TP53 genetski test

Sadržaj

• Što je genetski test TP53?
• Čemu služi?
• Zašto trebam genetski test TP53?
• Što se događa tijekom genetskog testa TP53?
• Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Treba li još nešto znati o TP53 testu?
• Reference

Što je genetski test TP53?

Genetski test TP53 traži promjenu, poznatu kao mutacija, u genu zvanom TP53 (tumorski protein 53). Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca.

TP53 je gen koji pomaže zaustaviti rast tumora. Poznat je kao supresor tumora. Gen za suzbijanje tumora djeluje poput kočnica na automobilu. Stavlja "kočnice" na stanice, tako da se ne dijele prebrzo. Ako imate mutaciju TP53, gen možda neće moći kontrolirati rast vaših stanica. Nekontrolirani rast stanica može dovesti do raka.

Mutacija TP53 može se naslijediti od roditelja ili kasnije u životu steći iz okoline ili zbog pogreške koja se dogodi u vašem tijelu tijekom diobe stanica.

• Nasljedna mutacija TP53 poznata je kao Li-Fraumeni sindrom.
• Li-Fraumeni sindrom rijetko je genetsko stanje koje može povećati rizik od određenih vrsta karcinoma.
• Ti karcinomi uključuju rak dojke, rak kostiju, leukemiju i rak mekih tkiva, koji se nazivaju i sarkomi.

Mnogo su češće stečene (poznate i kao somatske) mutacije TP53. Te su mutacije pronađene u otprilike polovici svih slučajeva raka i kod mnogih različitih vrsta karcinoma.

Ostala imena: Analiza mutacije TP53, Analiza cjelovitog gena TP53, Somatska mutacija TP53

Čemu služi?

Test se koristi za traženje mutacije TP53. To nije rutinski test.Obično se daje ljudima na temelju obiteljske povijesti, simptoma ili prethodne dijagnoze raka.

Zašto trebam genetski test TP53?

Možda će vam trebati test TP53 ako:

• Dijagnosticiran vam je rak kostiju ili mekog tkiva prije 45. godine
• Dijagnosticirani su vam rak dojke prije menopauze, tumor na mozgu, leukemija ili rak pluća prije 46. godine
• Imali ste jedan ili više tumora prije 46. godine
• Jednom ili više članova vaše obitelji dijagnosticiran je Li-Fraumeni sindrom i / ili su imali rak prije 45. godine

To su znakovi da imate naslijeđenu mutaciju gena TP53.

Ako vam je dijagnosticiran rak i nemate obiteljsku povijest bolesti, vaš liječnik može naručiti ovaj test kako bi utvrdio uzrokuje li mutacija TP53 vaš karcinom. Znanje imate li mutaciju može pomoći vašem davatelju usluga da planira liječenje i predvidi vjerojatni ishod vaše bolesti.

Što se događa tijekom genetskog testa TP53?

Test TP53 obično se radi na krvi ili koštanoj srži.

Ako uzimate krvni test, zdravstveni radnik uzet će uzorak krvi iz vene na vašoj ruci, pomoću male igle. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Ako provodite test koštane srži, vaš postupak može uključivati ​​sljedeće korake:

• Leći ćete na bok ili trbuh, ovisno o tome koja će se kost koristiti za testiranje. Većina testova koštane srži uzima se iz kosti kuka.
• Tijelo će vam biti prekriveno krpom, tako da se prikazuje samo područje oko mjesta za testiranje.
• Mjesto će se očistiti antiseptikom.
• Dobit ćete injekciju otopine za omamljivanje. Može peckati.
• Jednom kad područje otupi, davatelj zdravstvene zaštite uzet će uzorak. Tijekom testova morat ćete ležati vrlo mirno.
• Pružatelj zdravstvene zaštite upotrijebit će poseban alat koji se zavrće u kosti kako bi izvadio uzorak tkiva koštane srži. Tijekom uzimanja uzorka možete osjetiti određeni pritisak na mjestu.
• Nakon testa, pružatelj zdravstvene zaštite pokrit će mjesto zavojem.
• Planirajte da vas netko vozi kući, jer ćete prije testova dobiti sedativ, koji može postati pospan.

Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?

Obično vam nisu potrebni nikakvi posebni pripravci za test krvi ili koštane srži.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik od pretrage krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Nakon testa koštane srži, možete se osjećati ukočeno ili bolno na mjestu uboda. To obično nestane za nekoliko dana. Vaš liječnik može vam preporučiti ili propisati sredstvo protiv bolova.

Što znače rezultati?

Ako vam je dijagnosticiran Li-Fraumeni sindrom, to ne znači da imate rak, ali vaš je rizik veći od većine ljudi. Ali ako imate mutaciju, možete poduzeti korake za smanjenje rizika, kao što su:

• Češći pregledi raka. Rak je lječitiji kada se pronađe u ranim fazama.
• Promjena načina života, poput više vježbanja i zdravije prehrane
• Kemoprevencija, uzimanje određenih lijekova, vitamina ili drugih tvari kako bi se smanjio rizik ili odgodio razvoj raka.
• Uklanjanje "rizičnog" tkiva

Ovi će se koraci razlikovati ovisno o vašoj zdravstvenoj povijesti i obiteljskoj pozadini.

Ako imate rak, a vaši rezultati ukazuju na stečenu mutaciju TP53 (pronađena je mutacija, ali nemate obiteljsku povijest raka ili Li-Fraumenijev sindrom), vaš davatelj usluga može koristiti te podatke kako bi predvidio kako će se vaša bolest razvijati i voditi liječenje.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Treba li još nešto znati o TP53 testu?

Ako su vam dijagnosticirali ili sumnjate da imate Li-Fraumenijev sindrom, možda će vam biti drago razgovarati s genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. Ako još niste testirani, savjetnik vam može pomoći da shvatite rizike i koristi testiranja. Ako ste testirani, savjetnik vam može pomoći da razumijete rezultate i uputiti vas na usluge podrške i druge resurse.

Reference

1. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeni i geni za supresiju tumora; [ažurirano 2014. 25. lipnja; citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Kako se ciljane terapije koriste za liječenje raka; [ažurirano 2019. 27. prosinca; citirano 2020. 13. svibnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Sindrom Li-Fraumeni; 2017. listopada [citirano 2018. lipnja 29.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2020. Razumijevanje ciljane terapije; 2019. 20. siječnja [citirano 2020. 13. svibnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: američko Ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Prevencija i suzbijanje raka: probirni testovi; [ažurirano 2018. 2. svibnja; citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni sindrom: LFSA Association [Internet]. Holliston (MA): Udruženje sindroma Li-Fraumeni; c2018. Što je LFS?: Udruženje sindroma Li-Fraumeni; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Biopsija i aspiracija koštane srži: pregled; 2018. 12. siječnja [citirano 2018. lipnja 29.]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: P53CA: Hematološke novotvorine, TP53 somatska mutacija, DNA sekvenciranje Exons 4-9: Klinički i interpretativni; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: TP53Z: TP53 gen, puna analiza gena: klinička i interpretativna; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Sveučilište u Teksasu, MD Anderson Cancer Center; c2018. Analiza mutacije TP53; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Ispitivanje koštane srži; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Rječnik pojmova NCI rječnika: kemoprevencija; [citirano 2018. srpnja 11.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Genetsko ispitivanje nasljednih sindroma raka; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova raka: gen; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. Analiza mutacije TP53; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; TP53 gen; 2018. 26. lipnja [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Što je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. 26. lipnja [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Ciljanje onkogenog mutanta p53 za terapiju raka. Prednji Oncol [Internet]. 2015. 21. prosinca [citirano 2020. 13. svibnja]; 5: 288. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Rak dojke: genetsko testiranje; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: TP53 Somatska mutacija, Prognostička; [citirano 2018. 29. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2017. Zdravstvene informacije: Aspiracija i biopsija koštane srži: kako se to radi; [ažurirano 2017. 3. maja; citirano 2018. 17. srpnja]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.