izbjegli problemi u takvim razdobljima.

Komplikacije mogu uključivati:

• Koma
• Zbunjenost i na kraju dezorijentacija
• Smrt
• Povećanje razine amonijaka u krvi
• Oticanje mozga

Dostupno je prenatalno testiranje. Genetsko testiranje prije implantacije embrija može biti dostupno onima koji koriste in vitro ako je poznat specifični genetski uzrok.

Dijetetičar je važan da pomogne u planiranju i ažuriranju prehrane s ograničenim proteinima kako dijete raste.

Kao i kod većine nasljednih bolesti, ne postoji način da se ovi poremećaji spriječe da se razviju nakon rođenja.

Timski rad roditelja, medicinskog tima i pogođenog djeteta kako bi se pridržavali propisane prehrane može pomoći u prevenciji teških bolesti.

Nenormalnost ciklusa uree - nasljedna; Ciklus ureje - nasljedna abnormalnost

• Ciklus ureje

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Konczal LL, Zinn AB. Urođene pogreške metabolizma. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroffa i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Urođene pogreške sinteze uree. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 38.