Spinalna mišićna atrofija

Sadržaj

• Sažetak
• Što je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
• Koje su vrste spinalne mišićne atrofije (SMA) i koji su njihovi simptomi?
• Što uzrokuje spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)?
• Kako se dijagnosticira spinalna mišićna atrofija (SMA)?
• Koji su tretmani za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)?

Sažetak

Što je spinalna mišićna atrofija (SMA)?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) skupina je genetskih bolesti koja oštećuje i ubija motorne neurone. Motorni neuroni su vrsta živčane stanice u leđnoj moždini i donjem dijelu mozga. Oni kontroliraju kretanje u vašim rukama, nogama, licu, prsima, grlu i jeziku.

Kako motorički neuroni odumiru, mišići počinju slabiti i atrofirati (otpad). Oštećenje mišića s vremenom se pogoršava i može utjecati na govor, hodanje, gutanje i disanje.

Koje su vrste spinalne mišićne atrofije (SMA) i koji su njihovi simptomi?

Postoje različite vrste SMA. Oni se temelje na tome koliko je bolest ozbiljna i kada simptomi počinju:

• Tip l naziva se i Werdnig-Hoffmanova bolest ili SMA s infantilnim početkom. To je najteži tip. Također je najčešći. Bebe s ovom vrstom obično pokazuju znakove bolesti prije 6. mjeseca života. U težim slučajevima znakovi se pojavljuju čak i prije ili neposredno nakon rođenja (tipovi 0 ili 1A). Bebe mogu imati problema s gutanjem i disanjem i ne moraju se puno kretati. Imaju kronično skraćivanje mišića ili tetiva (zvane kontrakture). Obično ne mogu sjesti bez pomoći. Bez liječenja, mnoga djeca s ovom vrstom umrijet će prije 2 godine.
• Upišite ll je umjerena do teška vrsta SMA. Obično se prvi put primijeti između 6 i 18 mjeseci starosti. Većina djece s ovom vrstom može sjediti bez potpore, ali ne može stajati ili hodati bez pomoći. Oni također mogu imati problema s disanjem. Obično mogu doživjeti adolescenciju ili mlađu odraslu dob.
• Upišite lll naziva se i Kugelberg-Welanderova bolest. To je najblaži tip koji pogađa djecu. Znakovi bolesti obično se javljaju nakon navršenih 18 mjeseci života. Djeca s ovom vrstom mogu samostalno hodati, ali mogu imati problema s trčanjem, ustajanjem sa stolice ili penjanjem stepenicama. Mogu imati i skoliozu (zakrivljenost kralježnice), kontrakture i respiratorne infekcije.Liječenjem će većina djece s ovom vrstom imati normalan životni vijek.
• Tip IV je rijetka i često blaga. Obično uzrokuje simptome nakon 21. godine života. Simptomi uključuju blagu do umjerenu slabost mišića nogu, drhtanje i blage probleme s disanjem. Simptomi se s vremenom polako pogoršavaju. Osobe s ovom vrstom SMA imaju normalan životni vijek.

Što uzrokuje spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)?

Većina vrsta SMA uzrokovana je promjenom gena SMN1. Ovaj je gen odgovoran za stvaranje proteina koji motoričkim neuronima treba da bi bili zdravi i funkcionirali. Ali kada dio gena SMN1 nedostaje ili je abnormalan, nema dovoljno proteina za motorne neurone. To uzrokuje odumiranje motornih neurona.

Većina ljudi ima dvije kopije gena SM1 - po jednu od svakog roditelja. SMA se obično događa samo kada se u obje kopije promijeni gen. Ako promjenu ima samo jedna kopija, obično nema simptoma. Ali taj gen mogao bi se prenijeti s roditelja na dijete.

Neke od rjeđih vrsta SMA mogu biti uzrokovane promjenama u drugim genima.

Kako se dijagnosticira spinalna mišićna atrofija (SMA)?

Vaš liječnik može koristiti mnoge alate za dijagnozu SMA:

• Fizički ispit
• Anamneza, uključujući ispitivanje obiteljske povijesti
• Genetsko ispitivanje radi provjere promjena gena koje uzrokuju SMA
• Mogu se napraviti elektromiografija i studije provođenja živca te biopsija mišića, pogotovo ako nisu pronađene promjene gena

Roditelji koji imaju obiteljsku anamnezu SMA možda će htjeti napraviti prenatalni test kako bi provjerili ima li njihova beba promjenu gena SMN1. Za uzimanje uzorka za ispitivanje koristi se amniocenteza ili u nekim slučajevima uzorkovanje horionskih resica (CVS).

U nekim državama genetsko testiranje na SMA dio je probirnih testova za novorođenčad.

Koji su tretmani za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)?

Ne postoji lijek za SMA. Tretmani mogu pomoći u upravljanju simptomima i spriječiti komplikacije. Mogu uključivati

• Lijekovi koji pomažu tijelu da stvara više proteina koji su motoričkim neuronima potrebni
• Genska terapija za djecu mlađu od 2 godine
• Fizikalna, radna i rehabilitacijska terapija koja pomaže poboljšati držanje tijela i pokretljivost zglobova. Te terapije mogu također poboljšati protok krvi i usporiti mišićnu slabost i atrofiju. Nekim će ljudima možda trebati i terapija zbog problema s govorom, žvakanjem i gutanjem.
• Pomoćni uređaji kao što su nosači ili aparatići, ortopedi, sintetizatori govora i invalidska kolica kako bi pomogli ljudima da ostanu neovisniji
• Dobra prehrana i uravnotežena prehrana pomažu u održavanju težine i snage. Nekim će ljudima možda trebati sonda za hranjenje kako bi dobili prehranu koja im je potrebna.
• Potpora disanju za ljude koji imaju slabost mišića u vratu, grlu i prsima. Podrška može uključivati ​​uređaje koji pomažu u disanju tijekom dana i sprječavaju apneju tijekom spavanja noću. Neki će ljudi možda morati biti na ventilatoru.

NIH: Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar