Sve što trebate znati o talasemiji

Sadržaj

• Simptomi talasemije
• Uzroci talasemije
• Različite vrste talasemije
• Dijagnoza talasemije
• Mogućnosti liječenja talasemije
• Talasemija beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Talasemija alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talasemija i anemija
• Talasemija i genetika
• Thalassemia minor
• Talasemija u djece
• Dijeta za talasemiju
• Prognoza
• Životni vijek
• Kako talasemija utječe na trudnoću?
• Outlook

Što je talasemija?

Talasemija je nasljedni poremećaj krvi u kojem tijelo stvara abnormalni oblik hemoglobina. Hemoglobin je molekula proteina u crvenim krvnim stanicama koja prenosi kisik.

Poremećaj rezultira pretjeranim uništavanjem crvenih krvnih stanica, što dovodi do anemije. Anemija je stanje u kojem vaše tijelo nema dovoljno normalnih, zdravih crvenih krvnih stanica.

Talasemija je naslijeđena, što znači da barem jedan od vaših roditelja mora biti nositelj poremećaja. To je uzrokovano genetskom mutacijom ili brisanjem određenih fragmenata ključnih gena.

Thalassemia minor je manje ozbiljan oblik poremećaja. Dva su glavna oblika talasemije koja su ozbiljnija. U alfa talasemiji barem jedan od gena alfa globina ima mutaciju ili abnormalnost. U beta talasemiji zahvaćeni su geni beta globina.

Svaki od ovih oblika talasemije ima različite podvrste. Točan oblik koji utječete utjecat će na težinu vaših simptoma i vaše izglede.

Simptomi talasemije

Simptomi talasemije mogu varirati. Neki od najčešćih uključuju:

• deformacije kostiju, posebno na licu
• tamni urin
• odgođeni rast i razvoj
• pretjerani umor i umor
• žuta ili blijeda koža

Nemaju svi vidljive simptome talasemije. Znakovi poremećaja također se pokazuju kasnije u djetinjstvu ili adolescenciji.

Uzroci talasemije

Talasemija se javlja kada postoji abnormalnost ili mutacija jednog od gena koji sudjeluju u proizvodnji hemoglobina. Ovu genetsku abnormalnost nasljeđujete od svojih roditelja.

Ako je samo jedan od vaših roditelja nosilac talasemije, možete razviti oblik bolesti poznat kao talasemija mala. Ako se to dogodi, vjerojatno nećete imati simptome, ali bit ćete nositelj. Neki ljudi s malom talasemijom razvijaju manje simptome.

Ako su oba vaša roditelja nositelji talasemije, imate veće šanse za nasljeđivanje ozbiljnijeg oblika bolesti.

kod ljudi iz Azije, Bliskog Istoka, Afrike i mediteranskih zemalja poput Grčke i Turske.

Različite vrste talasemije

Tri su glavne vrste talasemije (i četiri podvrste):

• beta talasemija, koja uključuje glavne podtipove i intermedijere
• alfa talasemija, koji uključuju podtipove hemoglobin H i hidrops fetalis
• mala talasemija

Sve se ove vrste i podtipovi razlikuju u simptomima i težini. Početak se također može malo razlikovati.

Dijagnoza talasemije

Ako vaš liječnik pokušava dijagnosticirati talasemiju, vjerojatno će uzeti uzorak krvi. Poslat će ovaj uzorak u laboratorij kako bi se testirao na anemiju i abnormalni hemoglobin. Laboratorijski tehničar također će pogledati krv pod mikroskopom kako bi utvrdio jesu li crvene krvne stanice neobičnog oblika.

Crvena krvna zrnca abnormalnog oblika znak su talasemije. Laboratorijski tehničar može provesti i test poznat kao elektroforeza hemoglobina. Ovaj test razdvaja različite molekule u crvenim krvnim stanicama, omogućujući im da identificiraju abnormalni tip.

Ovisno o vrsti i težini talasemije, fizikalni pregled može također pomoći vašem liječniku da postavi dijagnozu. Na primjer, jako povećana slezena može vašem liječniku predložiti da imate hemoglobinsku H bolest.

Mogućnosti liječenja talasemije

Liječenje talasemije ovisi o vrsti i težini bolesti koja je uključena. Liječnik će vam dati kurs liječenja koji će najbolje odgovarati vašem slučaju.

Neki od tretmana uključuju:

• transfuzije krvi
• transplantacija koštane srži
• lijekovi i suplementi
• moguća operacija uklanjanja slezene ili žučnog mjehura

Liječnik vam može uputiti da ne uzimate vitamine ili dodatke koji sadrže željezo. To je osobito istinito ako vam je potrebna transfuzija krvi jer ljudi koji ih prime akumuliraju višak željeza kojeg se tijelo ne može lako riješiti. Željezo se može nakupiti u tkivima, što može biti smrtno.

Ako primate transfuziju krvi, možda će vam trebati i kelacijska terapija. To obično uključuje injekciju kemikalije koja se veže sa željezom i drugim teškim metalima. To pomaže ukloniti suvišno željezo iz tijela.

Talasemija beta

Beta talasemija se javlja kada vaše tijelo ne može proizvesti beta globin. Dva gena, po jedan od svakog roditelja, nasljeđuju se da bi stvorili beta globin. Ova vrsta talasemije dolazi u dvije ozbiljne podvrste: glavna talasemija (Cooleyjeva anemija) i talasemija intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major je najteži oblik beta talasemije. Razvija se kada nedostaju geni beta globina.

Simptomi glavne talasemije uglavnom se pojavljuju prije djetetovog drugog rođendana. Teška anemija povezana s ovim stanjem može biti opasna po život. Ostali znakovi i simptomi uključuju:

• probirljivost
• bljedilo
• česte infekcije
• loš apetit
• neuspjeh u napredovanju
• žutica, koja je žutilo kože ili bjeloočnica
• povećani organi

Ovaj oblik talasemije obično je toliko težak da zahtijeva redovitu transfuziju krvi.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je lakšeg oblika. Razvija se zbog promjena u oba gena beta globina. Osobe s intermedijarnom talasemijom ne trebaju transfuziju krvi.

Talasemija alfa

Alfa talasemija nastaje kada tijelo ne može stvoriti alfa globin. Da biste napravili alfa globin, morate imati četiri gena, po dva od svakog roditelja.

Ova vrsta talasemije također ima dvije ozbiljne vrste: bolest hemoglobina H i hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H se razvija kao kad osobi nedostaju tri gena alfa globina ili kada dođe do promjena u tim genima. Ova bolest može dovesti do problema s kostima. Obrazi, čelo i čeljust svi mogu prerasti. Uz to, bolest hemoglobina H može uzrokovati:

• žutica
• izuzetno povećana slezena
• pothranjenost

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis izuzetno je težak oblik talasemije koji se javlja prije rođenja. Većina beba s ovim stanjem su ili mrtvorođene ili umiru nedugo nakon rođenja. Ovo se stanje razvija kada se promijene ili nedostaju sva četiri gena alfa globina.

Talasemija i anemija

Talasemija može brzo dovesti do anemije. Ovo stanje obilježava nedostatak kisika koji se prenosi u tkiva i organe. Budući da su crvene krvne stanice odgovorne za isporuku kisika, smanjeni broj tih stanica znači da ni u tijelu nemate dovoljno kisika.

Vaša anemija može biti blaga do teška. Simptomi anemije uključuju:

• vrtoglavica
• umor
• razdražljivost
• otežano disanje
• slabost

Anemija također može uzrokovati da se onesvijestite. Teški slučajevi mogu dovesti do raširenih oštećenja organa, koja mogu biti fatalna.

Talasemija i genetika

Talasemija je genetske prirode. Za razvoj pune talasemije, oba vaših roditelja moraju biti nositelji bolesti. Kao rezultat, imat ćete dva mutirana gena.

Također je moguće postati nositeljem talasemije, gdje imate samo jedan mutirani gen, a ne dva od oba roditelja. Jedan ili oba roditelja moraju biti bolesni ili biti bolesni prijevoznik toga. To znači da nasljeđujete jedan mutirani gen od bilo kojeg od svojih roditelja.

Važno je testirati se ako netko od vaših roditelja ili rođaka ima neki oblik bolesti.

Thalassemia minor

U alfa manjim slučajevima nedostaju dva gena. U beta molu nedostaje jedan gen. Osobe s malom talasemijom obično nemaju nikakve simptome.Ako to učine, vjerojatno će biti riječ o manjoj anemiji. Stanje je klasificirano kao alfa ili beta talasemija minor.

Čak i ako mala talasemija ne uzrokuje nikakve zamjetne simptome, i dalje možete biti nositelj bolesti. To znači da bi, ako imate djecu, mogla razviti neki oblik genske mutacije.

Talasemija u djece

Procjenjuje se da se od svih beba rođenih svake godine s talasemijom u svijetu rodi 100 000 teških oblika.

Djeca mogu početi pokazivati ​​simptome talasemije tijekom svoje prve dvije godine života. Neki od najuočljivijih znakova uključuju:

• umor
• žutica
• blijeda koža
• loš apetit
• usporen rast

Važno je brzo dijagnosticirati talasemiju u djece. Ako ste vi ili drugi roditelj vašeg djeteta prijevoznici, testiranje biste trebali obaviti rano.

