Hemokromatoza

Hemokromatoza je stanje u kojem u tijelu ima previše željeza. Naziva se i preopterećenje željezom.

Hemokromatoza može biti genetski poremećaj koji se prenosi preko obitelji.

• Osobe s ovom vrstom apsorbiraju previše željeza kroz probavni trakt. Željezo se nakuplja u tijelu. Jetra, srce i gušterača uobičajeni su organi u kojima se nakuplja željezo.
• Prisutan je pri rođenju, ali se možda neće dijagnosticirati godinama.

Hemokromatoza se može javiti i kao rezultat:

• Ostali poremećaji krvi, poput talasemije ili određenih anemija. Previše transfuzija krvi tijekom vremena može dovesti do preopterećenja željezom.
• Dugotrajna upotreba alkohola i druga zdravstvena stanja.

Ovaj poremećaj pogađa više muškaraca nego žena. Uobičajena je kod bijelaca sjevernoeuropskog podrijetla.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Bolovi u trbuhu
• Umor, nedostatak energije, slabost
• Generalizirano zamračivanje boje kože (često se naziva bronziranje)
• Bol u zglobovima
• Gubitak tjelesne dlake
• Gubitak seksualne želje
• Gubitak težine

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. To može pokazati oticanje jetre i slezene te promjene boje kože.

Krvni testovi mogu pomoći u postavljanju dijagnoze. Testovi mogu obuhvaćati:

• Razina feritina
• Razina željeza
• Postotak zasićenja transferina (visok)
• Genetsko ispitivanje

Ostali testovi mogu uključivati:

• Razina šećera (glukoze) u krvi
• Alfa fetoprotein
• Ehokardiogram za ispitivanje rada srca
• Elektrokardiogram (EKG) za promatranje električne aktivnosti srca
• Slikovni testovi poput CT skeniranja, MRI i ultrazvuka
• Testovi funkcije jetre

Stanje se može potvrditi biopsijom jetre ili genetskim ispitivanjem. Ako se potvrdi genetska greška, mogu se koristiti drugi krvni testovi kako bi se utvrdilo jesu li drugi članovi obitelji u opasnosti od preopterećenja željezom.

Cilj liječenja je uklanjanje viška željeza iz tijela i liječenje oštećenja organa.

Postupak nazvan flebotomija najbolja je metoda za uklanjanje viška željeza iz tijela:

• Pola litre krvi uklanja se iz tijela svaki tjedan dok se tjelesne zalihe željeza ne potroše. To može potrajati mnogo mjeseci.
• Nakon toga postupak se može raditi rjeđe kako bi se održalo normalno skladištenje željeza.

Zašto je postupak potreban ovisi o vašim simptomima i razinama hemoglobina i feritina u serumu te koliko željeza unosite u prehranu.

Liječit će se i drugi zdravstveni problemi poput dijabetesa, smanjene razine testosterona u muškaraca, artritisa, zatajenja jetre i zatajenja srca.

Ako vam je dijagnosticirana hemokromatoza, vaš davatelj može preporučiti dijetu kako bi smanjio količinu apsorbirane željeza kroz probavni trakt. Vaš davatelj usluga može preporučiti sljedeće:

• Ne pijte alkohol, posebno ako imate oštećenje jetre.
• Ne uzimajte željezne tablete ili vitamine koji sadrže željezo.
• Ne upotrebljavajte željezno posuđe.
• Ograničite hranu obogaćenu željezom, poput žitarica za doručak obogaćenih željezom.

Neliječeno, preopterećenje željezom može dovesti do oštećenja jetre.

Dodatno željezo može se nakupiti i na drugim dijelovima tijela, uključujući štitnjaču, testise, gušteraču, hipofizu, srce ili zglobove. Rano liječenje može pomoći u prevenciji komplikacija poput bolesti jetre, bolesti srca, artritisa ili dijabetesa.

Koliko dobro radite ovisi o količini oštećenja organa. Neka oštećenja organa mogu se poništiti kada se hemokromatoza otkrije rano i agresivno liječi flebotomijom.

Komplikacije uključuju:

• Ciroza jetre
• Otkazivanje jetre
• Rak jetre

Bolest može dovesti do razvoja:

• Artritis
• Dijabetes
• Problemi sa srcem
• Povećani rizik za određene bakterijske infekcije
• Atrofija testisa
• Promjena boje kože

Nazovite svog liječnika ako se pojave simptomi hemokromatoze.

Nazovite za sastanak s vašim davateljem usluga (radi pregleda) ako je članu obitelji dijagnosticirana hemokromatoza.

Probir članova obitelji osobe s dijagnozom hemokromatoze može rano otkriti bolest kako bi se moglo započeti liječenje prije nego što se dogodi oštećenje organa kod drugih pogođenih rođaka.

Preopterećenje željezom; Transfuzija krvi - hemokromatoza

• Hepatomegalija

Bacon BR, Fleming RE. Hemokromatoza. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Gastrointestinalna i jetrena bolest Sleisengera i Fordtrana: Patofiziologija / Dijagnoza / Upravljanje. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavlje 75.

Brittenham GM. Poremećaji homeostaze željeza: nedostatak i preopterećenje željeza. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 36.