Što je JAK2 gen?

Sadržaj

• Pregled
• Genetika i bolest
• Uobičajena funkcija JAK2
• JAK2 i bolesti krvi
• JAK2 istraživanje

Pregled

Enzim JAK2 u posljednje je vrijeme fokus istraživanja u liječenju mijelofibroze (MF). Jedan od najnovijih i najperspektivnijih tretmana za MF je lijek koji zaustavlja ili usporava koliko djeluje enzim JAK2. To pomaže usporiti bolest.

Nastavite čitati kako biste saznali više o enzimu JAK2 i njegovom odnosu s genom JAK2.

Genetika i bolest

Da bismo bolje razumjeli gen i enzim JAK2, korisno je imati osnovno razumijevanje kako geni i enzimi djeluju zajedno u našem tijelu.

Naši geni su upute ili nacrti za funkcioniranje naših tijela. Imamo niz ovih uputa unutar svake stanice našeg tijela. Oni našim stanicama govore kako stvarati proteine, a koji dalje stvaraju enzime.

Enzimi i proteini prenose poruke drugim dijelovima tijela za obavljanje određenih zadataka, poput pomoći u probavi, promicanja rasta stanica ili zaštite našeg tijela od infekcija.

Kako naše stanice rastu i dijele se, naši geni unutar stanica mogu dobiti mutacije. Stanica tu mutaciju prenosi na svaku stanicu koju stvori. Kad gen dobije mutaciju, to može otežati čitanje nacrta.

Mutacija ponekad stvara pogrešku koja je toliko nečitka da stanica ne može stvoriti protein. U drugim slučajevima mutacija uzrokuje da protein radi prekovremeno ili da ostane stalno uključen. Kada mutacija poremeti funkciju proteina i enzima, to može uzrokovati bolest u tijelu.

Uobičajena funkcija JAK2

Gen JAK2 daje našim stanicama upute za stvaranje proteina JAK2, koji potiče rast stanica. Gen i enzim JAK2 vrlo su važni za kontrolu rasta i proizvodnje stanica.

Posebno su važni za rast i proizvodnju krvnih stanica. Enzim JAK2 naporno djeluje u matičnim stanicama naše koštane srži. Također poznate kao hematopoetske matične stanice, te stanice odgovorne su za stvaranje novih krvnih stanica.

JAK2 i bolesti krvi

Mutacije pronađene kod osoba s MF uzrokuju da enzim JAK2 uvijek ostane uključen. To znači da enzim JAK2 neprestano djeluje, što dovodi do prekomjerne proizvodnje stanica zvanih megakariociti.

Ti megakariociti govore drugim stanicama da oslobađaju kolagen. Kao rezultat, ožiljkasto tkivo počinje se nakupljati u koštanoj srži - kontrolni znak MF.

Mutacije u JAK2 također su povezane s drugim poremećajima krvi. Mutacije su najčešće povezane sa stanjem koje se naziva policitemija vera (PV). U PV, mutacija JAK2 uzrokuje nekontroliranu proizvodnju krvnih stanica.

Oko 10 do 15 posto ljudi s PV-om nastavit će razvijati MF. Istraživači ne znaju što uzrokuje da neki ljudi s mutacijama JAK2 razvijaju MF, dok drugi umjesto njih razvijaju PV.

JAK2 istraživanje

Budući da su JAK2 mutacije pronađene u više od polovice ljudi s MF i više od 90 posto ljudi s PV, to je bilo predmet mnogih istraživačkih projekata.

Postoji samo jedan lijek odobren od strane FDA, nazvan ruxolitinib (Jakafi), koji djeluje s enzimima JAK2. Ovaj lijek djeluje kao JAK inhibitor, što znači da usporava aktivnost JAK2.

Kada je aktivnost enzima usporena, enzim nije uvijek uključen. To dovodi do manje proizvodnje megakariocita i kolagena, što u konačnici usporava nakupljanje ožiljnog tkiva u MF.

Lijek ruxolitinib također regulira proizvodnju krvnih stanica. To čini usporavanjem funkcije JAK2 u hematopoetskim matičnim stanicama. To ga čini korisnim i u PV i u MF.

Trenutno postoje brojna klinička ispitivanja usmjerena na druge JAK inhibitore.Istraživači također rade na tome kako manipulirati ovim genom i enzimom kako bi, nadamo se, pronašli bolji tretman ili lijek za MF.