Ako se ne liječi, ovo stanje može dovesti do problema u jetri, srcu i slezeni. Infekcije i zatajenje srca najčešće su životne komplikacije talasemije kod djece.

Poput odraslih, i djeci s teškom talasemijom trebaju česte transfuzije krvi kako bi se riješili viška željeza u tijelu.

Dijeta za talasemiju

Dijeta na biljnoj bazi s malo masnoća najbolji je izbor za većinu ljudi, uključujući one s talasemijom. Međutim, možda ćete trebati ograničiti hranu bogatu željezom ako već imate visoku razinu željeza u krvi. Riba i meso bogati su željezom, pa ćete ih možda morati ograničiti u prehrani.

Možete razmisliti i o izbjegavanju pojačanih žitarica, kruha i sokova. Sadrže i visoku razinu željeza.

Talasemija može uzrokovati nedostatke folne kiseline (folata). Prirodno se nalazi u hrani poput tamnolisne zelenice i mahunarki, ovaj vitamin B neophodan je za sprječavanje učinaka visoke razine željeza i zaštitu crvenih krvnih stanica. Ako u prehranu ne unosite dovoljno folne kiseline, liječnik vam može preporučiti dodatak od 1 mg koji se uzima dnevno.

Ne postoji nijedna dijeta koja može izliječiti talasemiju, ali pobrinite se da jedete pravu hranu može vam pomoći. Svakako prije raspravite sa svojim liječnikom bilo kakve promjene u prehrani.

Prognoza

Budući da je talasemija genetski poremećaj, ne postoji način da se to spriječi. Međutim, postoje načini na koje možete upravljati bolešću kako biste spriječili komplikacije.

Uz kontinuiranu medicinsku skrb, da se sve osobe s poremećajima zaštite od infekcija držeći korak sa sljedećim cjepivima:

• haemophilus influenca tip b
• hepatitis
• meningokokni
• pneumokokni

Uz zdravu prehranu, redovita tjelovježba može vam pomoći u upravljanju simptomima i dovesti do pozitivnijih prognoza. Obično se preporučuju umjereni intenziteti, jer teška tjelovježba može pogoršati vaše simptome.

Šetnja i vožnja biciklom primjeri su treninga umjerenog intenziteta. Plivanje i joga su druge mogućnosti, a dobre su i za vaše zglobove. Ključno je pronaći nešto u čemu uživate i nastaviti se kretati.

Životni vijek

Talasemija je ozbiljna bolest koja može dovesti do komplikacija opasnih po život ako se ne liječi ili ne liječi. Iako je teško odrediti točan životni vijek, općenito je pravilo da što je stanje teže, brže talasemija može postati fatalna.

Prema nekim procjenama, ljudi s beta talasemijom - najtežim oblikom - obično umiru do 30. godine. Skraćeni životni vijek povezan je s preopterećenjem željezom, što na kraju može utjecati na vaše organe.

Istraživači nastavljaju istraživati ​​genetsko testiranje kao i mogućnost genske terapije. Što se ranije otkrije talasemija, to ćete prije moći na liječenje. U budućnosti bi genska terapija mogla ponovno aktivirati hemoglobin i deaktivirati abnormalne genske mutacije u tijelu.

Kako talasemija utječe na trudnoću?

Talasemija također iznosi različite zabrinutosti povezane s trudnoćom. Poremećaj utječe na razvoj reproduktivnih organa. Zbog toga se žene s talasemijom mogu susresti s poteškoćama u plodnosti.

Da biste osigurali zdravlje i sebi i svojoj bebi, važno je što prije planirati unaprijed. Ako želite imati dijete, porazgovarajte o tome sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da ste u najboljem mogućem zdravlju.

Morat ćete pažljivo nadzirati razinu željeza. Također se razmatraju postojeća pitanja s glavnim organima.

Prenatalno testiranje na talasemiju može se obaviti u 11. i 16. tjednu. To se radi uzimanjem uzoraka tekućine bilo iz placente, odnosno iz fetusa.

Trudnoća nosi sljedeće čimbenike rizika kod žena s talasemijom:

• veći rizik od infekcija
• gestacijski dijabetes
• srčani problemi
• hipotireoza ili niska štitnjača
• povećan broj transfuzija krvi
• niska gustoća kostiju

Outlook

Ako imate talasemiju, vaš izgled ovisi o vrsti bolesti. Ljudi koji imaju blage ili manje oblike talasemije obično mogu voditi normalan život.

U težim slučajevima postoji mogućnost zatajenja srca. Ostale komplikacije uključuju bolesti jetre, abnormalni rast kostura i endokrine probleme.

Vaš liječnik može vam dati više informacija o vašem izgledu. Također će vam objasniti kako vaši tretmani mogu poboljšati kvalitetu vašeg života ili povećati životni vijek.